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Descubren por qué los genes necesitan una o dos mutaciones para causar cáncer

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estudio genes Cáncer España

Un equipo de investigadores descubrió lo que podría considerarse como una nueva “regla gramatical” en el lenguaje genético, que explica por qué la mutación de un gen unas veces causa cáncer y otras veces no, o por qué algunos genes requieren una o dos mutaciones para causar la enfermedad.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España (CNIO), el Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (norte) han descubierto una de las razones, y han concluido que el poder de una mutación depende de su interacción con otra, y a menudo incluso de la relación entre esa pareja de mutaciones con una tercera.

El trabajo ha sido liderado por Solip Park, jefa del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer del CNIO; Ben Lehner, coordinador del Programa de Sistemas Biológicos del Centro de Regulación Genómica; y Fran Supek, jefe del laboratorio de Genome Data Science del Instituto de Investigación Biomédica Barcelona, y los resultados aparecen publicados en la revista Nature Communications.

Según ha señalado Park en una nota difundida hoy por el CNIO, se trata “del primer análisis sistemático en profundidad, y con múltiples datos, de las interacciones entre alteraciones genéticas implicadas en cáncer” y ha recordado que hay varios trabajos que estudian un único gen o un único tipo de cáncer, pero este es el primero sistemático a gran escala.

La investigación abre una vía para descifrar el funcionamiento del medio millar de mutaciones que ya se sabe que intervienen en el cáncer, ha destacado el CNIO, y ha subrayado que si se logra, las implicaciones clínicas serían importantes ya que el diagnóstico genético sería más preciso y se podrían buscar nuevas dianas terapéuticas, ya que la mejor manera de contrarrestar una determinada mutación podría ser actuando sobre otra.

Hasta ahora la investigación suele enfocarse en las alteraciones en un único gen sobre el que actuar con fármacos, pero este abordaje implica que hay que considerar las asociaciones entre distintos genes implicados en cáncer”, explicó Park.

Los investigadores de la genética del cáncer conocen desde hace años que esta enfermedad resulta, en la inmensa mayoría de casos, de distintas alteraciones genéticas, pero ahora, y con técnicas de inteligencia de datos (big data) y con gran potencia computacional, se ha podido abordar el reto de descifrar estas redes de interacción.

Los autores del trabajo recurrieron al Atlas de Genoma del Cáncer y analizaron las interacciones entre las alteraciones genéticas presentes en 10.000 tumores humanos de una treintena de tipos distintos y que afectaban a más de 200 genes.

Al analizar las interacciones entre alteraciones genéticas, y encontrar un tercer nivel en la red, los autores han desmontado una de las hipótesis más aceptadas sobre cómo se activan los genes que promueven el desarrollo de tumores (el llamado modelo de “dos golpes”).

Un oncogén promueve el cáncer cuando está activado, mientras que un gen supresor de tumores actúa al revés, es su inactivación lo que impulsa el cáncer, ha recordado el CNIO.

La teoría clásica −explica Park− es que una sola mutación en un oncogén puede bastar para promover el cáncer, mientras que para que actúe un gen supresor de tumores se requiere la inactivación de las dos copias del gen, la del padre y la de la madre. Es la hipótesis de ‘los dos golpes’. Pero están saliendo a la luz muchas excepciones a este modelo clásico, y este trabajo encuentra una explicación”.

Su análisis de las redes de interacciones entre las alteraciones genéticas de 10.000 tumores revela que muchos genes implicados en cáncer, ya sean oncogenes o genes supresores de tumores, pueden necesitar uno o dos golpes en función de qué otras mutaciones estén actuando.

Los investigadores mantienen que esta nueva regla gramatical del lenguaje genético es universal y no solo interviene en el cáncer, y que estos principios de la arquitectura genética se apliquen también a otras enfermedades.

El trabajo ha sido financiado por el Ministerio español de Ciencia e Innovación, el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el Consejo Europeo de Investigación, la Generalitat de Catalunya y la Fundación Bettencourt Schueller.

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Con información de EFE

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WhatsApp estrena funciones para tener chats más creativos

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WhatsApp inicia el año con nuevas formas para aportar creatividad a los chats.

Los efectos de cámara lanzados en videollamadas estarán ahora disponibles para tomar fotos o grabar videos que serán enviados por chat.

Son 30 fondos, filtros y efectos.

Los stickers evolucionan para convertir las selfies en adhesivos. Lo anterior se puede tocando ‘Crear sticker’ y seleccionando el icono de cámara.

Ya está disponible para Android y pronto lo estará en iOS.

También es más fácil compartir los paquetes de stickers desde el chat.

Y las reacciones ahora son más fácil de enviar. Basta con tocar dos veces un mensaje para abrir las opciones y elegir la más adecuada para el mensaje.

Con estas novedades, la aplicación de mensajería instantánea busca ser más divertida y fácil de usar.



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Lanzan misión a la Luna con dos módulos privados para allanar el regreso humano

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La NASA y las empresas SpaceX y Firefly Aerospace lanzaron desde Florida a la Luna el cohete Falcon 9 con dos módulos de aterrizaje privados, uno estadounidense -Blue Ghost 1- y otro japonés -Resilience-, para establecer una presencia humana permanente en el satélite a finales de la década.

El cohete Falcón 9 de SpaceX despegó sin problemas a la 1:11 h local, como estaba programado, desde el Centro Espacial Kennedy de la Nasa en Florida.

El módulo Blue Ghost 1 está previsto que llegará en 45 días a la Luna para explorarla a través de diez instrumentos como parte del programa Artemis.

La misión, que tendrá una duración aproximada de 60 días, incluyendo el tránsito hacia la Luna y las operaciones en la superficie lunar, forma parte del programa Servicios Comerciales de Carga Lunar (CLPS, en inglés) de la NASA.

Esta iniciativa busca asociarse con empresas privadas para facilitar el envío de herramientas científicas y tecnológicas, en apoyo al programa Artemis.

Las cargas útiles de esta misión incluyen instrumentos diseñados para estudiar las propiedades del regolito lunar -los fragmentos de materiales depositados sobre la roca sólida-, las características geofísicas y la interacción entre el viento solar y la magnetosfera terrestre.

Según la NASA, los datos recopilados proporcionarán información esencial para futuras misiones tripuladas y no tripuladas, mejorando la comprensión del entorno lunar y facilitando el desarrollo de tecnologías para la exploración espacial.

Las investigaciones científicas en este vuelo tienen como objetivo probar y demostrar la tecnología de perforación del subsuelo lunar, las capacidades de recolección de muestras de regolito, las posibilidades del sistema global de navegación por satélite, la computación tolerante a la radiación y los métodos de mitigación del polvo lunar.

Los datos capturados podrían beneficiar a los humanos en la Tierra al proporcionar información sobre cómo el clima espacial y otras fuerzas cósmicas afectan a la Tierra.

 Los instrumentos

Entre los instrumentos están el Regolith Adherence Characterization (RAC), que evaluará cómo el polvo lunar se adhiere a diferentes materiales, información crucial para el diseño de futuros equipos y trajes espaciales.

También irá a bordo el Lunar Environment Heliospheric X-ray Imager (LEXI), que capturará imágenes de la interacción entre la magnetosfera terrestre y el viento solar, proporcionando datos valiosos sobre el clima espacial, y el Lunar Magnetotelluric Sounder (LMS), que caracterizará la estructura y composición del manto lunar mediante el estudio de campos eléctricos y magnéticos, ayudando a comprender la evolución térmica de la Luna.

Otros instrumentos son el Lunar Instrumentation for Subsurface Thermal Exploration with Rapidity (LISTER), encargado de medir el flujo de calor desde el interior de la Luna, proporcionando información sobre su estructura térmica.

Además, el Lunar GNSS Receiver Experiment (LuGRE) demostrará la capacidad de utilizar señales de sistemas de navegación por satélite, como GPS y Galileo, en la Luna, lo que podría mejorar la navegación lunar en futuras misiones.

 Módulo nipón de exploración lunar

Junto a la citada misión Blue Ghost 1, a bordo del Falcon 9 lanzado va también el módulo de aterrizaje lunar Resilience, de la compañía japonesa Ispace, una de las firmas emergentes que quiere dar un nuevo impulso a la industria aeroespacial del país asiático.

Se trata de la segunda misión lunar del programa Hakuto-R con la que la compañía nipona busca realizar un alunizaje suave y desplegar el vehículo Tenacious para la exploración de la superficie y la recogida de datos en la Luna.

En abril de 2023, la primera misión lunar de Ispace, cuyo objetivo era también realizar un aterrizaje suave en la Luna, no pudo ser completada.

Resilience incluye otras cargas útiles científicas y culturales como un dispositivo de electrolisis de agua lunar, un módulo para la producción de alimentos en la Luna y una sonda de radiación en el espacio profundo.

Además lleva un disco de memoria de la UNESCO que preserva la diversidad lingüística y cultural de la humanidad, una placa de aleación conmemorativa desarrollada por el editor de videojuegos y fabricante de juguetes Bandai Namco y una ‘casa lunar’, un modelo de casa del artista sueco Mikael Genberg.

Con información de EFE



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Meta desarrolla un sistema de IA que traduce instantáneamente de voz a voz en 36 idiomas

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Un modelo de Inteligencia Artificial (IA) desarrollado por Meta es capaz de traducir voz y texto en 101 idiomas y de hacer traducciones directas de voz a voz en 36 lenguas. El modelo, que supera a los existentes, puede allanar el camino hacia las traducciones universales rápidas.

Meta ya presentó una primera versión del modelo en agosto de 2023, aunque ahora, en un artículo publicado en la revista Nature, la compañía incorpora varias innovaciones.

Denominado SEAMLESSM4T, el modelo tiene recursos “que se pondrán a disposición del público -para uso no comercial- para ayudar a seguir investigando” las tecnologías de traducción de voz inclusivas.

Realizar traducciones universales instantáneas es algo que, por ahora, solo ha logrado la ciencia ficción, como ‘El pez de Babel’, un pequeño pez amarillo incluido en la ‘Guía del autoestopista galáctico’, de Douglas Adams, que se insertaba en una oreja y traducía simultáneamente de manera telepática de una lengua hablada a otra.

Tener algo así sería muy útil para facilitar la comunicación en un panorama global interconectado, pero hoy por hoy la mayoría de los sistemas de traducción por aprendizaje automático están orientados al texto o requieren varios pasos: reconocer la voz, traducir el texto y convertirlo de texto a voz en otro idioma.

Además, la cobertura lingüística de los modelos actuales de conversión de voz a voz es menor que la de los modelos de traducción de texto a texto y suele estar sesgada hacia la traducción de un idioma de origen al inglés.

El modelo desarrollado por Seamless Communication de Meta, sin embargo, admite múltiples modos de traducción hasta en 101 idiomas.

SEAMLESSM4T facilita la traducción de voz a voz (reconoce 101 idiomas y traduce a 36 idiomas), la traducción de voz a texto (101 a 96 idiomas), la traducción de texto a voz (96 a 36 idiomas), la traducción de texto a texto (96 idiomas) y el reconocimiento automático de voz (96 idiomas).

En el caso de la traducción de voz a voz, SEAMLESSM4T traduce textos con hasta un 23 por ciento más de precisión que los sistemas existentes.

Además, el modelo de inteligencia artificial puede filtrar el ruido de fondo y adaptarse a las variaciones del hablante, detalla el artículo de Nature.

Por todo ello, los autores aseguran que, aunque todavía hay que mejorarlo, SEAMLESSM4T puede suponer un paso adelante en la mejora de la comunicación más allá de las barreras lingüísticas.

 La opinión de los expertos

En un ‘News and Views’ publicado en Nature, Tanel Alumäe, del Laboratorio de Lenguaje Tecnológico en la Universidad de Tecnología (TalTech) de Tallin, Estonia, destaca que el modelo sea capaz de traducir directamente en 36 idiomas, algo “impresionante” porque puede -por ejemplo- traducir del inglés hablado al alemán hablado sin tener que transcribirlo primero en inglés para traducirlo después.

Pero para este investigador, la mayor virtud de este trabajo no es la idea o el método que propone, sino el hecho de que todos los datos y el código para ejecutar y optimizar esta tecnología están a disposición del público (siempre que no se utilice con fines comerciales), lo que demuestra que Meta es “uno de los mayores defensores de la tecnología lingüística de código abierto”.

En cuanto a los retos, Alumäe apunta que aunque el modelo SEAMLESS traduce un centenar de idiomas, el número de lenguas habladas en el mundo es de unas 7 mil, además la herramienta aún tiene dificultades en muchas situaciones que los humanos manejan con relativa facilidad como conversaciones en lugares ruidosos o entre personas con acentos muy marcados.

Sin embargo, “los métodos de los autores para aprovechar los datos del mundo real del mundo real abrirán un camino prometedor hacia una tecnología del habla que rivalice con la ciencia ficción”, pronostica.

En otro ‘News and Views’, Allison Koenecke, del departamento de Ciencias Informáticas de la Universidad de Cornell, Nueva York, advierte de que aunque las tecnologías del habla pueden ser más eficaces y rentables que los humanos (que también son propensos a sesgos y errores), “es imperativo comprender las formas en que estas tecnologías fallan de forma desproporcionada para algunos grupos demográficos”.

Además, reconoce que algunos usuarios podrían optar por no utilizar las tecnologías del habla -por ejemplo, en entornos médicos o jurídicos para evitar errores- si así lo desean.

Para este experto es fundamental que en el futuro los investigadores en tecnologías del habla mejoren las disparidades de rendimiento y que los usuarios estén bien informados sobre los posibles beneficios y perjuicios asociados a estos modelos.

Con información de EFE



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