Tecnologia
Descifrado el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo
Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de cien científicos logró descifrarlo, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.
La secuenciación completa del cromosoma asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista Nature.
Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en la revista Science y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.
Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y– venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 por ciento del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.
En 2022 se aportaron datos del 8 por ciento restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican ahora en Nature cierran el círculo.
Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.
El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate por su papel en el desarrollo sexual.
Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, lo que da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales, detalla el NHGRI y la Universidad Johns Hopkins.
Estas categorías no son equivalentes al género, recuerdan estas instituciones, que añaden que trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.
El cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras.
La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.
Los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50 por ciento de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.
Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones, detalla por su parte la Universidad de California.
Hasta ahora la porción del cromosoma Y del genoma contenía “grandes lagunas” que dificultaban la compresión de las variaciones y las enfermedades asociadas.
“Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana”, detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI.
Para el investigador, las variantes genómicas médicamente relevantes pueden ayudar a diseñar mejores diagnósticos en el futuro.
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.
Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3 mil millones de pares de bases (o letras), las cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
La secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, resumen sus responsables.
Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.
El mapa completo del cromosoma sexual masculino se publica en uno de los artículos de Nature. En el otro se informa de la secuenciación de 43 cromosomas Y humanos diversos, que representan a 21 poblaciones diferentes.
Los ensamblajes proporcionan una visión más detallada de la variación genética a lo largo de 183 mil años de evolución humana y revelan nuevas secuencias de ADN, firmas de regiones conservadas y conocimientos sobre los mecanismos moleculares que contribuyeron a la compleja estructura del cromosoma Y.
Con información de EFE
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La Administración Federal de Aviación (FAA en inglés) ha exigido a SpaceX que investigue qué causó la explosión del cohete Starship, durante su octavo vuelo de prueba del jueves y advierte que estará presente en cada paso de esa investigación.
‘La FAA está exigiendo a SpaceX que realice una investigación sobre la pérdida del vehículo Starship durante las operaciones de lanzamiento el 6 de marzo’ desde Texas, indica un comunicado de la agencia federal.
La compañía aeroespacial SpaceX, de Elon Musk, realizaba ayer su nuevo vuelo de prueba, luego de la explosión de su séptimo vuelo el pasado enero, y poco después de que el Starship se separara del Super Heavy que la impulsa al espacio, perdió contacto con esta, que también explotó.
Leer también: Gobierno de Trump reitera que Google debe vender su navegador Chrome
El pasado enero la explosión causó que los escombros se esparcieron por el Caribe, y en esta ocasión, los restos del Starship sorprendieron a conductores y transeúntes en Florida que no entendían qué estaba pasando y veían lo que describieron como una “nave a la deriva”. Cuatro aeropuertos fueron cerrados en el estado.
‘Una investigación de accidente está diseñada para mejorar la seguridad pública, determinar la causa del evento e identificar acciones correctivas para evitar que vuelva a suceder’, indica además el comunicado de la FAA, que investiga también la explosión del séptimo vuelo de prueba.
La agencia advirtió que estará presente ‘en cada paso del proceso de investigación’ del accidente y que deberá aprobar el informe final de SpaceX, incluidas las acciones correctivas.
También advirtió que otro vuelo de prueba estará basado en que la FAA ‘determine que cualquier sistema, proceso o procedimiento relacionado con el accidente no afecta la seguridad pública’
Con información de EFE.
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El Departamento de Justicia de EE.UU. aumentó este viernes sus esfuerzos contra la empresa Google para que venda su navegador Chrome, tras una decisión de un tribunal en agosto pasado, que halló a la compañía culpable de monopolio.
La agencia acudió hoy a un tribunal federal en Washington DC donde insistió en su propuesta de noviembre para dividir Google con la venta del navegador más popular del mundo, de acuerdo con The Washington Post.
Justicia insistió en su petición al tribunal de que “Google debe deshacerse del navegador Chrome, un importante punto de acceso de búsqueda, para brindar una oportunidad a un nuevo rival para operar una puerta de enlace importante para buscar en Internet, “libre del control monopólico de Google”, señala The Washington Post.
Mantener la misma línea que el Departamento de Justicia de la Administración del presidente Joe Biden es el primer paso importante de la división antimonopolio bajo el mandato de Donald Trump, y llega incluso antes de que la nueva jefa de la división, Gail Slater, haya sido confirmada por el Senado, destaca el diario.
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En agosto del año pasado un juez federal determinó que la empresa ha violado la ley antimonopolio en el mercado de los motores online de búsqueda, en el primer gran juicio de este tipo contra el gigante de internet.
El juez Amit Mehta, del tribunal del Distrito de Columbia, que había dictaminado que Google tenía un monopolio ilegal, decidirá sobre las medidas finales en abril. Los portavoces de Google no respondieron de inmediato a una solicitud de comentarios, señala además The Washington Post.
Con información de EFE.
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La compañía SpaceX lanzó finalmente este jueves su octavo vuelo de prueba del Starship, pero poco después perdió contacto con la nave, según confirmó poco después la empresa de Elon Musk.
“SpaceX confirma que la etapa superior de la nave Starship para el vuelo 8 se perdió después de perder los motores y el control de la marea unos 20 segundos antes de completar su ascenso”, indicó en su cuenta de X y agregó que pronto comenzarán una investigación sobre lo ocurrido, que parece recordar a un fallo similar que condenó al vehículo espacial Flight 7 de SpaceX en enero.
During Starship’s ascent burn, the vehicle experienced a rapid unscheduled disassembly and contact was lost. Our team immediately began coordination with safety officials to implement pre-planned contingency responses.
We will review the data from today’s flight test to better…
— SpaceX (@SpaceX) March 7, 2025
Explicó que durante el ascenso de Starship, el vehículo sufrió “un desmontaje rápido e imprevisto y se perdió el contacto. Nuestro equipo comenzó de inmediato a coordinarse con los funcionarios de seguridad para implementar respuestas de contingencia planificadas previamente”.
El incidente ocurrió poco después de que las dos partes de la nave se separaran y que el Super Heavy, que la impulsa, regresara con éxito a su base en Texas, por tercera ocasión en estas pruebas, en medio de los aplausos del público que acudió a presenciar el evento.
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El incidente de este jueves ocurre luego de haber sido cancelado en tres ocasiones esta prueba -inicialmente prevista para el 28 de febrero- una de ellas el pasado lunes por razones técnicas y de que una nave explotara el pasado enero y los pedazos se esparcieran por el Caribe, tras lo cual la Administración Federal de Aviación (FAA, sigla en inglés) inició una investigación.
No obstante, SpaceX contaba con el visto bueno de la FAA para hacer esta nueva prueba, en medio de la investigación.
“Vimos que varios de los motores empezaban a pararse. Una vez que se pierden suficientes motores centrales, se pierde el control de la actitud. Y entonces vimos que la nave comenzó a girar y, en ese momento, perdimos contacto con la nave”, dijo Dan Huot, de Comunicaciones de SpaceX que hacía la trasmisión junto a la ingeniera Kathy Tice.
“Obviamente, hay mucho que analizar, mucho que investigar y vamos a hacerlo de inmediato”, indicó además Huot durante los comentarios en vivo del lanzamiento. “Tenemos mucho más que aprender sobre este vehículo”, afirmó.
La nave despegó a las 18:30 horas impulsado por el Super Heavy desde la base de SpaceX en Boca Chica, en el sur de Texas, en la frontera con México.
Con información de EFE.
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