Connect with us

Tecnologia

Asocian esquizofrenia con mutaciones producidas en el útero

Published

on

esquizofrenia

Se cree que la esquizofrenia, un trastorno psiquiátrico que aparece en la edad adulta, se desencadena por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero aún no se conoce con exactitud su causa. Hoy, un estudio relaciona esta enfermedad con mutaciones en el útero.

La investigación, publicada este jueves en la revista Cell Genomics, ha encontrado una correlación entre la esquizofrenia y las variantes somáticas del número de copias, un tipo de mutación que se produce en una fase temprana del desarrollo pero después de que el feto haya heredado el material genético.

Este estudio es uno de los primeros en describir rigurosamente la relación entre las mutaciones genéticas somáticas -no heredadas- y el riesgo de esquizofrenia.

Pensábamos que la genética era el estudio de la herencia pero ahora sabemos que los mecanismos genéticos van mucho más allá. Estamos analizando mutaciones que no se heredan de los padres”, explicó el autor principal Chris Walsh, investigador del Instituto Médico Howard Hughes y jefe de genética y genómica del Hospital Infantil de Boston.

Los investigadores analizaron los datos de genotipos y marcadores de más de 20 mil muestras de sangre de personas con o sin esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.

De ahí, identificaron dos genes –NRXN1 y ABCB11– que se correlacionaban con casos de esquizofrenia cuando se alteraban en el útero.

El NRXN1, un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro, ya se había relacionado antes con la esquizofrenia pero este es el primer estudio que asocia la enfermedad con mutaciones somáticas, no hereditarias, del NRXN1.

Mutaciones somáticas

A diferencia de las mutaciones hereditarias, que están presentes en todas las células del organismo, las mutaciones somáticas sólo están presentes en una fracción de células en función de cuándo y dónde se haya producido la mutación.

Si una mutación se produce en una fase temprana del desarrollo, es de esperar que la variante esté presente en todo el organismo en forma de mosaico.

Basándose en este principio, los investigadores pueden identificar mutaciones somáticas que se produjeron en una fase temprana del desarrollo y están presentes no sólo en el cerebro, sino también en una fracción de células de la sangre.

Si una mutación se produce después de la fecundación, cuando solo hay dos células, la mutación estará presente en la mitad de las células del cuerpo”, explicó Walsh.

“Si se produce en una de las cuatro primeras células, estará presente en aproximadamente una cuarta parte de las células del cuerpo, y así sucesivamente”, detalló.

Un gen salido de la nada

El segundo gen que identificaron los investigadores, el ABCB11, es más conocido por codificar una proteína hepática.

“Ese nos salió de la nada”, reveló Eduardo Maury, estudiante del programa MD-PhD de Harvard-MIT.

Ha habido algunos estudios que asocian mutaciones en este gen con la esquizofrenia resistente al tratamiento, pero no ha sido fuertemente implicado en la esquizofrenia per se”.

Cuando el equipo investigó más a fondo, descubrió que ABCB11 también se expresa en subconjuntos muy específicos de neuronas que transportan dopamina desde el tronco encefálico hasta la corteza cerebral.

Se cree que la mayoría de los fármacos para la esquizofrenia actúan sobre estas células para disminuir los niveles de dopamina de un individuo, por lo que esto podría explicar por qué el gen está asociado con la resistencia al tratamiento.

Actualmente, el equipo intenta identificar otras mutaciones adquiridas que podrían estar asociadas a la esquizofrenia.

Dado que el estudio analizó muestras de sangre, será importante examinar mutaciones más específicas del cerebro que podrían haber sido demasiado sutiles o recientes en la vida de un paciente para que este análisis las detectara.

Además, las duplicaciones somáticas podrían ser un factor de riesgo poco investigado asociado a otros trastornos.

Con este estudio, demostramos que es posible encontrar variantes somáticas en un trastorno psiquiátrico que se desarrolla en la edad adulta. Esto abre interrogantes sobre qué otros trastornos podrían estar regulados por este tipo de mutaciones”, concluyó Maury.

Con información de EFE

La entrada Asocian esquizofrenia con mutaciones producidas en el útero aparece primero en López-Dóriga Digital.

ues de anuncios individuales.

Tecnologia

Google destina 20 millones de dólares para la IA y la ciencia

Published

on


El nuevo premio nobel de Química, Demis Hassabis, dijo que Google, a través de su rama filantrópica, destinará 20 millones de dólares para apoyar a organizaciones académicas y sin ánimo de lucro que empleen la inteligencia artificial para impulsar avances científicos.

Hassabis hizo este anuncio durante la celebración del foro ‘AI for Science’, organizado en Londres por Google DeepMind y la Roya Society.

El premio Nobel de Química recayó este año en Hassabis y John Jumper, ambos de Google DeepMind, por la predicción de la estructura de las proteínas con IA, a través de la herramienta AlphaFold, así como en David Baker por el diseño computacional de estas mismas.

Este premio es una prueba de que la IA puede aportar “increíbles avances a los científicos” y más de dos millones de investigadores han utilizado AlphaFold para acelerar la lucha contra la malaria, detectar antes la osteoporosis o allanar el camino hacia nuevos tratamientos contra el párkinson, recordó Google en un comunicado.

Para que la IA haga posible la próxima generación de avances científicos, los investigadores necesitan financiación, potencia de cálculo, conocimientos especializados en distintos ámbitos y acceso a infraestructuras, escribe la vicepresidenta y directora de Google.org (rama filántropica de Google), Maggie Johnson, en el blog de la compañía.

Campos como la investigación de enfermedades raras y olvidadas, la biología experimental, la ciencia de los materiales o la sostenibilidad son campos prometedores en los que ya se usa la inteligencia artificial.

La nueva iniciativa de financiación se produce en un momento en el que “los analistas informan de cómo el ritmo de los avances científicos ha disminuido drásticamente en los últimos 75 años”, agrega la nota.

Johnson indicó que trabajarán con líderes internos de Google DeepMind, Google Research y otros equipos enfocados a IA, así como con expertos externos para identificar y anunciar organizaciones que contarán con el apoyo anunciado.

Además, aportarán dos millones de dólares en créditos de Google Cloud para todas las organizaciones y experiencia técnica gratuita de los Googlers.

Con información de EFE



ues de anuncios individuales.

Source link

Continue Reading

Tecnologia

OMS busca hacer conciencia ante el abuso de antibióticos y sus letales consecuencias

Published

on


La Organización Mundial de la Salud (OMS) celebra la semana de concientización sobre la resistencia a los antimicrobianos (AMR), un problema que causa 1.27 millones de muertes anuales y en buena parte es causado por el abuso de antibióticos en tratamientos médicos y veterinarios.

La AMR, una de las mayores amenazas futuras a la salud según la agencia sanitaria global, también es un problema económico que podría causar a las redes de salud globales gastos de hasta 412 mil millones de dólares hacia 2035, destacó en rueda de prensa el responsable de la campaña de concientización de la OMS, Philip Mathew.

La AMR amenaza nuestra capacidad para tratar infecciones comunes o para llevar a cabo operaciones vitales que van desde una quimioterapia contra el cáncer a un trasplante de órganos o una implantación de caderas”, subrayó el experto.

Estudios publicados en la revista especializada The Lancet apuntan a que el problema va en aumento y podría causar hasta 1.91 millones de muertes a mediados de siglo.

Frente a ello, la OMS y otras agencias piden aumentar la investigación en métodos para frenar este problema, con el argumento de que por cada dólar invertido podrían ahorrarse entre 13 y 17 dólares por gastos médicos o pérdidas de mano de obra y productividad.

Según la OMS, si se mantiene el actual ritmo de avance de esta resistencia a los antimicrobianos se podrían perder 1.8 años de esperanza de vida en promedio mundial durante la próxima década.

Junto al abuso de antibióticos y otros antimicrobianos en agricultura y sanidad, otros factores del aumento de la AMR son sistemas inadecuados de higiene en centros sanitarios, o el vertido indiscriminado de desechos de medicamentos en granjas, zonas industriales e instalaciones de salud, recuerda la OMS.

En septiembre, la Asamblea General de Naciones Unidas dedicó una reunión de alto nivel sobre esta cuestión, en la que se asumieron compromisos políticos con miras a reducir un 10 por ciento las muertes ligadas a la AMR antes de mediados de la próxima década.

La AMR ocurre cuando bacterias, virus, hongos y parásitos se vuelven resistentes a los medicamentos, dificultando o a veces imposibilitando la curación de determinadas infecciones.

Según la ONU, se trata de una “crisis silenciosa” que amenaza no solo a la salud humana sino a la animal, la agricultura y el medio ambiente en su conjunto, por el riesgo de que microbios resistentes a antimicrobianos se extiendan por la cadena alimentaria.

Con información de EFE



ues de anuncios individuales.

Source link

Continue Reading

Tecnologia

Microsoft ofrecerá una IA que permitirá a usuarios hablar en nueve idiomas durante reuniones

Published

on


Las reuniones de Microsoft Teams tendrán una nueva función de intérprete que por medio de la inteligencia artificial (IA) permitirá a cada participante hablar, conservando su tono y voz, en nueve idiomas o escuchar la reunión en el idioma que elija.

Esta función, que se anunció en Chicago en el marco de la conferencia anual de la empresa para desarrolladores y profesionales del gremio Microsoft Ignite, estará disponible a principios de 2025 en una versión preliminar en nueve idiomas que aún no se han detallado, y posteriormente se abrirá a 31 idiomas.

Los usuarios también podrán usar la IA (Microsoft usa la tecnología de OpenAI) para hacerse con un resumen de la reunión en el idioma de traducción que seleccionaron.

El director ejecutivo de Microsoft, Satya Nadella, dijo que gracias a las herramientas de IA -llamadas Copilot- que su compañía ofrece, cada empleado tendrá un Copilot personalizado que le ayude a “desbloquear la productividad, mejorar la creatividad y ahorrar tiempo”.

“Copilot Studio permitirá (a los trabajadores) crear agentes que automaticen los procesos comerciales y cada departamento de informática tendrá un sistema de control para administrar, proteger y medir el impacto”, añadió Nadella.

Desde el boom de ChatGPT, Microsoft se ha centrado en la IA y en crear nuevas herramientas que ofrezcan esta tecnología.

Microsoft 365 Copilot está disponible para el público en general y casi el 70 % de las empresas de Fortune 500 lo utilizan, según la empresa.

Nadella también recalcó la seguridad y privacidad de sus herramientas con IA.

“Hace unos 50 años, un profesor de filosofía de la Universidad de Chicago, John Houghlin, dijo lo siguiente: ‘El problema con la IA es que a las máquinas no les importa nada’, pero a nosotros sí, y eso es lo que realmente nos mantiene firmes en medio de todo este cambio”, anotó el director ejecutivo desde el escenario de Microsoft Ignite.

Un mini PC que transmite desde la nube

Otro de los principales anuncios de este martes fue Windows 365 Link, un dispositivo de 349 dólares que estará disponible el año que viene y que actúa como una mini PC muy ligera que se puede conectar a la nube.

“Es un dispositivo simple, seguro y diseñado específicamente para Windows 365. No requiere contraseña, las configuraciones de seguridad están habilitadas de manera predeterminada y no se pueden desactivar”, explicó Nadella.

En la presentación, se mostró como Windows 365 Link se inicia en segundos y utiliza sus propios chips para procesar videollamadas de Microsoft Teams o Webex de Cisco.

Con información de EFE



ues de anuncios individuales.

Source link

Continue Reading

Trending