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Bebés con síndrome de Down eran enterrados con estatus especial en la Edad del Hierro

Durante la Edad del Hierro, las comunidades ibéricas incineraban a sus muertos, pero algunos bebés y prematuros eran enterrados en las casas. El ADN en yacimientos de Navarra (España) revela que tres de ellos tenían síndrome de Down y uno de Edwards, lo que muestra que fueron apreciados por sus comunidades.
Análisis de restos de genoma de 10 mil individuos antiguos en busca de trisomías cromosómicas identificaron seis casos de síndrome de Down. Tres de ellos en dos yacimientos de la primera Edad del Hierro de Navarra (hace 2.800-2.500 años), dos de la edad de bronce (4.700- 3.300 años) de Grecia y Bulgaria, y otro en Finlandia datado en los siglos XVII-XVIII.
En Navarra (norte de España) se halló, además, un caso de síndrome de Edwards, que es el primero identificado en población arqueológica, revela un estudio que publica Nature Communications liderado por el Instituto Max Planck (Alemania) y con participación de las universidades españolas de Barcelona (UAB), de Alicante (UA) y de Navarra (UPNA).
Los bebés con afecciones genéticas identificados tuvieron el privilegio de ser enterrados en las casas, lo que es un indicio de que eran “personas que merecían una atención muy especial, eran valiosas para la comunidad”, dice a EFE Roberto Risch, arqueólogo de la UAB y coautor del trabajo.
De los tres individuos prehistóricos identificados en Navarra con síndrome de Down (tres copias de cromosoma 21), uno pertenece al yacimiento de Las Eretas y dos al de Alto de la Cruz, el mismo donde se encontró un caso -una niña- de síndrome de Edwards (tres copias del cromosoma 18), que es mucho menos frecuente y se asocia a problemas de salud más graves.
El trabajo es uno de los primeros estudios sistemáticos de cribado en muestras humanas antiguas en busca de condiciones genéticas poco comunes a través de un nuevo método estadístico de secuenciación, que se completó con una revisión osteológica y del registro arqueológico.
Para el equipo -señala Risch- fue una sorpresa que cuatro de los casos fueran de un proyecto de investigación de su grupo para entender por qué en la Edad del Hierro de Navarra algunos bebés muertos antes o al poco de nacer eran enterrados en casa y no incinerados como el resto de la población.
El total de restos analizados muestra que solo una niña con síndrome de Down encontrada en Grecia llegó a cumplir un año, pues en la antigüedad la supervivencia con esas condiciones genéticas era muy difícil.
En Navarra, todos tenían entre 26 y 40 semanas de gestación, por lo que Risch no descarta que alguno de los mayores pudiera haber nacido y sobrevivir algunos días.
Pero no todos los recién nacidos enterrados en casas eran casos con patologías genéticas. En el poblado de Las Eretas un niño con síndrome de Down estaba junto a una niña emparentada en segundo grado, que podría haber sido su hermanastra, indica en un comunicado el investigador Javier Armendáriz, de la UPNA.
A pesar de estar aún en gestación o haber muerto poco después de nacer, Risch considera que sí es posible que se reconociera que esos bebés tenían una alteración genética.
El investigador señala que otra de las autoras, la antropóloga física y comadrona Patxuka de Miguel, de la Universidad de Alicante, defendió que si “uno presta atención y tiene un poco sensibilidad si que nota que estos niños y niñas tienen algo diferente”.
En el estudio osteológico, los investigadores observaron anomalías en algunos de los individuos que podrían ser compatibles con su condición genética, sin poder descartar otras causas, señala un comunicado de la UAB.
El estudio destaca que algunos fueron sepultados con un rico ajuar funerario. Es el caso de una bebé con síndrome de Down del yacimiento de Alto de la Cruz, que apareció junto a un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos.
Además, estaba enterrada en un sitio decorado en un edificio que podría ser un lugar de culto o ritual. “Ocupó un lugar especial en un lugar también distinguido, lo que nos vuelve a recalcar que estas personas merecían una atención y un respeto especial”, reitera Risch.
El investigador descarta que perteneciera a un familia con un alto estatus porque en la primera Edad del Hierro en Navarra “había muy pocas desigualdades sociales” dentro de las comunidades.
El hallazgo de cuatro casos en dos poblados próximos y contemporáneos, como es el caso de Navarra, no supone que allí y en aquella época hubiera una mayor tasa de esas condiciones genéticas, indica Risch, quien precisa que ese extremo fue consultado con expertos.
Lo que es diferente -dice- es que esas personas fueran seleccionadas para un tratamiento ritual, lo que nos ha permitido encontrarlas”.
Con información de EFE
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Tres millones de mexicanos padecen trastorno bipolar entre estigma y un diagnóstico tardío
El trastorno bipolar es una enfermedad mental que afecta a unos tres millones de mexicanos, de los cuales más de la mitad no saben que lo sufren mientras esperan una década para un diagnóstico “tardío” al tiempo que se enfrentan al estigma asociado a esta patología, alertó a EFE el doctor Gerardo Cabrita.
En el marco del Día Mundial del Trastorno Bipolar, el especialista en medicina interna destacó que no es una “enfermedad de cambio de humor”, sino que es una condición “neurológica” en el que hay involucrados circuitos cerebrales, que son los que hacen que una persona oscile “desde un episodio de manía a un episodio de depresión“.
“Es como si uno tuviese un termostato que te regulara las emociones y un día o unas semanas puedes estar con la fase de depresión, donde la persona cursa generalmente con mayor somnolencia, con falta de ánimo para hacer algunas cosas. Y el otro extremo que es la fase de manía, donde las personas cursan con euforia o el paciente puede cursar con hiperactividad”, indicó.
El doctor Cabrita lamentó que existe un “estigma” en esta enfermedad de la salud mental que, a su juicio, actúa como una “barrera de silencio” que “aleja al paciente del médico”, además de generarle una “autoexclusión laboral y social“.
“La meta es que la sociedad entienda que la bipolaridad, como entiende la diabetes o cualquier otra enfermedad, es una enfermedad crónica que, bien controlada, el paciente puede llevar a su desarrollo normal”, añadió.
A nivel mundial, se estima que el 2 por ciento de la población vive con este padecimiento, existiendo una mayor prevalencia entre las mujeres que en los hombres, mientras que la edad predominante en el inicio del trastorno es la de los 30 a los 49 años.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico puede tardar una década, cuando ya hay “una expresión muy severa de la enfermedad”, apuntó el especialista.
En el caso de México, además, de los tres millones de personas que padecen trastorno bipolar, más de la mitad no lo saben, lo que “dificulta” la orientación a un “mejor tratamiento”, dijo Cabrita.
Por ello, el experto llamó a “trabajar y reforzar” el primer nivel de atención médica, que es el “responsable” de detectar este trastorno.
Asimismo, destacó la importancia que tienen en este sentido los familiares del paciente, quienes pueden identificar “síntomas o patrones de comportamiento”.
“Es muy importante detectar aquellos cambios que veamos en nuestros familiares que no son comunes a lo que normalmente vemos. Personas que de un día para otro empiezan con compras compulsivas o con hábitos para fumar, tomar bebidas alcohólicas”, insistió.
En el día mundial de esta enfermedad, recalcó la importancia de tener claro que el trastorno bipolar es una “condición que tiene solución“, por lo que instó a la población a “pedir ayuda” para poder construir un “proyecto de vida plena“.
Con información de EFE
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Descubren que un fármaco para la leucemia reduce los síntomas de la psoriasis
Un fármaco aprobado para el tratamiento de algunas leucemias, el dasatinib, reduce la inflamación asociada a la psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta a millones de personas en todo el mundo y provoca enrojecimiento, descamación y engrosamiento de la piel.
La investigación, llevaba a cabo en modelos experimentales, ha sido liderada por científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas español y la Universidad Autónoma de Madrid (CBM‑CSIC‑UAM) y aparece recogida en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.
La psoriasis se origina cuando el sistema inmunitario se activa en exceso y produce sustancias que irritan la piel.
El estudio identifica un mecanismo desconocido hasta ahora que controla la producción de moléculas inflamatorias relevantes para la enfermedad.
Un interruptor que detiene la inflamación
Además, constata, en modelos experimentales, que un medicamento ya aprobado para tratar ciertos tipos de leucemia (dasatinib) bloquea una vía concreta del sistema inmunitario y logra reducir la inflamación asociada a esta enfermedad.
Los investigadores señalan que el dasatinib actúa como una especie de ‘interruptor’ que detiene ese proceso inflamatorio, en el que intervienen distintas moléculas que utilizan las células inmunitarias para comunicarse entre sí, y por tanto evita el engrosamiento de la piel característico de la psoriasis.
Estos efectos se observaron cuando el fármaco se administraba de forma sistémica (llega a todo el organismo a través de la sangre), y también cuando se aplicaba directamente sobre la piel, lo que sugiere la posibilidad de poder aplicarlo de forma localizada en forma de cremas, evitando la exposición del resto del organismo al fármaco.
Aunque serán necesarios más estudios para evaluar la seguridad y eficacia del medicamento en este contexto, el trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de terapias contra enfermedades inflamatorias crónicas bajo las que subyace un mecanismo similar al de la psoriasis, informa el CSIC en un comunicado.
Con información de EFE
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Descubren que un fármaco para la leucemia reduce los síntomas de la psoriasis
Un fármaco aprobado para el tratamiento de algunas leucemias, el dasatinib, reduce la inflamación asociada a la psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta a millones de personas en todo el mundo y provoca enrojecimiento, descamación y engrosamiento de la piel.
La investigación, llevaba a cabo en modelos experimentales, ha sido liderada por científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas español y la Universidad Autónoma de Madrid (CBM‑CSIC‑UAM) y aparece recogida en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.
La psoriasis se origina cuando el sistema inmunitario se activa en exceso y produce sustancias que irritan la piel.
El estudio identifica un mecanismo desconocido hasta ahora que controla la producción de moléculas inflamatorias relevantes para la enfermedad.
Un interruptor que detiene la inflamación
Además, constata, en modelos experimentales, que un medicamento ya aprobado para tratar ciertos tipos de leucemia (dasatinib) bloquea una vía concreta del sistema inmunitario y logra reducir la inflamación asociada a esta enfermedad.
Los investigadores señalan que el dasatinib actúa como una especie de ‘interruptor’ que detiene ese proceso inflamatorio, en el que intervienen distintas moléculas que utilizan las células inmunitarias para comunicarse entre sí, y por tanto evita el engrosamiento de la piel característico de la psoriasis.
Estos efectos se observaron cuando el fármaco se administraba de forma sistémica (llega a todo el organismo a través de la sangre), y también cuando se aplicaba directamente sobre la piel, lo que sugiere la posibilidad de poder aplicarlo de forma localizada en forma de cremas, evitando la exposición del resto del organismo al fármaco.
Aunque serán necesarios más estudios para evaluar la seguridad y eficacia del medicamento en este contexto, el trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de terapias contra enfermedades inflamatorias crónicas bajo las que subyace un mecanismo similar al de la psoriasis, informa el CSIC en un comunicado.
Con información de EFE
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