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Publican el mapa más completo del epigenoma humano

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2 años ago

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epigenoma humano

Un equipo científico internacional, en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha publicado el mapa más completo del epigenoma humano, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada.

El trabajo, que publica hoy jueves la revista Cell, es fruto de una colaboración entre el CRG de Barcelona y la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad Johns Hopkins y el Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos.

Según ha explicado el investigador del CRG Roderic Guigó, el mapa incluye información de ambas copias de los cromosomas de cada persona por lo que, por primera vez, se podrá discernir el impacto de las variantes genéticas heredadas del lado materno o paterno.

Los investigadores han utilizado los datos del estudio para identificar y localizar más de un millón de variantes específicas en uno de los dos cromosomas.

El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos, incluidas las proteínas, en contacto con el ADN, que modifican el genoma de manera que le dice qué tiene que hacer, dónde y cuándo, y por eso una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas, tamaños y funciones diferentes a pesar de tener el mismo manual de instrucciones.

Guigó ha detallado que cuando las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y divergir del epigenoma de otros tipos de células, y cuando las células especializadas se dividen, gran parte de su epigenoma se transmite a la siguiente generación de células, lo que resulta en tejidos enteros con un conjunto único de modificaciones genómicas, también conocidas como “marcas” epigenómicas.

Los cambios en el epigenoma pueden causar o ser el resultado de enfermedades, por lo que trazar las ubicaciones y comprender la función de las marcas epigenómicas es fundamental para la biología humana.

La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada, ya que algún día puede permitir a los médicos determinar la salud de una persona o predecir la reacción de un paciente a un fármaco”, ha señalado el investigador.

Este equipo de científicos ha logrado catalogar el epigenoma humano de manera comprensiva, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano, lo que se considera el mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha.

“Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad”, ha aclarado Guigó.

El conjunto de datos ha sido generado secuenciando los genomas de cuatro donantes y estudiando la actividad de todos los genes y sus regiones reguladoras en 30 tipos diferentes de tejidos, incluyendo datos de tejidos difíciles de obtener, como el pulmón.

“De media, una persona tiene entre 4 y 4.5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite por primera vez saber qué mutaciones ha heredado alguien de mamá y papá, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud”, ha resumido la investigadora Beatrice Borsari, que llevó a cabo el trabajo durante su doctorado en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y actualmente es investigadora en la Universidad de Yale (EE.UU.).

Según la investigadora, este mapa, denominado EN-TEx, supera una de las limitaciones del genoma de referencia original publicado en el año 2003, que se ensambló usando solo una copia de cada cromosoma, lo que significa que las variantes genéticas que son específicas de una de las dos copias de un cromosoma, conocidas como variantes alelo-específicas (AS), se omitieron o se representaron incorrectamente.

Las sucesivas iniciativas a gran escala, como los proyectos ENCODE o GTEx, utilizaron el genoma de referencia como base para sus hallazgos y tampoco incluyeron estos tipos de variantes genéticas.

Aprovechando los datos en EN-TEx, los investigadores han utilizado el aprendizaje automático para construir una herramienta que detecta cómo ciertas secuencias de ADN influyen en el comportamiento de los genes en los tejidos midiéndolos a partir de una muestra de sangre, una herramienta útil para desarrollar nuevas terapias y tratamientos para tejidos difíciles de estudiar, como el corazón o el pulmón.

Otra aplicación importante de EN-TEx es poder predecir el comportamiento de una clase de proteínas que modifican el genoma conocidas como factores de transcripción.

Las mutaciones o cambios en la regulación de los factores de transcripción pueden conducir a una amplia gama de enfermedades, incluyendo el cáncer, los trastornos metabólicos y trastornos inmunes, por lo que los factores de transcripción son dianas terapéuticas de gran relevancia.

Una limitación del recurso es que solo cuatro personas de ascendencia europea fueron perfiladas para la generación de los datos, por lo que los investigadores apuestan por ampliar su estudio para abarcar a más personas con genealogías más diversas.

Con información de EFE

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Perplexity AI propone fusión con TikTok con participación del 50% del Gobierno de EE.UU.

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2 días ago

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enero 29, 2025

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La empresa emergente californiana Perplexity AI modificó su propuesta de fusión con TikTok para que el Gobierno de EE.UU. pueda adquirir un 50 por ciento de las acciones de la nueva empresa, según informaron medios estadounidenses.

El Gobierno podría hacerse con la mitad del accionariado tras una oferta pública inicial de unos 300 mil millones de dólares.

Perplexity AI, que presentó una primera oferta a la empresa china ByteDance (matriz de TikTok) el 18 de enero, modificó la propuesta la semana pasada tras recibir sugerencias del Gobierno de Donald Trump.

La propuesta inicial no recibió respuesta de ByteDance, según los medios estadounidenses.

La emergente con sede en San Francisco (EE.UU.), un motor de búsqueda conversacional basado en la tecnología de OpenAI (el creador de ChatGPT), propone crear una nueva empresa llamada ‘NewCo‘ en la que los inversionistas actuales de TikTok puedan conservar una participación a través de acciones.

La propuesta también permite a ByteDance conservar el algoritmo que utiliza en TikTok.

Una ley aprobada el año pasado por el Congreso de Estados Unidos obliga a ByteDance a vender TikTok a un inversor estadounidense para evitar el cierre de sus operaciones.

La red social, de hecho, suspendió temporalmente sus operaciones el pasado 19 de enero, pero volvió a operar después de que el Gobierno de Trump diese a una prórroga a la aplicación de la ley.

Con información de EFE



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DeepSeek amenaza el éxito de Nvidia y acentúa la guerra tecnológica entre EE.UU. y China

Published

2 días ago

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enero 29, 2025

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La inesperada popularidad de la compañía china DeepSeek en el mercado de la inteligencia artificial (IA) amenaza el éxito del fabricante de semiconductores Nvidia y acentúa la guerra entre Estados Unidos y el país asiático por hacerse con el dominio mundial de esta tecnología.

DeepSeek está liderando las listas de descargas de App Store en EE.UU. y China gracias a una innovadora apuesta por el código abierto, los bajos costes y la eficiencia.

Su éxito ha afectado este lunes especialmente a Nvidia, cuyas unidades de procesamiento gráfico (GPUs) son especialmente importantes para el desarrollo de la IA, la misma que le ha llevado a ser la compañía de mayor capitalización bursátil del mundo.

A las 12:45 h local, sus acciones caían un 16 por ciento.

Estos días, los usuarios están descargando el modelo R1 de DeepSeek, que, según los expertos, es comparable con el o1 de OpenAI (la firma creadora del ChatGPT) en la resolución de problemas matemáticos, la programación y la inferencia del lenguaje natural.

De acuerdo con la empresa, este modelo fue entrenado durante 55 días con un presupuesto de 5.57 millones de dólares, una cifra notablemente inferior, por ejemplo, a la horquilla de entre 100 y  mil millones de dólares que Anthropic dijo haber invertido para entrenar sus modelos, apunta hoy The Wall Street Journal.

A raíz de su popularidad, fabricantes de chips como Nvidia, Arm o Advanced Micro Devices (ADM) temen que los bajos costos de los modelos chinos puedan llevar a una menor demanda de sus productos.

La guerra por la IA entre EE.UU. y China

El éxito de DeepSeek tiene lugar poco después de que el nuevo presidente de EE.UU., Donald Trump, anunciara el proyecto ‘Stargate’, que invertirá 500 mil millones de dólares en los próximos cuatro años para construir nuevos centros de datos para apoyar proyectos de IA.

En este sentido, Ben Barringer, analista tecnológico de Quilter Cheviot, apunta en una nota enviada a inversores y recogida por CNBC que los modelos de DeepSeek podrían intensificar “la guerra de la IA entre EEUU y China, sobre todo tras el reciente anuncio de Stargate”.

Con él coincide Srini Pajjuri, analista de semiconductores de la firma Raymond James, que señala que la competencia de DeepSeek podría incrementar “la urgencia” de grandes tecnológicas de Estados Unidos por diferenciarse de opciones más baratas como la aplicación asiática.

Por otro lado, Barringer señala que la aparición de los modelos de DeepSeek abren un debate sobre cuánto necesitan gastar las empresas para entrenar su IA.

Jeffrey Emanuel, fundador de la iniciativa Pastel Network, señala en un artículo que la popularidad de la aplicación china “sugiere que todo el sector (tecnológico) ha estado gastando masivamente en recursos informáticos” y que Nvidia podría enfrentarse a “un camino mucho más dificultoso para mantener su actual trayectoria de crecimiento”.

Más allá de la competencia china, el éxito de Nvidia también podría verse alterado por los planes de Trump de imponer altos aranceles a las importaciones de países como México, donde la tecnológica tiene pensado comenzar a producir unos servidores muy demandados para desarrollar IA.

Con información de EFE



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¿Cómo nombrarán al Golfo de México en Google Maps?

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2 días ago

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enero 29, 2025

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Ante el decreto firmado por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, que cambia el nombre del Golfo de México por ‘Golf0 de América‘, la empresa Google hará actualizaciones en su aplicación Maps.

Un vocero de gigante tecnológico reveló a la redacción de López-Dóriga Digital que las actualizaciones se aplicarán en Estados Unidos “una vez que el Departamento del Interior de ese país publique oficialmente las modificaciones en el GNIS”.

Las personas que usen Google Maps en México, seguirán viendo ‘Golfo de México‘. Las personas que usen Google Maps fuera de EE. UU. y México, verán ambos nombres”, se explicó.



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