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Publican el mapa más completo del epigenoma humano

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Un equipo científico internacional, en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha publicado el mapa más completo del epigenoma humano, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada.

El trabajo, que publica hoy jueves la revista Cell, es fruto de una colaboración entre el CRG de Barcelona y la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad Johns Hopkins y el Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos.

Según ha explicado el investigador del CRG Roderic Guigó, el mapa incluye información de ambas copias de los cromosomas de cada persona por lo que, por primera vez, se podrá discernir el impacto de las variantes genéticas heredadas del lado materno o paterno.

Los investigadores han utilizado los datos del estudio para identificar y localizar más de un millón de variantes específicas en uno de los dos cromosomas.

El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos, incluidas las proteínas, en contacto con el ADN, que modifican el genoma de manera que le dice qué tiene que hacer, dónde y cuándo, y por eso una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas, tamaños y funciones diferentes a pesar de tener el mismo manual de instrucciones.

Guigó ha detallado que cuando las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y divergir del epigenoma de otros tipos de células, y cuando las células especializadas se dividen, gran parte de su epigenoma se transmite a la siguiente generación de células, lo que resulta en tejidos enteros con un conjunto único de modificaciones genómicas, también conocidas como “marcas” epigenómicas.

Los cambios en el epigenoma pueden causar o ser el resultado de enfermedades, por lo que trazar las ubicaciones y comprender la función de las marcas epigenómicas es fundamental para la biología humana.

La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada, ya que algún día puede permitir a los médicos determinar la salud de una persona o predecir la reacción de un paciente a un fármaco”, ha señalado el investigador.

Este equipo de científicos ha logrado catalogar el epigenoma humano de manera comprensiva, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano, lo que se considera el mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha.

“Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad”, ha aclarado Guigó.

El conjunto de datos ha sido generado secuenciando los genomas de cuatro donantes y estudiando la actividad de todos los genes y sus regiones reguladoras en 30 tipos diferentes de tejidos, incluyendo datos de tejidos difíciles de obtener, como el pulmón.

“De media, una persona tiene entre 4 y 4.5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite por primera vez saber qué mutaciones ha heredado alguien de mamá y papá, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud”, ha resumido la investigadora Beatrice Borsari, que llevó a cabo el trabajo durante su doctorado en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y actualmente es investigadora en la Universidad de Yale (EE.UU.).

Según la investigadora, este mapa, denominado EN-TEx, supera una de las limitaciones del genoma de referencia original publicado en el año 2003, que se ensambló usando solo una copia de cada cromosoma, lo que significa que las variantes genéticas que son específicas de una de las dos copias de un cromosoma, conocidas como variantes alelo-específicas (AS), se omitieron o se representaron incorrectamente.

Las sucesivas iniciativas a gran escala, como los proyectos ENCODE o GTEx, utilizaron el genoma de referencia como base para sus hallazgos y tampoco incluyeron estos tipos de variantes genéticas.

Aprovechando los datos en EN-TEx, los investigadores han utilizado el aprendizaje automático para construir una herramienta que detecta cómo ciertas secuencias de ADN influyen en el comportamiento de los genes en los tejidos midiéndolos a partir de una muestra de sangre, una herramienta útil para desarrollar nuevas terapias y tratamientos para tejidos difíciles de estudiar, como el corazón o el pulmón.

Otra aplicación importante de EN-TEx es poder predecir el comportamiento de una clase de proteínas que modifican el genoma conocidas como factores de transcripción.

Las mutaciones o cambios en la regulación de los factores de transcripción pueden conducir a una amplia gama de enfermedades, incluyendo el cáncer, los trastornos metabólicos y trastornos inmunes, por lo que los factores de transcripción son dianas terapéuticas de gran relevancia.

Una limitación del recurso es que solo cuatro personas de ascendencia europea fueron perfiladas para la generación de los datos, por lo que los investigadores apuestan por ampliar su estudio para abarcar a más personas con genealogías más diversas.

Con información de EFE

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Detectan 10 sitios falsos de boletos para BTS en México

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La fiebre por el K-pop ha puesto a los fanáticos de BTS en la mira de la ciberdelincuencia. A pocos días de que la agrupación se presente en el país, Kaspersky ha identificado 10 dominios fraudulentos que suplantan la identidad del sitio oficial de venta de boletos.

Con las entradas oficialmente agotadas en cuestión de minutos, los estafadores están capitalizando la desesperación de la Generación Z por asistir a este evento único. Aprovechando que los organizadores implementaron sistemas complejos, como la preventa exclusiva para miembros del club de fans oficial, los criminales han diseñado plataformas que confunden incluso a los usuarios más experimentados.

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El “Modus Operandi” del Fraude

Según los investigadores de seguridad, los sitios apócrifos son copias casi idénticas a los portales legítimos. Reproducen fielmente el diseño, los logotipos y cada paso del proceso de compra para generar una falsa sensación de seguridad.

Sin embargo, el engaño se consuma en el momento del pago:

-Bloqueo de tarjetas: Cuando un usuario intenta pagar con tarjeta de crédito (método que permite disputar cargos fraudulentos), el sitio muestra errores de “alta demanda”.

-Presión para transferir: Tras el supuesto fallo de la tarjeta, se fuerza a la víctima a realizar transferencias bancarias o depósitos en tiendas de conveniencia.

-Cuentas “Puente”: El dinero suele enviarse a cuentas de prestanombres en diversas fintechs, lo que dificulta enormemente el rastreo y la recuperación del capital.

Vulnerabilidad ante el “Sold Out”

La vulnerabilidad de los fans aumenta ante la esperanza de que se liberen lugares de último momento. Los expertos advierten que los ciberdelincuentes se alimentan de esta expectativa para ofrecer accesos inexistentes bajo la promesa de ser “los últimos lugares disponibles”.

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Se recomienda a la comunidad ARMY extremar precauciones, verificar que la URL sea la oficial y desconfiar de cualquier portal que exija pagos mediante transferencias directas o depósitos en efectivo como única alternativa.

La popularidad de grandes eventos y el componente emocional de los fans hacen que este tipo de fraude sea extremadamente efectivo. Los delincuentes no solo aprovechan la urgencia por asegurar entradas, sino también las posibles dudas sobre el formato de compra, creando páginas cada vez más convincentes. La tendencia es que surjan nuevos dominios fraudulentos en los próximos días”, dijo María Isabel Manjarrez, Investigadora de Seguridad para América Latina en el Equipo Global de Investigación y Análisis de Kaspersky.

Recomendaciones:

-Verifica la disponibilidad de boletos en canales oficiales: ten presente que las entradas están oficialmente agotadas. Si bien las boleteras a veces liberan un número limitado de asientos días antes del evento, esto solo se anuncia y se vende a través de plataformas autorizadas.

-Compra solo en páginas oficiales y verifica su dominio: escribe directamente la dirección del sitio de venta en el navegador y evita enlaces recibidos por redes sociales, correos electrónicos o mensajes. Asegúrate de que la URL sea la correcta; los estafadores suelen crear sitios con variaciones mínimas en el nombre para confundirte.

-Desconfía si utilizan métodos de pago inusuales: si sólo te dejan pagar por depósito o transferencia bancaria, es una señal de alerta. Estos métodos impiden que puedas reportar un fraude ante el banco, algo que sí es posible con las tarjetas de crédito.

-Activa las alertas de tu banca móvil si ingresaste datos de tarjetas en un sitio sospechoso: recibir notificaciones inmediatas por la app, SMS o correo electrónico te permite tener control sobre cada transacción realizada con tu tarjeta. De esta manera, cualquier cargo no autorizado puede detectarse rápidamente.

-Instala una solución de ciberseguridad en tus dispositivos: una solución como Kaspersky Premium protege tus datos personales, pagos en línea y conexiones no autorizadas a otros dispositivos, además de resguardar tu identidad.

Con información de Kaspersky



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ONU advierte de la posibilidad de una pandemia digital, ¿qué la causaría?

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Tormentas solares, cortes de cables submarinos, fallas satelitales o fenómenos meteorológicos extremos son eventos que pueden parecer improbables pero que son posibles y podrían interrumpir los sistemas digitales en tierra, mar o espacio causando una “pandemia digital“, afirmó el organismo de Naciones Unidas que gestiona las normas de telecomunicaciones en el mundo.

“Esto es algo que probablemente va a suceder y ningún actor ni país solo podría afrontarlo”, sostuvo la directora general de la Unión Internacional de Telecomunicaciones (UIT), Doreen Bogdan-Martin, al presentar en Ginebra las conclusiones de un estudio sobre estas amenazas.

Las guerras y el cambio climático juegan un rol al aumentar su probabilidad de tales sucesos, por lo que la responsable pidió “integrar la resiliencia en el ADN de las tecnologías de las que dependemos”.

Los expertos han analizado la fragilidad de los sistemas digitales interconectados en tierra, mar y espacio, y han planteado una hoja de ruta para reforzar la preparación global, aunque las amenazas que han considerado no incluyen ataques y caídas de los sistemas digitales causadas de forma intencional.

La hoja de ruta que plantean incluye medidas como mejorar el conocimiento de las vulnerabilidades existentes, modernizar la gestión de riesgos, fortalecer los sistemas de respaldo y aumentar la coordinación internacional en riesgos críticos.

Además, destacan una vulnerabilidad adicional: la pérdida de capacidades analógicas.

“Muchas sociedades han sustituido procesos tradicionales por digitales sin mantener alternativas fuera de línea, lo que limita la capacidad de respuesta ante fallos sistémicos”, se advierte.

El informe recalca que la dependencia de las tecnologías digitales ha creado vulnerabilidades poco visibles y analiza escenarios que permanecen “ocultos”.

“Una tormenta solar severa podría inutilizar satélites, afectar sistemas de navegación y desestabilizar redes eléctricas, con tiempos de recuperación de meses”, sostienen los expertos.

En otro supuesto, de darse temperaturas extremas podrían colapsar centros de datos, provocando interrupciones en servicios móviles, sanitarios y financieros.

A esto se suman riesgos físicos, como terremotos u otros desastres naturales, que pueden dañar cables submarinos y dejar a países enteros sin conexión durante semanas, afectando gravemente la actividad económica.

Para evitar que cualquiera de esas situaciones se materialice se pide a gobiernos, empresas y sociedad civil que actúen con sentido de urgencia y que refuercen de forma coordinada la resiliencia digital y protejan servicios esenciales como la salud, las finanzas y la respuesta a emergencias.

Esto permitiría prever “riesgos que podrían propagarse rápidamente a través de infraestructuras altamente dependientes entre sí”, explica el estudio elaborado por la UIT en colaboración con la Oficina de las Naciones Unidas para la Reducción del Riesgo de Desastres y la universidad francesa Sciences Po y la participación de expertos de doce países.

El representante de la ONU para la reducción del riesgo por desastres, Kamal Kishore, enfatizó que la pregunta no es si una o más de las situaciones descritas ocurrirá, sino cuándo sucederá.

Bogdan-Martin se refirió a una situación ocurrida hace siglo y medio (en 1859) cuando una tormenta interrumpió el servicio telegráfico, “lo que en esa época era como el internet de ahora”.

Con información de EFE



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Exposición a contaminación conlleva un aumento de grasa corporal, revela estudio

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La exposición prolongada a la contaminación atmosférica se asocia con un aumento de grasa corporal total y una pérdida de masa magra en personas mayores con sobrepeso u obesidad, según apuntó un estudio liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Baleares (Idisba).

Estos indicadores están estrechamente vinculados con un mayor riesgo cardiometabólico, sobre todo en personas con exceso de peso.

La investigación, publicada en la revista ‘Diabetes Care‘, analizó datos de mil 454 participantes del ensayo ‘Predimed-Plus’, un estudio multicéntrico de prevención cardiovascular pionero en España, informó el Idisba en un comunicado.

El equipo liderado por investigadoras del Idisba y del área Ciber de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición, evaluó la exposición residencial a contaminantes atmosféricos como el carbono negro, las partículas finas (PM2.5) y el dióxido de nitrógeno (NO2), y la relacionó con medidas detalladas de composición corporal obtenidas mediante densitometría ósea, también conocida como prueba ‘Dexa’ o DXA (absorciometría de rayos X de doble energía).

Los participantes procedían mayoritariamente de cinco ciudades españolas (Pamplona, León, Palma, Reus y Barcelona), siendo esta última la que presentó las mayores concentraciones de los tres contaminantes atmosféricos.

Los resultados mostraron que niveles más altos de contaminación del aire se asocian con un mayor incremento de la masa grasa total, así como con una mayor pérdida de masa magra tanto al año como a los tres años de seguimiento.

Según los autores, estos cambios en la composición corporal son especialmente relevantes porque la acumulación de grasa y la pérdida de masa magra están estrechamente vinculadas con un mayor riesgo cardiometabólico, especialmente en personas con exceso de peso.

La primera autora del estudio, la doctora Ariadna Curto, explicó que “el carbono negro, un claro marcador del tráfico urbano, fue el contaminante con mayor impacto”.

“Vivir en zonas con niveles más elevados se asoció con una pérdida de casi un kilo de masa magra en tres años, lo que subraya la importancia de considerar la contaminación atmosférica como un factor ambiental que puede influir en la salud metabólica”, detalló.

La doctora Dora Romaguera, última autora del estudio, explicó sus implicaciones: “Nuestro estudio es además uno de los primeros en analizar esta asociación para la grasa visceral, la que se acumula en la cavidad abdominal”.

“El efecto solo fue evidente en participantes menores de 65 años, lo que sugiere que los contaminantes podrían favorecer una mayor acumulación de grasa visceral en adultos más jóvenes, cuyo tejido adiposo aún tiene capacidad de crecer”, indicó.

Los autores hacen un llamamiento a la necesidad de futuros estudios con datos longitudinales que evalúen con más precisión el rol de la acumulación de la grasa visceral y de la pérdida de masa magra en poblaciones metabólicamente vulnerables como la estudiada.

El estudio refuerza la necesidad de aplicar políticas públicas que reduzcan la exposición a contaminantes atmosféricos y promuevan entornos más saludables, especialmente en áreas urbanas donde los niveles de contaminación suelen ser más elevados, recalcan los investigadores.

El estudio ha contado con la colaboración de personal investigador de las áreas Ciber de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (Ciberdem) y de Epidemiología y Salud Pública (Ciberesp) y otros centros nacionales e internacionales.

Con información de EFE



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