Tecnologia
Descifrado el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo
Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de cien científicos logró descifrarlo, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.
La secuenciación completa del cromosoma asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista Nature.
Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en la revista Science y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.
Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y– venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 por ciento del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.
En 2022 se aportaron datos del 8 por ciento restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican ahora en Nature cierran el círculo.
Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.
El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate por su papel en el desarrollo sexual.
Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, lo que da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales, detalla el NHGRI y la Universidad Johns Hopkins.
Estas categorías no son equivalentes al género, recuerdan estas instituciones, que añaden que trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.
El cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras.
La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.
Los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50 por ciento de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.
Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones, detalla por su parte la Universidad de California.
Hasta ahora la porción del cromosoma Y del genoma contenía “grandes lagunas” que dificultaban la compresión de las variaciones y las enfermedades asociadas.
“Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana”, detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI.
Para el investigador, las variantes genómicas médicamente relevantes pueden ayudar a diseñar mejores diagnósticos en el futuro.
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.
Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3 mil millones de pares de bases (o letras), las cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
La secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, resumen sus responsables.
Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.
El mapa completo del cromosoma sexual masculino se publica en uno de los artículos de Nature. En el otro se informa de la secuenciación de 43 cromosomas Y humanos diversos, que representan a 21 poblaciones diferentes.
Los ensamblajes proporcionan una visión más detallada de la variación genética a lo largo de 183 mil años de evolución humana y revelan nuevas secuencias de ADN, firmas de regiones conservadas y conocimientos sobre los mecanismos moleculares que contribuyeron a la compleja estructura del cromosoma Y.
Con información de EFE
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LG Electronics (LG) presentó su innovador agente de inteligencia artificial (IA) para hogares inteligentes en el CES 2025. El agente de IA para hogares inteligentes de LG cuenta con tecnologías robóticas, de IA y multimodales que le permiten moverse, aprender, comprender y participar en conversaciones complejas. Un administrador y compañero de hogar integral en uno, la solución de vida inteligente de LG mejora la vida diaria de los usuarios y muestra el compromiso de la empresa de hacer realidad su visión de “Hogar sin mano de obra”.
Gracias a su avanzado diseño de rueda de “dos patas”, el agente de inteligencia artificial para hogares inteligentes de LG puede navegar por la casa de forma independiente. El dispositivo inteligente puede interactuar verbalmente con los usuarios y expresar emociones a través de movimientos que son posibles gracias a las articulaciones de sus patas. Además, el uso de tecnología de inteligencia artificial multimodal, que combina el reconocimiento de voz e imágenes junto con el procesamiento del lenguaje natural, permite al agente de inteligencia artificial para hogares inteligentes comprender el contexto y las intenciones, así como comunicarse activamente con los usuarios.
Este agente de IA funciona como un centro de hogar inteligente “móvil” y se conecta con los electrodomésticos inteligentes y los dispositivos IoT del hogar, y los controla. Gracias a la última colaboración de LG con Qualcomm Technologies, Inc., el agente de IA está equipado con la plataforma Qualcomm ® Robotics RB5, que permite funciones de IA potentes en el dispositivo, como el reconocimiento facial y de usuario. El agente de IA utiliza su cámara, altavoz y varios sensores integrados para recopilar datos ambientales en tiempo real, como la temperatura, la humedad y la calidad del aire interior. Las tecnologías de IA avanzadas de LG analizan estos datos, aprenden continuamente y los combinan con información externa. El agente de IA puede incluso actuar como monitor de mascotas y guardia de seguridad, lo que proporciona a los usuarios la capacidad de ver y cuidar a sus mascotas de forma remota y enviar alertas si se detecta alguna actividad inusual.
Además, el agente de inteligencia artificial para hogares inteligentes de LG ofrece una versatilidad y una escalabilidad excepcionales. Por ejemplo, puede patrullar de forma autónoma la casa cuando no hay nadie, moviéndose de una habitación a otra y enviando notificaciones al teléfono inteligente del usuario si encuentra una ventana abierta o alguna luz encendida. Además, puede ayudar a conservar energía al conectarse con un enchufe inteligente y apagar los dispositivos que no se utilizan en toda la casa.
Cuando el usuario regresa a casa, el agente de IA lo recibe en la puerta de entrada, analiza su voz y sus expresiones faciales para discernir sus emociones y seleccionar música u otro contenido que se adapte a su estado de ánimo. También ayuda a los usuarios en su vida diaria brindándoles información sobre el transporte, actualizaciones del clima, horarios personales o recordatorios para tomar medicamentos.
Con el agente de inteligencia artificial para hogares inteligentes y sus funciones de centro activo, LG pretende liberar a los usuarios de la carga de las tareas domésticas y busca establecerse como un actor dominante en el mercado de hogares inteligentes.
“Nuestro innovador agente de inteligencia artificial para hogares inteligentes combina tecnologías de inteligencia artificial y movilidad autónoma de vanguardia con capacidades y servicios de comunicación avanzados para ayudar a los clientes a liberarse de las tareas domésticas”, afirmó Lyu Jae-cheol, presidente de LG Electronics Home Appliance & Air Solution Company.
“LG, una empresa de soluciones para la vida inteligente, seguirá ayudando a los clientes a experimentar una vida más inteligente y placentera en el hogar”, concluyó.
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WhatsApp inicia el año con nuevas formas para aportar creatividad a los chats.
Los efectos de cámara lanzados en videollamadas estarán ahora disponibles para tomar fotos o grabar videos que serán enviados por chat.
Son 30 fondos, filtros y efectos.
Los stickers evolucionan para convertir las selfies en adhesivos. Lo anterior se puede tocando ‘Crear sticker’ y seleccionando el icono de cámara.
Ya está disponible para Android y pronto lo estará en iOS.
También es más fácil compartir los paquetes de stickers desde el chat.
Y las reacciones ahora son más fácil de enviar. Basta con tocar dos veces un mensaje para abrir las opciones y elegir la más adecuada para el mensaje.
Con estas novedades, la aplicación de mensajería instantánea busca ser más divertida y fácil de usar.
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La NASA y las empresas SpaceX y Firefly Aerospace lanzaron desde Florida a la Luna el cohete Falcon 9 con dos módulos de aterrizaje privados, uno estadounidense -Blue Ghost 1- y otro japonés -Resilience-, para establecer una presencia humana permanente en el satélite a finales de la década.
There it goes: our post-holiday delivery aboard Blue Ghost begins its journey to the Moon!
In addition to providing information about the Moon, the data these instruments will capture could help us on Earth by providing insights into how space weather impacts our planet. pic.twitter.com/YlN8WdlpVd
— NASA (@NASA) January 15, 2025
El cohete Falcón 9 de SpaceX despegó sin problemas a la 1:11 h local, como estaba programado, desde el Centro Espacial Kennedy de la Nasa en Florida.
El módulo Blue Ghost 1 está previsto que llegará en 45 días a la Luna para explorarla a través de diez instrumentos como parte del programa Artemis.
La misión, que tendrá una duración aproximada de 60 días, incluyendo el tránsito hacia la Luna y las operaciones en la superficie lunar, forma parte del programa Servicios Comerciales de Carga Lunar (CLPS, en inglés) de la NASA.
Esta iniciativa busca asociarse con empresas privadas para facilitar el envío de herramientas científicas y tecnológicas, en apoyo al programa Artemis.
Las cargas útiles de esta misión incluyen instrumentos diseñados para estudiar las propiedades del regolito lunar -los fragmentos de materiales depositados sobre la roca sólida-, las características geofísicas y la interacción entre el viento solar y la magnetosfera terrestre.
Según la NASA, los datos recopilados proporcionarán información esencial para futuras misiones tripuladas y no tripuladas, mejorando la comprensión del entorno lunar y facilitando el desarrollo de tecnologías para la exploración espacial.
We’ve confirmed separation. The Blue Ghost lander and its payloads continue on their voyage to the Moon. For more updates, check @Firefly_Space. pic.twitter.com/aTzYKaY0DG
— NASA (@NASA) January 15, 2025
Las investigaciones científicas en este vuelo tienen como objetivo probar y demostrar la tecnología de perforación del subsuelo lunar, las capacidades de recolección de muestras de regolito, las posibilidades del sistema global de navegación por satélite, la computación tolerante a la radiación y los métodos de mitigación del polvo lunar.
Los datos capturados podrían beneficiar a los humanos en la Tierra al proporcionar información sobre cómo el clima espacial y otras fuerzas cósmicas afectan a la Tierra.
Los instrumentos
Entre los instrumentos están el Regolith Adherence Characterization (RAC), que evaluará cómo el polvo lunar se adhiere a diferentes materiales, información crucial para el diseño de futuros equipos y trajes espaciales.
También irá a bordo el Lunar Environment Heliospheric X-ray Imager (LEXI), que capturará imágenes de la interacción entre la magnetosfera terrestre y el viento solar, proporcionando datos valiosos sobre el clima espacial, y el Lunar Magnetotelluric Sounder (LMS), que caracterizará la estructura y composición del manto lunar mediante el estudio de campos eléctricos y magnéticos, ayudando a comprender la evolución térmica de la Luna.
Otros instrumentos son el Lunar Instrumentation for Subsurface Thermal Exploration with Rapidity (LISTER), encargado de medir el flujo de calor desde el interior de la Luna, proporcionando información sobre su estructura térmica.
Además, el Lunar GNSS Receiver Experiment (LuGRE) demostrará la capacidad de utilizar señales de sistemas de navegación por satélite, como GPS y Galileo, en la Luna, lo que podría mejorar la navegación lunar en futuras misiones.
Módulo nipón de exploración lunar
Junto a la citada misión Blue Ghost 1, a bordo del Falcon 9 lanzado va también el módulo de aterrizaje lunar Resilience, de la compañía japonesa Ispace, una de las firmas emergentes que quiere dar un nuevo impulso a la industria aeroespacial del país asiático.
Se trata de la segunda misión lunar del programa Hakuto-R con la que la compañía nipona busca realizar un alunizaje suave y desplegar el vehículo Tenacious para la exploración de la superficie y la recogida de datos en la Luna.
En abril de 2023, la primera misión lunar de Ispace, cuyo objetivo era también realizar un aterrizaje suave en la Luna, no pudo ser completada.
Resilience incluye otras cargas útiles científicas y culturales como un dispositivo de electrolisis de agua lunar, un módulo para la producción de alimentos en la Luna y una sonda de radiación en el espacio profundo.
Además lleva un disco de memoria de la UNESCO que preserva la diversidad lingüística y cultural de la humanidad, una placa de aleación conmemorativa desarrollada por el editor de videojuegos y fabricante de juguetes Bandai Namco y una ‘casa lunar’, un modelo de casa del artista sueco Mikael Genberg.
Con información de EFE
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