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Asocian esquizofrenia con mutaciones producidas en el útero
Se cree que la esquizofrenia, un trastorno psiquiátrico que aparece en la edad adulta, se desencadena por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero aún no se conoce con exactitud su causa. Hoy, un estudio relaciona esta enfermedad con mutaciones en el útero.
La investigación, publicada este jueves en la revista Cell Genomics, ha encontrado una correlación entre la esquizofrenia y las variantes somáticas del número de copias, un tipo de mutación que se produce en una fase temprana del desarrollo pero después de que el feto haya heredado el material genético.
Este estudio es uno de los primeros en describir rigurosamente la relación entre las mutaciones genéticas somáticas -no heredadas- y el riesgo de esquizofrenia.
Pensábamos que la genética era el estudio de la herencia pero ahora sabemos que los mecanismos genéticos van mucho más allá. Estamos analizando mutaciones que no se heredan de los padres”, explicó el autor principal Chris Walsh, investigador del Instituto Médico Howard Hughes y jefe de genética y genómica del Hospital Infantil de Boston.
Los investigadores analizaron los datos de genotipos y marcadores de más de 20 mil muestras de sangre de personas con o sin esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
De ahí, identificaron dos genes –NRXN1 y ABCB11– que se correlacionaban con casos de esquizofrenia cuando se alteraban en el útero.
El NRXN1, un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro, ya se había relacionado antes con la esquizofrenia pero este es el primer estudio que asocia la enfermedad con mutaciones somáticas, no hereditarias, del NRXN1.
Mutaciones somáticas
A diferencia de las mutaciones hereditarias, que están presentes en todas las células del organismo, las mutaciones somáticas sólo están presentes en una fracción de células en función de cuándo y dónde se haya producido la mutación.
Si una mutación se produce en una fase temprana del desarrollo, es de esperar que la variante esté presente en todo el organismo en forma de mosaico.
Basándose en este principio, los investigadores pueden identificar mutaciones somáticas que se produjeron en una fase temprana del desarrollo y están presentes no sólo en el cerebro, sino también en una fracción de células de la sangre.
Si una mutación se produce después de la fecundación, cuando solo hay dos células, la mutación estará presente en la mitad de las células del cuerpo”, explicó Walsh.
“Si se produce en una de las cuatro primeras células, estará presente en aproximadamente una cuarta parte de las células del cuerpo, y así sucesivamente”, detalló.
Un gen salido de la nada
El segundo gen que identificaron los investigadores, el ABCB11, es más conocido por codificar una proteína hepática.
“Ese nos salió de la nada”, reveló Eduardo Maury, estudiante del programa MD-PhD de Harvard-MIT.
Ha habido algunos estudios que asocian mutaciones en este gen con la esquizofrenia resistente al tratamiento, pero no ha sido fuertemente implicado en la esquizofrenia per se”.
Cuando el equipo investigó más a fondo, descubrió que ABCB11 también se expresa en subconjuntos muy específicos de neuronas que transportan dopamina desde el tronco encefálico hasta la corteza cerebral.
Se cree que la mayoría de los fármacos para la esquizofrenia actúan sobre estas células para disminuir los niveles de dopamina de un individuo, por lo que esto podría explicar por qué el gen está asociado con la resistencia al tratamiento.
Actualmente, el equipo intenta identificar otras mutaciones adquiridas que podrían estar asociadas a la esquizofrenia.
Dado que el estudio analizó muestras de sangre, será importante examinar mutaciones más específicas del cerebro que podrían haber sido demasiado sutiles o recientes en la vida de un paciente para que este análisis las detectara.
Además, las duplicaciones somáticas podrían ser un factor de riesgo poco investigado asociado a otros trastornos.
Con este estudio, demostramos que es posible encontrar variantes somáticas en un trastorno psiquiátrico que se desarrolla en la edad adulta. Esto abre interrogantes sobre qué otros trastornos podrían estar regulados por este tipo de mutaciones”, concluyó Maury.
Con información de EFE
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La Administración Federal de Aviación (FAA en inglés) ha exigido a SpaceX que investigue qué causó la explosión del cohete Starship, durante su octavo vuelo de prueba del jueves y advierte que estará presente en cada paso de esa investigación.
‘La FAA está exigiendo a SpaceX que realice una investigación sobre la pérdida del vehículo Starship durante las operaciones de lanzamiento el 6 de marzo’ desde Texas, indica un comunicado de la agencia federal.
La compañía aeroespacial SpaceX, de Elon Musk, realizaba ayer su nuevo vuelo de prueba, luego de la explosión de su séptimo vuelo el pasado enero, y poco después de que el Starship se separara del Super Heavy que la impulsa al espacio, perdió contacto con esta, que también explotó.
Leer también: Gobierno de Trump reitera que Google debe vender su navegador Chrome
El pasado enero la explosión causó que los escombros se esparcieron por el Caribe, y en esta ocasión, los restos del Starship sorprendieron a conductores y transeúntes en Florida que no entendían qué estaba pasando y veían lo que describieron como una “nave a la deriva”. Cuatro aeropuertos fueron cerrados en el estado.
‘Una investigación de accidente está diseñada para mejorar la seguridad pública, determinar la causa del evento e identificar acciones correctivas para evitar que vuelva a suceder’, indica además el comunicado de la FAA, que investiga también la explosión del séptimo vuelo de prueba.
La agencia advirtió que estará presente ‘en cada paso del proceso de investigación’ del accidente y que deberá aprobar el informe final de SpaceX, incluidas las acciones correctivas.
También advirtió que otro vuelo de prueba estará basado en que la FAA ‘determine que cualquier sistema, proceso o procedimiento relacionado con el accidente no afecta la seguridad pública’
Con información de EFE.
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El Departamento de Justicia de EE.UU. aumentó este viernes sus esfuerzos contra la empresa Google para que venda su navegador Chrome, tras una decisión de un tribunal en agosto pasado, que halló a la compañía culpable de monopolio.
La agencia acudió hoy a un tribunal federal en Washington DC donde insistió en su propuesta de noviembre para dividir Google con la venta del navegador más popular del mundo, de acuerdo con The Washington Post.
Justicia insistió en su petición al tribunal de que “Google debe deshacerse del navegador Chrome, un importante punto de acceso de búsqueda, para brindar una oportunidad a un nuevo rival para operar una puerta de enlace importante para buscar en Internet, “libre del control monopólico de Google”, señala The Washington Post.
Mantener la misma línea que el Departamento de Justicia de la Administración del presidente Joe Biden es el primer paso importante de la división antimonopolio bajo el mandato de Donald Trump, y llega incluso antes de que la nueva jefa de la división, Gail Slater, haya sido confirmada por el Senado, destaca el diario.
Leer también: SpaceX confirma que perdió a su cohete Starship poco después de su lanzamiento
En agosto del año pasado un juez federal determinó que la empresa ha violado la ley antimonopolio en el mercado de los motores online de búsqueda, en el primer gran juicio de este tipo contra el gigante de internet.
El juez Amit Mehta, del tribunal del Distrito de Columbia, que había dictaminado que Google tenía un monopolio ilegal, decidirá sobre las medidas finales en abril. Los portavoces de Google no respondieron de inmediato a una solicitud de comentarios, señala además The Washington Post.
Con información de EFE.
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La compañía SpaceX lanzó finalmente este jueves su octavo vuelo de prueba del Starship, pero poco después perdió contacto con la nave, según confirmó poco después la empresa de Elon Musk.
“SpaceX confirma que la etapa superior de la nave Starship para el vuelo 8 se perdió después de perder los motores y el control de la marea unos 20 segundos antes de completar su ascenso”, indicó en su cuenta de X y agregó que pronto comenzarán una investigación sobre lo ocurrido, que parece recordar a un fallo similar que condenó al vehículo espacial Flight 7 de SpaceX en enero.
During Starship’s ascent burn, the vehicle experienced a rapid unscheduled disassembly and contact was lost. Our team immediately began coordination with safety officials to implement pre-planned contingency responses.
We will review the data from today’s flight test to better…
— SpaceX (@SpaceX) March 7, 2025
Explicó que durante el ascenso de Starship, el vehículo sufrió “un desmontaje rápido e imprevisto y se perdió el contacto. Nuestro equipo comenzó de inmediato a coordinarse con los funcionarios de seguridad para implementar respuestas de contingencia planificadas previamente”.
El incidente ocurrió poco después de que las dos partes de la nave se separaran y que el Super Heavy, que la impulsa, regresara con éxito a su base en Texas, por tercera ocasión en estas pruebas, en medio de los aplausos del público que acudió a presenciar el evento.
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El incidente de este jueves ocurre luego de haber sido cancelado en tres ocasiones esta prueba -inicialmente prevista para el 28 de febrero- una de ellas el pasado lunes por razones técnicas y de que una nave explotara el pasado enero y los pedazos se esparcieran por el Caribe, tras lo cual la Administración Federal de Aviación (FAA, sigla en inglés) inició una investigación.
No obstante, SpaceX contaba con el visto bueno de la FAA para hacer esta nueva prueba, en medio de la investigación.
“Vimos que varios de los motores empezaban a pararse. Una vez que se pierden suficientes motores centrales, se pierde el control de la actitud. Y entonces vimos que la nave comenzó a girar y, en ese momento, perdimos contacto con la nave”, dijo Dan Huot, de Comunicaciones de SpaceX que hacía la trasmisión junto a la ingeniera Kathy Tice.
“Obviamente, hay mucho que analizar, mucho que investigar y vamos a hacerlo de inmediato”, indicó además Huot durante los comentarios en vivo del lanzamiento. “Tenemos mucho más que aprender sobre este vehículo”, afirmó.
La nave despegó a las 18:30 horas impulsado por el Super Heavy desde la base de SpaceX en Boca Chica, en el sur de Texas, en la frontera con México.
Con información de EFE.
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