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Mexicanos con enfermedades raras ven hasta 13 médicos previo a su diagnóstico

Los mexicanos con padecimientos inusuales visitan en promedio entre 6 y 13 médicos antes de un diagnóstico definitivo, por lo que especialistas y pacientes llaman este Día Mundial de las Enfermedades Raras a invertir y dar más información para crear conciencia y detecciones más tempranas.
“En México, para que una de estas enfermedades raras pueda llegar a ser diagnosticada, en promedio, una familia visita entre 6 y 13 especialistas”, dijo a EFE el neurólogo pediatra Juan Carlos Beristain con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero.
Beristain señaló que una enfermedad rara o poco común es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 mil habitantes.
Además, dijo, hasta 65 por ciento de estas enfermedades provoca algún grado de discapacidad en quien las padece, por lo que el diagnóstico temprano es clave para abordar la enfermedad de manera integral y evitar complicaciones a largo plazo.
El especialista afirmó que un diagnóstico tardío implica que 26 por ciento de los pacientes tengan un tratamiento inadecuado, y que otro 27 por ciento tenga un agravamiento de su enfermedad.
Variedad de síntomas
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que ahora existen 7 mil enfermedades raras, la mayoría de ellas con un origen genético, pero ante la diversidad de padecimientos, los síntomas suelen ser demasiados y confusos.
Sin embargo, Jonathan Magaña, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación de México, dijo que existen signos que pueden llevar a sospechar sobre la aparición de alguna enfermedad rara.
“Son síntomas de alerta, como que no caminen a la edad que deben caminar o gatear, pacientes que son muy débiles, que se enferman frecuentemente de infecciones respiratorias o no alcanzan las metas o hitos del desarrollo”, apuntó.
Explicó que, además, este tipo de enfermedades se enfrentan al alto grado de desconocimiento, no solo por parte de la población, sino entre el gremio médico.
“Muchas veces estos pacientes pasan años peregrinando hasta saber qué tipo de enfermedad tienen”, lamentó.
Daniela Mendoza es una mexicana de 26 años que vive con Síndrome de Morquio y afirmó que tuvo que batallar desde los 3 años para lograr un diagnóstico.
Además, tuvieron que pasar casi dos décadas para tener la certeza de la enfermedad que cursaba.
“He tenido muchas dificultades porque realmente he tenido complicaciones de síndrome que los doctores no sabían qué era, me daban muchas largas y me internaban por otras cosas que no eran”, detalló.
Por la falta de diagnóstico y los malos tratamientos, actualmente tiene una lesión medular que la tiene en silla de ruedas.
“Nos hacen abandonar todo, nos hacen perder esperanzas, porque no se nos da el tratamiento cuando nosotros todavía somos capaces de muchas cosas”, opinó.
Retos para los médicos mexicanos
Es por ello que los especialistas señalaron que es importante hacer estas enfermedades visibles, pero también capacitar a los médicos de primer nivel, apoyar en la investigación de este tipo de padecimientos y promover el tamiz neonatal extendido.
“Uno de los retos fundamentales es obtener obtener la capacidad de tener recursos para realizar investigación en este tipo de patologías”, dijo Magaña.
En estos esfuerzos, Juan Carlos Beristain, en conjunto con el también neurólogo Eduardo Barragán, fundaron el programa Cerebros en Desarrollo en el Hospital Infantil de México.
El proyecto brinda atención médica de alta especialidad en el área del neurodesarrollo y da información a la población sobre este tipo de enfermedades con el objetivo de conseguir diagnósticos más oportunos.
“Son enfermedades que cuestan mucho tu trabajo diagnosticar, pero también lo que es una realidad, es que en México generamos muy poca información epidemiológica y tampoco hay mucha organización para poderlo hacer”, finalizó.
Con información de EFE
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Chrome integra Gemini en toda Latinoamérica
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Ocarina of Time’ para la Switch 2
El gigante japonés de los videojuegos Nintendo anunció que este año comenzará a comercializar una nueva versión para la consola Switch 2 del superventas ‘Zelda: Ocarina of Time‘, coincidiendo con el 40 aniversario de la saga.
La compañía no dio más detalles sobre la fecha del lanzamiento ni las novedades de esta versión. El tráiler se limita a narrar la historia del juego mediante un tapiz en el que el héroe Link está durmiendo y comienza a brillar la trifuerza en su mano.
Lanzado a finales de 1998 en la consola Nintendo 64, ‘Zelda: Ocarina of Time’ está considerado uno de los mejores videojuegos de la historia, al haber proporcionado un mundo 3D inmersivo y un sistema de combate novedoso que permitía a los jugadores apuntar a enemigos individuales.
Leer también: NASA presenta tripulación de la misión Artemis III, otro paso hacia el regreso a la Luna
Los jugadores controlaban a Link, un elfo con una túnica verde, mientras se enfrentaba al antagonista, Ganondorf, para rescatar a la princesa Zelda.
Más de una década después, en 2011, Nintendo reeditó el juego para su consola portátil 3DS, reviviendo la historia que transcurre por el reino virtual de Hyrule.
La saga, creada en febrero de 1986 por Shigeru Miyamoto y Takashi Tezuka, ha encadenado más de cuarenta títulos de muy diversos géneros y ha construido un imaginario propio a través de sus personajes, con más de 156 millones de copias vendidas en todo el mundo.
El esperado aniversario, marcado en el calendario de miles de aficionados, no había contado con anuncios anticipados por parte de la compañía, que antes de la efeméride se había limitado a confirmar el inicio del rodaje de la primera película de acción real inspirada en la saga, que se estrenará en mayo de 2027.
The Legend of Zelda: Ocarina of Time renace en Nintendo Switch 2 en 2026. #NintendoDirect pic.twitter.com/BXWIjNUd1r
— Nintendo Latinoamérica (@NintendoLatam) June 9, 2026
Con información de EFE.
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NASA presenta a la tripulación de la misión Artemis III, otro paso de regreso a la Luna
La NASA presentó a los cuatro astronautas que integrarán la misión Artemis III, prevista para 2027 y considerada el próximo gran paso en el programa que busca llevar nuevamente astronautas a la Luna, más de medio siglo después de la histórica misión Apolo 17.
Introducing Artemis III.
Four astronauts. Three launches. Two dockings. One splashdown.
In 2027, the Artemis III mission will practice docking the Orion spacecraft with two lunar landers in low Earth orbit — the capability we need to return humanity to the Moon’s surface. pic.twitter.com/8uhMUxuuWX
— NASA (@NASA) June 9, 2026
La tripulación estará formada por los especialistas de misión Andre Douglas, ingeniero, y Frank Rubio, médico de aviación de origen salvadoreño.
El italiano Luca Parmitano, de la Agencia Espacial Italiana, ejercerá como piloto, mientras que Randy Bresnik, excomandante de la Estación Espacial Internacional, liderará la misión como comandante.
El anuncio tuvo lugar durante un evento en el Centro Espacial Johnson, en Houston, en el que estuvieron presentes los directores de la NASA, junto con representantes de las empresas Blue Origin, propiedad del magnate Jeff Bezos, y SpaceX, del milmillonario Elon Musk, quienes están desarrollando diferentes sistemas para la misión.
“We just want to say how completely fired up we are for you.”
Artemis II crew members @Astro_Reid, @AstroVicGlover, and @Astro_Christina hand the Artemis baton to the newly-announced Artemis III crew. pic.twitter.com/nYwnHKwnqv
— NASA (@NASA) June 9, 2026
Artemis III supondrá un vuelo de prueba en la órbita terrestre con el objetivo de probar y validar las tecnologías, herramientas y procedimientos que serán utilizados en futuras misiones tripuladas a la Luna.
“Estamos regresando a la Luna, una gran aventura para construir una base lunar y desarrollar todo su potencial científico y económico, además de dominar las habilidades necesarias para el siguiente destino al que inevitablemente iremos”, afirmó el administrador de la NASA, Jared Isaacman, durante el evento de presentación del equipo.
La misión pondrá a prueba por primera vez la capacidad de la nave Orion para acoplarse en el espacio con versiones de prueba de los módulos de aterrizaje que desarrollan Blue Origin y SpaceX.
El plan contempla varios lanzamientos en un corto periodo de tiempo, incluyendo el cohete SLS de la NASA y vehículos de ambas compañías privadas.
Artemis III tendrá una duración aproximada de dos semanas, unos cuatro días más que la misión Artemis II, que sobrevoló la Luna este año, y está pensada para ser la última gran misión de prueba del programa Artemis.
Si cumple con sus objetivos, la NASA prevé que Artemis IV -prevista para el 2028- marque el regreso de los astronautas a la superficie lunar, según explicó Jeremy Parsons, responsable adjunto del programa Luna-Marte de la agencia.
“Queremos probar todo lo posible sobre cómo operamos con nuestros socios comerciales, entre sistemas, equipos, software y hardware, en el difícil entorno del espacio. Queremos hacerlo en la órbita terrestre antes de regresar a la Luna y establecer una presencia permanente allí”, indicó Parsons.
Durante la misión, Orion se acoplará primero con un módulo de prueba de Blue Origin durante aproximadamente dos días y posteriormente con una versión de prueba de Starship, de SpaceX, durante cerca de un día. Los astronautas realizarán demostraciones tecnológicas y evaluarán sistemas críticos, incluidos los de soporte vital.
El funcionario añadió además que Artemis III servirá para “reducir los riesgos” de las futuras misiones lunares tripuladas, “con el objetivo de que EE.UU. vuelva a la Luna antes que China”.
Problemas con Blue Origin
El anuncio llega dos semanas después de que uno de los cohetes de Blue Origin explotara durante un vuelo de prueba de motores en la Estación de la Fuerza Espacial en Florida, causando daños graves a la nave y la plataforma de lanzamiento.
Parson reconoció en su intervención que aún hay “preguntas” sobre cómo estas “anomalías” de la empresa de Bezos “van a impactar a los planes (de la NASA)”.
Sin embargo, el funcionario indicó que la agencia tiene “plena confianza” en que el cohete New Glenn estará listo a tiempo. “Los contratiempos son una oportunidad de aprendizaje”, añadió.
Una idea que fue reforzada por John Couluris, uno de los directivos de Blue Origin, quien señaló que las fábricas de la compañía están trabajando “turnos de 24 horas” para cumplir con la misión.
Artemis IV, prevista para 2028, busca el regreso de astronautas a la superficie lunar, por primera vez desde Apolo 17, en 1972, y forma parte de la estrategia estadounidense para establecer una presencia humana sostenida en la Luna y avanzar hacia futuras misiones a Marte.
Con información de EFE
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