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Localizan cientos de miles de regiones del ADN esenciales para nuestra biología y salud

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Un equipo internacional de científicos identificó cientos de miles de regiones del genoma humano que no cambiaron a lo largo de la evolución (regiones conservadas) que son claves para entender nuestra biología y desvelar el origen molecular de muchas enfermedades.

La investigación, publicada este miércoles en Nature, es la continuación de un especial que la revista Science sacó en junio y que incluía cinco estudios dedicados a la evolución y la salud humana, todos ellos apoyados en una inmensa base de datos con información genómica de más de 200 especies de primates de todo el mundo (casi la mitad de todas las que existen).

En aquel trabajo buscamos las variantes que tenía cada especie de primate y las comparábamos con las mutaciones que hay en el genoma humano” para tratar de comprenderlo mejor y entender el origen de nuestras enfermedades, recuerda Tomàs Marquès-Bonet, investigador español en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

Liderado por el IBE, la UPF, la empresa estadounidense de secuenciación genética Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor (Texas), y la participación del Centro Nacional de Análisis Genómico de la ciudad española de Barcelona (CNAG), la nueva investigación aborda una “pregunta fundamental” para la ciencia: “Saber qué hace cada base del genoma humano”, explica Marquès-Bonet a EFE.

Se sabe que aproximadamente el 5 por ciento de nuestro ADN está codificado por proteínas pero en el 95 por ciento restante (ADN no codificante) no se sabe qué controla los genes y eso, “en un genoma tan grande como el humano -apunta Marquès-Bonet- es una inmensidad. Estamos hablando de 3 mil millones de bases que no sabemos descifrar”.

Para arrojar luz sobre este enigma, el equipo utilizó la información genómica de 239 especies de primates y de 202 mamíferos para buscar regiones del ADN no codificante que no tengan mutaciones, “las que la selección natural ha mantenido durante mucho tiempo”, probablemente porque “esa región tiene una función reguladora importante”, comenta Marquès-Bonet.

Esta información nos permitió buscar en el genoma humano regiones superconservadas en las que, a pesar de decenas de millones de años de evolución, no ha habido cambios. Estas regiones son las que reportamos hoy en el artículo en Nature, y que son, seguramente, las que regulan cómo funciona el genoma humano”, resume Lukas Kuderna, primer autor del estudio e investigador en Illumina.

A partir de ahora, la comunidad científica será la encargada de analizar uno a uno estos cientos de miles de regiones para tratar de entender mejor qué hace cada una de ellas porque contienen “los fundamentos moleculares de la biología única de nuestra especie”, insiste Marquès-Bonet.

El investigador español está convencido de que el estudio de estas regiones “va a dar una visión mucho más comprensible de la regulación del genoma” que “permitirá pasar de leer el genoma a interpretarlo, y esto es crucial”.

Además, “muchas de estas regiones están enriquecidas por mutaciones que están asociadas a enfermedades humanas. Ahora podremos ir a enfermedades y ver estas regiones con más detalle para encontrar mutaciones que nos expliquen su mecanismo molecular. Esto no va curar inmediatamente ninguna enfermedad crucial pero nos dará las bases moleculares de muchas enfermedades, una información esencial para poder curarlas o tratarlas”, avanza el catedrático.

“En realidad es un trabajo de ciencia básica pero que tiene el potencial de poder llegar a entender las mutaciones causales de enfermedades, y a partir de ahí, se puede empezar a pensar cómo curarlas”, concluye Marquès-Bonet.

Con información de EFE

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Google destina 20 millones de dólares para la IA y la ciencia

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El nuevo premio nobel de Química, Demis Hassabis, dijo que Google, a través de su rama filantrópica, destinará 20 millones de dólares para apoyar a organizaciones académicas y sin ánimo de lucro que empleen la inteligencia artificial para impulsar avances científicos.

Hassabis hizo este anuncio durante la celebración del foro ‘AI for Science’, organizado en Londres por Google DeepMind y la Roya Society.

El premio Nobel de Química recayó este año en Hassabis y John Jumper, ambos de Google DeepMind, por la predicción de la estructura de las proteínas con IA, a través de la herramienta AlphaFold, así como en David Baker por el diseño computacional de estas mismas.

Este premio es una prueba de que la IA puede aportar “increíbles avances a los científicos” y más de dos millones de investigadores han utilizado AlphaFold para acelerar la lucha contra la malaria, detectar antes la osteoporosis o allanar el camino hacia nuevos tratamientos contra el párkinson, recordó Google en un comunicado.

Para que la IA haga posible la próxima generación de avances científicos, los investigadores necesitan financiación, potencia de cálculo, conocimientos especializados en distintos ámbitos y acceso a infraestructuras, escribe la vicepresidenta y directora de Google.org (rama filántropica de Google), Maggie Johnson, en el blog de la compañía.

Campos como la investigación de enfermedades raras y olvidadas, la biología experimental, la ciencia de los materiales o la sostenibilidad son campos prometedores en los que ya se usa la inteligencia artificial.

La nueva iniciativa de financiación se produce en un momento en el que “los analistas informan de cómo el ritmo de los avances científicos ha disminuido drásticamente en los últimos 75 años”, agrega la nota.

Johnson indicó que trabajarán con líderes internos de Google DeepMind, Google Research y otros equipos enfocados a IA, así como con expertos externos para identificar y anunciar organizaciones que contarán con el apoyo anunciado.

Además, aportarán dos millones de dólares en créditos de Google Cloud para todas las organizaciones y experiencia técnica gratuita de los Googlers.

Con información de EFE



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OMS busca hacer conciencia ante el abuso de antibióticos y sus letales consecuencias

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La Organización Mundial de la Salud (OMS) celebra la semana de concientización sobre la resistencia a los antimicrobianos (AMR), un problema que causa 1.27 millones de muertes anuales y en buena parte es causado por el abuso de antibióticos en tratamientos médicos y veterinarios.

La AMR, una de las mayores amenazas futuras a la salud según la agencia sanitaria global, también es un problema económico que podría causar a las redes de salud globales gastos de hasta 412 mil millones de dólares hacia 2035, destacó en rueda de prensa el responsable de la campaña de concientización de la OMS, Philip Mathew.

La AMR amenaza nuestra capacidad para tratar infecciones comunes o para llevar a cabo operaciones vitales que van desde una quimioterapia contra el cáncer a un trasplante de órganos o una implantación de caderas”, subrayó el experto.

Estudios publicados en la revista especializada The Lancet apuntan a que el problema va en aumento y podría causar hasta 1.91 millones de muertes a mediados de siglo.

Frente a ello, la OMS y otras agencias piden aumentar la investigación en métodos para frenar este problema, con el argumento de que por cada dólar invertido podrían ahorrarse entre 13 y 17 dólares por gastos médicos o pérdidas de mano de obra y productividad.

Según la OMS, si se mantiene el actual ritmo de avance de esta resistencia a los antimicrobianos se podrían perder 1.8 años de esperanza de vida en promedio mundial durante la próxima década.

Junto al abuso de antibióticos y otros antimicrobianos en agricultura y sanidad, otros factores del aumento de la AMR son sistemas inadecuados de higiene en centros sanitarios, o el vertido indiscriminado de desechos de medicamentos en granjas, zonas industriales e instalaciones de salud, recuerda la OMS.

En septiembre, la Asamblea General de Naciones Unidas dedicó una reunión de alto nivel sobre esta cuestión, en la que se asumieron compromisos políticos con miras a reducir un 10 por ciento las muertes ligadas a la AMR antes de mediados de la próxima década.

La AMR ocurre cuando bacterias, virus, hongos y parásitos se vuelven resistentes a los medicamentos, dificultando o a veces imposibilitando la curación de determinadas infecciones.

Según la ONU, se trata de una “crisis silenciosa” que amenaza no solo a la salud humana sino a la animal, la agricultura y el medio ambiente en su conjunto, por el riesgo de que microbios resistentes a antimicrobianos se extiendan por la cadena alimentaria.

Con información de EFE



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Microsoft ofrecerá una IA que permitirá a usuarios hablar en nueve idiomas durante reuniones

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Las reuniones de Microsoft Teams tendrán una nueva función de intérprete que por medio de la inteligencia artificial (IA) permitirá a cada participante hablar, conservando su tono y voz, en nueve idiomas o escuchar la reunión en el idioma que elija.

Esta función, que se anunció en Chicago en el marco de la conferencia anual de la empresa para desarrolladores y profesionales del gremio Microsoft Ignite, estará disponible a principios de 2025 en una versión preliminar en nueve idiomas que aún no se han detallado, y posteriormente se abrirá a 31 idiomas.

Los usuarios también podrán usar la IA (Microsoft usa la tecnología de OpenAI) para hacerse con un resumen de la reunión en el idioma de traducción que seleccionaron.

El director ejecutivo de Microsoft, Satya Nadella, dijo que gracias a las herramientas de IA -llamadas Copilot- que su compañía ofrece, cada empleado tendrá un Copilot personalizado que le ayude a “desbloquear la productividad, mejorar la creatividad y ahorrar tiempo”.

“Copilot Studio permitirá (a los trabajadores) crear agentes que automaticen los procesos comerciales y cada departamento de informática tendrá un sistema de control para administrar, proteger y medir el impacto”, añadió Nadella.

Desde el boom de ChatGPT, Microsoft se ha centrado en la IA y en crear nuevas herramientas que ofrezcan esta tecnología.

Microsoft 365 Copilot está disponible para el público en general y casi el 70 % de las empresas de Fortune 500 lo utilizan, según la empresa.

Nadella también recalcó la seguridad y privacidad de sus herramientas con IA.

“Hace unos 50 años, un profesor de filosofía de la Universidad de Chicago, John Houghlin, dijo lo siguiente: ‘El problema con la IA es que a las máquinas no les importa nada’, pero a nosotros sí, y eso es lo que realmente nos mantiene firmes en medio de todo este cambio”, anotó el director ejecutivo desde el escenario de Microsoft Ignite.

Un mini PC que transmite desde la nube

Otro de los principales anuncios de este martes fue Windows 365 Link, un dispositivo de 349 dólares que estará disponible el año que viene y que actúa como una mini PC muy ligera que se puede conectar a la nube.

“Es un dispositivo simple, seguro y diseñado específicamente para Windows 365. No requiere contraseña, las configuraciones de seguridad están habilitadas de manera predeterminada y no se pueden desactivar”, explicó Nadella.

En la presentación, se mostró como Windows 365 Link se inicia en segundos y utiliza sus propios chips para procesar videollamadas de Microsoft Teams o Webex de Cisco.

Con información de EFE



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