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Identificado un gen causante de nuevo síndrome neurológico y óseo

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Un equipo internacional de científicos ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo muy raro y desconocido hasta ahora.

Los síntomas de este nuevo trastorno genético, que podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que estarían sin diagnóstico, incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas, explicó el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en la ciudad de Barcelona, que colidera el equipo investigador junto al Hospital Necker de París.

Los resultados del estudio, publicado en la revista “Brain”, abren la puerta a encontrar un tratamiento para pacientes que pueden estar años sin ser diagnosticados.

El gen implicado codificado por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas.

Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.

“Este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de diez años”, subrayó la co-coordinadora del estudio y jefa del grupo de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL, Aurora Pujol.

La investigadora señaló que los resultados arrojan luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina en el cerebro, que puede servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho más frecuentes como la esclerosis múltiple.

Las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que afectan al sistema nervioso. Son muy severas y tienen mal pronóstico, con pocas opciones terapéuticas, aunque la terapia génica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática.

Hasta ahora se han identificado más de 150 genes causantes de leucodistrofias.

Con información de EFE

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Investigadores logran una hidra de dos cabezas

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En los relatos de la mitología clásica la hidra es un monstruo de múltiples cabezas, pero también es un animal microscópico real cuyas habilidades para regenerarse fascinan a los científicos, y un equipo de ellos en la Universidad de Ginebra logró que desarrolle dos testas, como su tocayo fantástico.

En un estudio que publica la revista especializada Science Advances, el equipo de bioquímica liderado por Aurélien Roux ha demostrado que una “hydra viridis“, pequeño animal acuático de la familia de las medusas, puede desarrollar dos cabezas si es cortada longitudinalmente y se aplica presión en su cuerpo.

“Nuestro trabajo muestra que defectos topológicos en sus microfilamentos juegan un papel central en la regeneración de la cabeza, y actúan a modo de organizadores mecánicos”, explicó otro de los investigadores del equipo, Yamini Ravichandran, en un comunicado de la universidad ginebrina.

Los científicos probaron a eliminar esos defectos topológicos para intentar ver si el animal podía aún regenerarse, y comprobaron que el animal formaba una estructura toral o de “donut”, que no está presente en ningún organismo animal y no permite la supervivencia.

“Estos resultados ofrecen nuevas visiones sobre las señales mecánicas que guían la reparación de tejidos y la regeneración, con potenciales implicaciones para entender la morfogénesis en otros organismos”, destacó el equipo científico.

Con información de EFE



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TikTok suspenderá su operación en EE.UU. pese a que Biden deja en manos de Trump su futuro

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TikTok anunció este jueves que sigue con la idea de suspender sus operaciones en Estados Unidos este próximo 19 de enero pese a la decisión tomada hoy por el todavía presidente, Joe Biden, de dejar el futuro de la red social en las manos de su sucesor, Donald Trump.

Para TikTok, la posición adoptada por Biden “no ha logrado brindar la claridad y la seguridad necesarias” para mantener las operaciones.

A menos que el Gobierno de Biden emita una declaración definitiva de inmediato que tranquilice a los proveedores de servicios más críticos asegurando que no habrá ninguna acción legal en su contra, TikTok se verá forzado a suspender su operación el 19 de enero”, apuntó en un comunicado la red social.

El Tribunal Supremo de EE.UU. dio este viernes luz verde a una ley que obliga a TikTok a suspender sus operaciones en el país antes del 19 de enero por no haberse desvinculado de su empresa matriz, la china ByteDance.

En principio, correspondería a Biden tomar medidas ese día para garantizar que la red social deje de operar en el país por razones de seguridad nacional, pero la Casa Blanca ha decidido dejar esa responsabilidad en manos de Trump, quien asumirá el cargo el 20 de enero, un día después de la fecha del veto.

Trump, que está explorando opciones para garantizar la continuidad de la plataforma, dijo después que tomaría su decisión “en un futuro no muy lejano”.

El veto a TikTok tiene su origen en una ley aprobada por el Congreso en abril de 2024, con el apoyo de demócratas y republicanos.

Esa legislación otorgaba a ByteDance nueve meses para vender las operaciones de TikTok en EE.UU. a un inversor que no fuera considerado un “adversario” del país, y establecía que, de no cumplirse esta condición, la aplicación sería prohibida el 19 de enero por motivos de seguridad nacional.

Con información de EFE



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Trump dice que “probablemente” dará a TikTok una prórroga de 90 días para evitar el veto

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El presidente electo estadounidense, Donald Trump, afirmó este sábado que “probablemente” concederá a TikTok una prórroga de 90 días para evitar su prohibición en Estados Unidos.

“Creo que esa sería, sin duda, una opción a tener en cuenta. La extensión de 90 días es algo que probablemente se hará, porque es apropiado. Tenemos que analizarlo con cuidado. Es una situación muy importante”, dijo en una entrevista telefónica con la cadena NBC News.

El Tribunal Supremo de EE.UU. dio el viernes luz verde a una ley que obliga a TikTok a suspender sus operaciones en el país antes del 19 de enero por no haberse desvinculado de su empresa matriz, la china ByteDance.

En principio, correspondería al mandatario saliente, Joe Biden, tomar medidas ese día para garantizar que la red social deje de operar por razones de seguridad nacional, pero la Casa Blanca ha decidido dejar esa responsabilidad en manos de Trump, quien asumirá el cargo el 20 de enero.

Leer también: TikTok suspenderá su operación en EE.UU. pese a que Biden deja en manos de Trump su futuro

TikTok anunció también el viernes que sigue con la idea de suspender sus operaciones en Estados Unidos el 19 de enero pese a la decisión tomada.

La extensión de 90 días daría tiempo a ByteDance para vender la plataforma a un comprador que no sea chino y esa prórroga está explícitamente permitida por una ley bipartidista del año pasado bajo condiciones específicas.

Trump indicó en NBC News que si su Administración se decanta por ese nuevo plazo “probablemente” lo anunciará el mismo lunes, día en que está previsto que asista a la investidura, entre otros, el CEO de TikTok, Shou Chew. 

Con información de EFE.



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