Tecnologia
Publican el mapa más completo del epigenoma humano
Un equipo científico internacional, en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha publicado el mapa más completo del epigenoma humano, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada.
El trabajo, que publica hoy jueves la revista Cell, es fruto de una colaboración entre el CRG de Barcelona y la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad Johns Hopkins y el Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos.
Según ha explicado el investigador del CRG Roderic Guigó, el mapa incluye información de ambas copias de los cromosomas de cada persona por lo que, por primera vez, se podrá discernir el impacto de las variantes genéticas heredadas del lado materno o paterno.
Los investigadores han utilizado los datos del estudio para identificar y localizar más de un millón de variantes específicas en uno de los dos cromosomas.
El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos, incluidas las proteínas, en contacto con el ADN, que modifican el genoma de manera que le dice qué tiene que hacer, dónde y cuándo, y por eso una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas, tamaños y funciones diferentes a pesar de tener el mismo manual de instrucciones.
Guigó ha detallado que cuando las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y divergir del epigenoma de otros tipos de células, y cuando las células especializadas se dividen, gran parte de su epigenoma se transmite a la siguiente generación de células, lo que resulta en tejidos enteros con un conjunto único de modificaciones genómicas, también conocidas como “marcas” epigenómicas.
Los cambios en el epigenoma pueden causar o ser el resultado de enfermedades, por lo que trazar las ubicaciones y comprender la función de las marcas epigenómicas es fundamental para la biología humana.
La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada, ya que algún día puede permitir a los médicos determinar la salud de una persona o predecir la reacción de un paciente a un fármaco”, ha señalado el investigador.
Este equipo de científicos ha logrado catalogar el epigenoma humano de manera comprensiva, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano, lo que se considera el mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha.
“Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad”, ha aclarado Guigó.
El conjunto de datos ha sido generado secuenciando los genomas de cuatro donantes y estudiando la actividad de todos los genes y sus regiones reguladoras en 30 tipos diferentes de tejidos, incluyendo datos de tejidos difíciles de obtener, como el pulmón.
“De media, una persona tiene entre 4 y 4.5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite por primera vez saber qué mutaciones ha heredado alguien de mamá y papá, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud”, ha resumido la investigadora Beatrice Borsari, que llevó a cabo el trabajo durante su doctorado en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y actualmente es investigadora en la Universidad de Yale (EE.UU.).
Según la investigadora, este mapa, denominado EN-TEx, supera una de las limitaciones del genoma de referencia original publicado en el año 2003, que se ensambló usando solo una copia de cada cromosoma, lo que significa que las variantes genéticas que son específicas de una de las dos copias de un cromosoma, conocidas como variantes alelo-específicas (AS), se omitieron o se representaron incorrectamente.
Las sucesivas iniciativas a gran escala, como los proyectos ENCODE o GTEx, utilizaron el genoma de referencia como base para sus hallazgos y tampoco incluyeron estos tipos de variantes genéticas.
Aprovechando los datos en EN-TEx, los investigadores han utilizado el aprendizaje automático para construir una herramienta que detecta cómo ciertas secuencias de ADN influyen en el comportamiento de los genes en los tejidos midiéndolos a partir de una muestra de sangre, una herramienta útil para desarrollar nuevas terapias y tratamientos para tejidos difíciles de estudiar, como el corazón o el pulmón.
Otra aplicación importante de EN-TEx es poder predecir el comportamiento de una clase de proteínas que modifican el genoma conocidas como factores de transcripción.
Las mutaciones o cambios en la regulación de los factores de transcripción pueden conducir a una amplia gama de enfermedades, incluyendo el cáncer, los trastornos metabólicos y trastornos inmunes, por lo que los factores de transcripción son dianas terapéuticas de gran relevancia.
Una limitación del recurso es que solo cuatro personas de ascendencia europea fueron perfiladas para la generación de los datos, por lo que los investigadores apuestan por ampliar su estudio para abarcar a más personas con genealogías más diversas.
Con información de EFE
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El nuevo premio nobel de Química, Demis Hassabis, dijo que Google, a través de su rama filantrópica, destinará 20 millones de dólares para apoyar a organizaciones académicas y sin ánimo de lucro que empleen la inteligencia artificial para impulsar avances científicos.
Hassabis hizo este anuncio durante la celebración del foro ‘AI for Science’, organizado en Londres por Google DeepMind y la Roya Society.
El premio Nobel de Química recayó este año en Hassabis y John Jumper, ambos de Google DeepMind, por la predicción de la estructura de las proteínas con IA, a través de la herramienta AlphaFold, así como en David Baker por el diseño computacional de estas mismas.
Este premio es una prueba de que la IA puede aportar “increíbles avances a los científicos” y más de dos millones de investigadores han utilizado AlphaFold para acelerar la lucha contra la malaria, detectar antes la osteoporosis o allanar el camino hacia nuevos tratamientos contra el párkinson, recordó Google en un comunicado.
Para que la IA haga posible la próxima generación de avances científicos, los investigadores necesitan financiación, potencia de cálculo, conocimientos especializados en distintos ámbitos y acceso a infraestructuras, escribe la vicepresidenta y directora de Google.org (rama filántropica de Google), Maggie Johnson, en el blog de la compañía.
Campos como la investigación de enfermedades raras y olvidadas, la biología experimental, la ciencia de los materiales o la sostenibilidad son campos prometedores en los que ya se usa la inteligencia artificial.
La nueva iniciativa de financiación se produce en un momento en el que “los analistas informan de cómo el ritmo de los avances científicos ha disminuido drásticamente en los últimos 75 años”, agrega la nota.
Johnson indicó que trabajarán con líderes internos de Google DeepMind, Google Research y otros equipos enfocados a IA, así como con expertos externos para identificar y anunciar organizaciones que contarán con el apoyo anunciado.
Además, aportarán dos millones de dólares en créditos de Google Cloud para todas las organizaciones y experiencia técnica gratuita de los Googlers.
Con información de EFE
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) celebra la semana de concientización sobre la resistencia a los antimicrobianos (AMR), un problema que causa 1.27 millones de muertes anuales y en buena parte es causado por el abuso de antibióticos en tratamientos médicos y veterinarios.
La AMR, una de las mayores amenazas futuras a la salud según la agencia sanitaria global, también es un problema económico que podría causar a las redes de salud globales gastos de hasta 412 mil millones de dólares hacia 2035, destacó en rueda de prensa el responsable de la campaña de concientización de la OMS, Philip Mathew.
La AMR amenaza nuestra capacidad para tratar infecciones comunes o para llevar a cabo operaciones vitales que van desde una quimioterapia contra el cáncer a un trasplante de órganos o una implantación de caderas”, subrayó el experto.
Estudios publicados en la revista especializada The Lancet apuntan a que el problema va en aumento y podría causar hasta 1.91 millones de muertes a mediados de siglo.
Frente a ello, la OMS y otras agencias piden aumentar la investigación en métodos para frenar este problema, con el argumento de que por cada dólar invertido podrían ahorrarse entre 13 y 17 dólares por gastos médicos o pérdidas de mano de obra y productividad.
Según la OMS, si se mantiene el actual ritmo de avance de esta resistencia a los antimicrobianos se podrían perder 1.8 años de esperanza de vida en promedio mundial durante la próxima década.
Junto al abuso de antibióticos y otros antimicrobianos en agricultura y sanidad, otros factores del aumento de la AMR son sistemas inadecuados de higiene en centros sanitarios, o el vertido indiscriminado de desechos de medicamentos en granjas, zonas industriales e instalaciones de salud, recuerda la OMS.
En septiembre, la Asamblea General de Naciones Unidas dedicó una reunión de alto nivel sobre esta cuestión, en la que se asumieron compromisos políticos con miras a reducir un 10 por ciento las muertes ligadas a la AMR antes de mediados de la próxima década.
La AMR ocurre cuando bacterias, virus, hongos y parásitos se vuelven resistentes a los medicamentos, dificultando o a veces imposibilitando la curación de determinadas infecciones.
Según la ONU, se trata de una “crisis silenciosa” que amenaza no solo a la salud humana sino a la animal, la agricultura y el medio ambiente en su conjunto, por el riesgo de que microbios resistentes a antimicrobianos se extiendan por la cadena alimentaria.
Con información de EFE
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Microsoft ofrecerá una IA que permitirá a usuarios hablar en nueve idiomas durante reuniones
Las reuniones de Microsoft Teams tendrán una nueva función de intérprete que por medio de la inteligencia artificial (IA) permitirá a cada participante hablar, conservando su tono y voz, en nueve idiomas o escuchar la reunión en el idioma que elija.
The #MSIgnite keynote starts NOW🎤 Tune into the live broadcast: https://t.co/0JrifATvAk
— Microsoft Events (@events_msft) November 19, 2024
Esta función, que se anunció en Chicago en el marco de la conferencia anual de la empresa para desarrolladores y profesionales del gremio Microsoft Ignite, estará disponible a principios de 2025 en una versión preliminar en nueve idiomas que aún no se han detallado, y posteriormente se abrirá a 31 idiomas.
Los usuarios también podrán usar la IA (Microsoft usa la tecnología de OpenAI) para hacerse con un resumen de la reunión en el idioma de traducción que seleccionaron.
El director ejecutivo de Microsoft, Satya Nadella, dijo que gracias a las herramientas de IA -llamadas Copilot- que su compañía ofrece, cada empleado tendrá un Copilot personalizado que le ayude a “desbloquear la productividad, mejorar la creatividad y ahorrar tiempo”.
“Copilot Studio permitirá (a los trabajadores) crear agentes que automaticen los procesos comerciales y cada departamento de informática tendrá un sistema de control para administrar, proteger y medir el impacto”, añadió Nadella.
Desde el boom de ChatGPT, Microsoft se ha centrado en la IA y en crear nuevas herramientas que ofrezcan esta tecnología.
Microsoft 365 Copilot está disponible para el público en general y casi el 70 % de las empresas de Fortune 500 lo utilizan, según la empresa.
Nadella también recalcó la seguridad y privacidad de sus herramientas con IA.
“Hace unos 50 años, un profesor de filosofía de la Universidad de Chicago, John Houghlin, dijo lo siguiente: ‘El problema con la IA es que a las máquinas no les importa nada’, pero a nosotros sí, y eso es lo que realmente nos mantiene firmes en medio de todo este cambio”, anotó el director ejecutivo desde el escenario de Microsoft Ignite.
Un mini PC que transmite desde la nube
Otro de los principales anuncios de este martes fue Windows 365 Link, un dispositivo de 349 dólares que estará disponible el año que viene y que actúa como una mini PC muy ligera que se puede conectar a la nube.
“Es un dispositivo simple, seguro y diseñado específicamente para Windows 365. No requiere contraseña, las configuraciones de seguridad están habilitadas de manera predeterminada y no se pueden desactivar”, explicó Nadella.
En la presentación, se mostró como Windows 365 Link se inicia en segundos y utiliza sus propios chips para procesar videollamadas de Microsoft Teams o Webex de Cisco.
Con información de EFE
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