Tecnologia
Publican el mapa más completo del epigenoma humano
Un equipo científico internacional, en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha publicado el mapa más completo del epigenoma humano, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada.
El trabajo, que publica hoy jueves la revista Cell, es fruto de una colaboración entre el CRG de Barcelona y la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad Johns Hopkins y el Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos.
Según ha explicado el investigador del CRG Roderic Guigó, el mapa incluye información de ambas copias de los cromosomas de cada persona por lo que, por primera vez, se podrá discernir el impacto de las variantes genéticas heredadas del lado materno o paterno.
Los investigadores han utilizado los datos del estudio para identificar y localizar más de un millón de variantes específicas en uno de los dos cromosomas.
El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos, incluidas las proteínas, en contacto con el ADN, que modifican el genoma de manera que le dice qué tiene que hacer, dónde y cuándo, y por eso una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas, tamaños y funciones diferentes a pesar de tener el mismo manual de instrucciones.
Guigó ha detallado que cuando las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y divergir del epigenoma de otros tipos de células, y cuando las células especializadas se dividen, gran parte de su epigenoma se transmite a la siguiente generación de células, lo que resulta en tejidos enteros con un conjunto único de modificaciones genómicas, también conocidas como “marcas” epigenómicas.
Los cambios en el epigenoma pueden causar o ser el resultado de enfermedades, por lo que trazar las ubicaciones y comprender la función de las marcas epigenómicas es fundamental para la biología humana.
La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada, ya que algún día puede permitir a los médicos determinar la salud de una persona o predecir la reacción de un paciente a un fármaco”, ha señalado el investigador.
Este equipo de científicos ha logrado catalogar el epigenoma humano de manera comprensiva, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano, lo que se considera el mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha.
“Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad”, ha aclarado Guigó.
El conjunto de datos ha sido generado secuenciando los genomas de cuatro donantes y estudiando la actividad de todos los genes y sus regiones reguladoras en 30 tipos diferentes de tejidos, incluyendo datos de tejidos difíciles de obtener, como el pulmón.
“De media, una persona tiene entre 4 y 4.5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite por primera vez saber qué mutaciones ha heredado alguien de mamá y papá, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud”, ha resumido la investigadora Beatrice Borsari, que llevó a cabo el trabajo durante su doctorado en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y actualmente es investigadora en la Universidad de Yale (EE.UU.).
Según la investigadora, este mapa, denominado EN-TEx, supera una de las limitaciones del genoma de referencia original publicado en el año 2003, que se ensambló usando solo una copia de cada cromosoma, lo que significa que las variantes genéticas que son específicas de una de las dos copias de un cromosoma, conocidas como variantes alelo-específicas (AS), se omitieron o se representaron incorrectamente.
Las sucesivas iniciativas a gran escala, como los proyectos ENCODE o GTEx, utilizaron el genoma de referencia como base para sus hallazgos y tampoco incluyeron estos tipos de variantes genéticas.
Aprovechando los datos en EN-TEx, los investigadores han utilizado el aprendizaje automático para construir una herramienta que detecta cómo ciertas secuencias de ADN influyen en el comportamiento de los genes en los tejidos midiéndolos a partir de una muestra de sangre, una herramienta útil para desarrollar nuevas terapias y tratamientos para tejidos difíciles de estudiar, como el corazón o el pulmón.
Otra aplicación importante de EN-TEx es poder predecir el comportamiento de una clase de proteínas que modifican el genoma conocidas como factores de transcripción.
Las mutaciones o cambios en la regulación de los factores de transcripción pueden conducir a una amplia gama de enfermedades, incluyendo el cáncer, los trastornos metabólicos y trastornos inmunes, por lo que los factores de transcripción son dianas terapéuticas de gran relevancia.
Una limitación del recurso es que solo cuatro personas de ascendencia europea fueron perfiladas para la generación de los datos, por lo que los investigadores apuestan por ampliar su estudio para abarcar a más personas con genealogías más diversas.
Con información de EFE
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La NASA anunció este viernes que su avión experimental X-59 sobrepasó por primera vez la velocidad del sonido, lo que consideró un hito importante en el desarrollo de tal aeronave que pretende impulsar los vuelos comerciales supersónicos silenciosos.
En un comunicado, informó que la unidad despegó y aterrizó en la Base de la Fuerza Aérea Edwards en California, y que alcanzó una velocidad máxima aproximada de mil 147 kilómetros por hora, así como una altitud de 43 mil 400 pies (13 mil 228 metros), durante un vuelo de 81 minutos que comenzó a las 11:08 hora local.
Durante el desplazamiento, a cargo del piloto de pruebas Jim ‘Clue’ Less, “el equipo se centró en las cualidades de vuelo a velocidades subsónicas y luego supersónicas“; indicó la agencia espacial.
El X-59 es un avión experimental, capaz de romper la barrera del sonido sin su característico estallido sónico. Este fue uno de los principales obstáculos que forzó la retirada del Concorde, aeronave comercial que operó entre 1976 y 2003 con la capacidad de superar los 2 mil kilómetros por hora, famoso por conectar Londres o París con Nueva York en tres horas y media.
Sin embargo, el estruendo generado al rebasar la velocidad del sonido llevó a que muchos países prohibieran dichos vuelos supersónicos sobre sus territorios, malestar físico ocasionado por la compresión de ondas sonoras.
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Tras el éxito, la NASA apunta nuevos objetivos
El primer vuelo del X-59 sucedió en octubre de 2025; y ahora, según la NASA, se espera que pueda demostrar capacidades supersónicas silenciosas a finales de este año.
En los próximos días, esperamos dar el siguiente paso y alcanzar Mach 1.4 (entre mil 500 y mil 700 km/h”, dijo el administrador de la NASA, Jared Isaacman.
Para comprobar cuán grande era el estallido sónico generado por el avión, sobrevoló las cercanías una aeronave F-15 de la NASA.
La principal característica del X-59 es su prolongada nariz, mucho más larga que la del Concorde, constituyendo una tercera parte de la longitud total del avión experimental, que mide en total 100 pies o 30.5 metros.
El diseño especial de esa nariz y la colocación del motor en la parte superior de la nave con una superficie bajo la tobera (componente final del motor a reacción), permite dispersar las ondas sonoras e impedir que se compriman, lo que evita el característico estruendo sónico.
Con información de López Dóriga y EFE
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La NASA ordenó a los astronautas de la Estación Espacial Internacional (EEI) refugiarse en sus respectivas naves y mantenerse preparados para una posible evacuación, mientras una tripulación rusa trabaja para contener una fuga de aire que se ha agravado en el segmento ruso del laboratorio orbital.
La fuga ha estado presente en el modulo ruso “durante algún tiempo”, y Roscosmos se encargaba de mitigar parcialmente sus efectos con “esfuerzos periódicos”, informó la portavoz de la NASA, Bethany Stevens, en la red social X.
Sin embargo, la aparición de nuevas fugas llevó a la agencia espacial rusa a programar hoy una operación de reparación más extensa, durante la que la NASA puso bajo alerta a sus astronautas y les instó a trasladarse a la cápsula Dragon de SpaceX, que transportó a varios de ellos hasta el laboratorio orbital.
“Por extensa precaución, la NASA ha dirigido a los cuatro miembros de la tripulación SpaceX Crew-12 de la agencia y al astronauta de la NASA, Chris Williams, a asumir una postura de seguridad elevada en la nave espacial Dragon mientras se realiza la reparación”, explicó Stevens.
Horas después de la instrucción, los astronautas de la EEI abandonaron el refugio seguro de la cápsula Dragon y retomaron sus actividades normales.
La decisión se produjo después de que la agencia espacial rusa Roscosmos suspendiera los trabajos de reparación previstos para este viernes en el túnel de transferencia PrK, conectado al módulo de servicio Zvezda, mientras continúa evaluando nuevas mediciones y datos sobre la fuga, detalló Stevens.
“Esperamos seguir trabajando con Roscosmos en un enfoque colaborativo para abordar las fugas”, subrayó la portavoz.
Además de los cuatro integrantes de SpaceX, que incluyen al cosmonauta Andrey Fedyaev, y Williams, otros dos tripulantes rusos se encuentran actualmente a bordo de la estación espacial
Las grietas en el módulo Zvezda, la primera contribución completamente rusa a la estación, han sido objeto de preocupación constante para la NASA, que aseguró que está trabajando con Roscosmos y el resto de agencias espaciales internacionales para alcanzar una solución permanente.
Desde su instalación en el año 2000, el módulo proporciona alojamiento, sistemas de soporte vital, distribución de energía eléctrica, sistemas de procesamiento de datos, sistemas de control de vuelo y sistemas de propulsión, según la NASA.
Además, sirve como puerto de acoplamiento para las naves rusas Soyuz y Progress.
La NASA cesará las operaciones en la Estación Espacial Internacional a finales de 2030 y la desorbitará en 2031, tras más de 30 años de servicio desde su lanzamiento en 1998, y prevé comenzar a emplear plataformas comerciales en órbita terrestre baja para investigaciones en microgravedad o demostraciones tecnológicas.
Con información de EFE
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Científicos de la Universidad inglesa de Cambridge empezaron a desarrollar por primera vez una vacuna pensada para proteger contra una variedad de virus y prevenir futuras pandemias con la ayuda de la inteligencia artificial (IA).
La vacuna está diseñada para ser eficaz contra todos los coronavirus, lo que incluye las distintas variantes del COVID-19, así como virus que actualmente infectan a animales pero que tienen el potencial de desencadenar nuevas pandemias.
El equipo de Cambridge afirma que es la primera vez que un componente clave de una vacuna ha sido diseñado íntegramente mediante IA y posteriormente probado en seres humanos.
Aunque los trabajos están en sus primeras etapas, los expertos consideran que una vacuna contra el coronavirus elaborada con la tecnología de la IA es segura.
Según los científicos, algunos virus tienen la capacidad de mutar, por lo que las vacunas -que se diseñan utilizando una cepa actual de un virus- pueden quedar obsoletas rápidamente.
Por eso, las vacunas contra el COVID-19 y la gripe estacional se actualizan periódicamente.
“Siempre vamos con retraso. Lo que intentamos hacer es adelantarnos a la curva” y adelantarnos tanto que pudieran proteger a la población ante nuevos brotes o pandemias, dijo a los medios británicos Jonathan Heeney, de la Universidad de Cambridge.
A fin de desarrollar esta preparación para generar inmunidad, los investigadores de Cambridge tomaron códigos genéticos conocidos de diversos coronavirus registrados en programas de vigilancia que buscan posibles amenazas virales.
Estos códigos genéticos fueron analizados por IA, que después diseñó un “superantígeno” capaz de entrenar al sistema inmunitario para que proporcionase protección contra toda la familia de virus, incluso si mutaban o si una nueva infección se transmitía de animales a humanos.
Los antígenos son componentes esenciales de las vacunas, ya que son los que el sistema inmunitario aprende a atacar.
En los ensayos de fase I se incluyó a 49 voluntarios sanos de entre 18 y 50 años que recibieron la vacuna de Cambridge, como publica la revista Journal of Infection, pero en la fase II los científicos esperan reclutar a 200 personas, lo que permitirá conocer el alcance de la efectividad de la vacuna.
Con información de EFE
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