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Descifrado el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo

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Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de cien científicos logró descifrarlo, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.

La secuenciación completa del cromosoma asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista Nature.

Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en la revista Science y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.

Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y– venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 por ciento del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.

En 2022 se aportaron datos del 8 por ciento restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican ahora en Nature cierran el círculo.

Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.

El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate por su papel en el desarrollo sexual.

Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, lo que da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales, detalla el NHGRI y la Universidad Johns Hopkins.

Estas categorías no son equivalentes al género, recuerdan estas instituciones, que añaden que trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.

El cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras.

La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.

Los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50 por ciento de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.

Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones, detalla por su parte la Universidad de California.

Hasta ahora la porción del cromosoma Y del genoma contenía “grandes lagunas” que dificultaban la compresión de las variaciones y las enfermedades asociadas.

“Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana”, detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI.

Para el investigador, las variantes genómicas médicamente relevantes pueden ayudar a diseñar mejores diagnósticos en el futuro.

El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.

Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3 mil millones de pares de bases (o letras), las cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.

La secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, resumen sus responsables.

Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.

El mapa completo del cromosoma sexual masculino se publica en uno de los artículos de Nature. En el otro se informa de la secuenciación de 43 cromosomas Y humanos diversos, que representan a 21 poblaciones diferentes.

Los ensamblajes proporcionan una visión más detallada de la variación genética a lo largo de 183 mil años de evolución humana y revelan nuevas secuencias de ADN, firmas de regiones conservadas y conocimientos sobre los mecanismos moleculares que contribuyeron a la compleja estructura del cromosoma Y.

Con información de EFE

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Microplásticos se pueden acumular más en el cerebro que en el riñón o el hígado

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Los microplásticos pueden acumularse en niveles más altos en el cerebro humano que en el riñón y el hígado, con mayores concentraciones detectadas en muestras post mortem de 2024 que en las de 2016, apunta un estudio.

Aunque las posibles implicaciones para la salud humana siguen sin estar claras, estos hallazgos ponen de relieve una consecuencia del incremento de las concentraciones globales de plásticos ambientales, señalan los científicos responsables de la investigación, publicada en la revista Nature Medicine.

En este sentido, recuerdan que la cantidad de nanopartículas y micropartículas de plástico ha aumentado exponencialmente en los últimos 50 años.

Matthew Campen y su equipo de ciencias de la salud de la Universidad de Nuevo México (EE. UU.) utilizaron técnicas novedosas para analizar la distribución de micro y nanopartículas en muestras de tejidos hepáticos, renales y cerebrales de personas a las que se practicaron autopsias en 2016 y 2024.

Según Campen, las concentraciones de plástico en el cerebro parecían ser más altas que en el hígado o los riñones, y más elevadas que los informes anteriores para placentas y testículos.

Los hallazgos deberían activar la alarma”, afirmó en un comunicado de la universidad.

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores analizaron un total de 52 muestras de cerebro (28 en 2016 y 24 en 2024); detectaron estas partículas en todas ellas y encontraron concentraciones similares en las muestras de tejidos de hígado y riñón obtenidas en 2016.

Sin embargo, las muestras de cerebro tomadas en ese momento, todas derivadas de la región de la corteza frontal, contenían concentraciones sustancialmente más altas de partículas de plástico que los tejidos de hígado y riñón.

El equipo también constató que las muestras de hígado y cerebro de 2024 tenían concentraciones significativamente más altas de micro y nanopartículas de plástico que las de 2016.

A continuación, compararon estos hallazgos con los de muestras de tejido cerebral de períodos anteriores (1997-2013) y observaron que había mayores concentraciones de partículas de plástico en las muestras de tejido más recientes.

Los científicos vieron asimismo una mayor concentración -10 veces más- de partículas micro y nanoplásticas en 12 cerebros de individuos con un diagnóstico documentado de demencia que en los que no lo tenían.

No obstante, sobre esto último, los propios autores señalan que los hallazgos no establecen una relación causal entre las partículas de plástico y los efectos sobre la salud.

Asimismo, sugieren que algunas variaciones en las muestras de cerebros podrían deberse a diferencias geográficas, ya que los ejemplares se tomaron en Nuevo México y en localidades de la costa este de Estados Unidos.

Por eso, dicen, se necesitan más estudios a largo plazo con poblaciones más amplias y diversas para determinar las tendencias de acumulación de micropartículas y nanopartículas y sus posibles implicaciones para la salud.

Estos resultados destacan la necesidad crítica de comprender mejor las vías de exposición, absorción y eliminación, y las posibles consecuencias para la salud de los plásticos en los tejidos humanos, en particular en el cerebro, concluyen los investigadores en su artículo.

En los últimos años han aparecido diversos estudios científicos sobre microplásticos y el cuerpo humano.

La pasada semana, por ejemplo, se publicó en la revista Pregnancy una investigación que indicaba que los microplásticos -menos de 5 milímetros- y los nanoplásticos, invisibles a simple vista, se habían encontrado en altas concentraciones en placentas de bebés nacidos prematuramente, más que en las de aquellos nacidos a término.

Y en el pasado se han hallado plásticos, entre otros, en la sección más profunda de los pulmones o en el torrente sanguíneo de los humanos.

Con información de EFE



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Proteína puede causar daño cerebral en enfermos de Alzheimer

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Un estudio del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación español de la Fundación Pasqual Maragall, ha identificado que la acumulación de la proteína beta amiloide puede, por sí sola, causar daño cerebral en etapas tempranas del Alzheimer.

El estudio del BBRC, publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, proporciona nuevas claves sobre cómo se desarrolla esta enfermedad.

Los resultados del estudio, patrocinado por la Fundación “la Caixa”, han sido posibles gracias a la participación de 360 voluntarios de mediana edad sin deterioro cognitivo de la cohorte Alfa (grupo de individuos que comparten una característica común).

El hallazgo abre la puerta a enfoques preventivos y tratamientos más tempranos, que podrían ralentizar el avance de la enfermedad del Alzheimer.

Hasta ahora se creía que la neurodegeneración en el Alzheimer, especialmente la que afecta al lóbulo temporal medial del cerebro -una región esencial para la función de la memoria-, se producía únicamente cuando estaban presentes dos proteínas clave: la beta amiloide y la tau.

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Sin embargo, este nuevo trabajo sugiere que la acumulación de la beta amiloide puede, por sí sola, desencadenar daño cerebral y pérdida de memoria en las primeras etapas, incluso sin la presencia de niveles altos de tau.

Para llegar a esta conclusión, el equipo de investigadores del BBRC, liderado por el doctor Raffaele Cacciaglia, ha trabajado con dos cohortes independientes de personas sin deterioro cognitivo, para analizar datos a través de resonancias magnéticas de alta resolución y marcadores de la enfermedad.

Los resultados demuestran que la acumulación de beta amiloide puede ser un indicador de cambios estructurales en el cerebro y un posible deterioro de la memoria antes de la aparición de síntomas evidentes.

Según el doctor Raffaele Cacciaglia, investigador del BBRC y líder del estudio, “en los últimos años se han aprobado los primeros medicamentos para reducir la acumulación de beta amiloide en el cerebro de personas en las primeras fases del Alzheimer”.

La investigación, ha añadido Cacciaglia, sugiere que “intervenir en etapas tempranas, antes de que aparezcan síntomas, podría ralentizar la progresión de la enfermedad”.

“La beta amiloide -ha precisado- parece afectar directamente el hipocampo, una región clave para la memoria, por lo que actuar de forma anticipada podría reducir significativamente los riesgos asociados al Alzheimer”.

Un paso más hacia la prevención del Alzheimer

El estudio ha analizado muestras de líquido cefalorraquídeo de 360 personas voluntarias de la cohorte Alfa impulsada por la Fundación “la Caixa”, y ha empleado tecnologías de última generación para capturar imágenes detalladas del hipocampo y otras estructuras del cerebro mediante técnicas avanzadas de resonancia magnética.

Además, los datos de los participantes Alfa se han cotejado con la cohorte de validación EPAD, sin síntomas de Alzheimer ni presencia de proteína tau.

El descubrimiento, según el cual la proteína beta amiloide por sí sola puede causar atrofia inicial en regiones críticas del cerebro, subraya la importancia de la detección temprana y la prevención.

Refuerza, además, la necesidad de los ensayos clínicos dirigidos a personas con perfiles de riesgo, antes de que el Alzheimer empiece a manifestarse.

Con información de EFE



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Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI

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El magnate Elon Musk, consejero delegado de SpaceX, aseguró este martes que el presidente estadounidense, Donald Trump, pidió a su empresa aeroespacial traer de vuelta a la Tierra cuanto antes a los dos astronautas varados en la Estación Espacial Internacional (EEI).

En un mensaje en su red social, X, apuntó que el líder republicano le solicitó que el regreso tenga lugar lo antes posible y apuntó que se ha comprometido a hacerlo.

“Lo haremos. Es lamentable que la Administración de Joe Biden los haya dejado allí tanto tiempo”, sostuvo.

Sunita Williams, de 59 años, y Butch Wilmore, de 62, llevan en la EEI desde el pasado junio y la agencia espacial estadounidense (NASA) anunció a mediados de diciembre que no volverán a la Tierra hasta la primavera de 2025.

Los dos astronautas despegaron el 5 de junio desde Florida (EE.UU.) a bordo de la Starliner rumbo a la EEI como parte de la misión de prueba Crew Flight Test (CFT), el primer vuelo de Boeing que debía durar poco más de una semana.

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Astronautas Barry ‘Butch’ Wilmore y Sunita ‘Suni’ Williams. Foto de EFE/EPA/CRISTOBAL HERRERA-ULASHKEVICH

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No obstante, poco antes de llegar se detectaron fugas de helio y fallos en los sistemas de propulsores que obligaron a extender la duración de la misión.

Este lunes, en una charla con alumnos de un instituto, Williams recalcó que lleva tanto tiempo en el espacio que está tratando de recordar cómo se camina.

“He estado aquí suficiente tiempo y ahora mismo estoy tratando de recordar cómo es caminar. No he caminado. No me he sentado. No me he acostado. No es necesario. Simplemente puedes cerrar los ojos y flotar donde estés”, les dijo.

La nave en la que viajaron acabó volviendo a la Tierra sin tripulación y la NASA determinó que los dos astronautas regresen a bordo de la cápsula Dragon de SpaceX. Según se dijo entonces, se estimó que esto tendría lugar “no antes de fines de marzo”.

Con información de EFE



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