Connect with us

Tecnologia

Mexicanos con enfermedades raras ven hasta 13 médicos previo a su diagnóstico

Published

on

médicos doctores Sector Salud

Los mexicanos con padecimientos inusuales visitan en promedio entre 6 y 13 médicos antes de un diagnóstico definitivo, por lo que especialistas y pacientes llaman este Día Mundial de las Enfermedades Raras a invertir y dar más información para crear conciencia y detecciones más tempranas.

“En México, para que una de estas enfermedades raras pueda llegar a ser diagnosticada, en promedio, una familia visita entre 6 y 13 especialistas”, dijo a EFE el neurólogo pediatra Juan Carlos Beristain con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero.

Beristain señaló que una enfermedad rara o poco común es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 mil habitantes.

Además, dijo, hasta 65 por ciento de estas enfermedades provoca algún grado de discapacidad en quien las padece, por lo que el diagnóstico temprano es clave para abordar la enfermedad de manera integral y evitar complicaciones a largo plazo.

El especialista afirmó que un diagnóstico tardío implica que 26 por ciento de los pacientes tengan un tratamiento inadecuado, y que otro 27 por ciento tenga un agravamiento de su enfermedad.

 Variedad de síntomas

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que ahora existen 7 mil enfermedades raras, la mayoría de ellas con un origen genético, pero ante la diversidad de padecimientos, los síntomas suelen ser demasiados y confusos.

Sin embargo, Jonathan Magaña, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación de México, dijo que existen signos que pueden llevar a sospechar sobre la aparición de alguna enfermedad rara.

“Son síntomas de alerta, como que no caminen a la edad que deben caminar o gatear, pacientes que son muy débiles, que se enferman frecuentemente de infecciones respiratorias o no alcanzan las metas o hitos del desarrollo”, apuntó.

Explicó que, además, este tipo de enfermedades se enfrentan al alto grado de desconocimiento, no solo por parte de la población, sino entre el gremio médico.

“Muchas veces estos pacientes pasan años peregrinando hasta saber qué tipo de enfermedad tienen”, lamentó.

Daniela Mendoza es una mexicana de 26 años que vive con Síndrome de Morquio y afirmó que tuvo que batallar desde los 3 años para lograr un diagnóstico.

Además, tuvieron que pasar casi dos décadas para tener la certeza de la enfermedad que cursaba.

“He tenido muchas dificultades porque realmente he tenido complicaciones de síndrome que los doctores no sabían qué era, me daban muchas largas y me internaban por otras cosas que no eran”, detalló.

Por la falta de diagnóstico y los malos tratamientos, actualmente tiene una lesión medular que la tiene en silla de ruedas.

“Nos hacen abandonar todo, nos hacen perder esperanzas, porque no se nos da el tratamiento cuando nosotros todavía somos capaces de muchas cosas”, opinó.

 Retos para los médicos mexicanos

Es por ello que los especialistas señalaron que es importante hacer estas enfermedades visibles, pero también capacitar a los médicos de primer nivel, apoyar en la investigación de este tipo de padecimientos y promover el tamiz neonatal extendido.

“Uno de los retos fundamentales es obtener obtener la capacidad de tener recursos para realizar investigación en este tipo de patologías”, dijo Magaña.

En estos esfuerzos, Juan Carlos Beristain, en conjunto con el también neurólogo Eduardo Barragán, fundaron el programa Cerebros en Desarrollo en el Hospital Infantil de México.

El proyecto brinda atención médica de alta especialidad en el área del neurodesarrollo y da información a la población sobre este tipo de enfermedades con el objetivo de conseguir diagnósticos más oportunos.

“Son enfermedades que cuestan mucho tu trabajo diagnosticar, pero también lo que es una realidad, es que en México generamos muy poca información epidemiológica y tampoco hay mucha organización para poderlo hacer”, finalizó.

Con información de EFE

La entrada Mexicanos con enfermedades raras ven hasta 13 médicos previo a su diagnóstico aparece primero en López-Dóriga Digital.

ues de anuncios individuales.

Tecnologia

Microplásticos se pueden acumular más en el cerebro que en el riñón o el hígado

Published

on


Los microplásticos pueden acumularse en niveles más altos en el cerebro humano que en el riñón y el hígado, con mayores concentraciones detectadas en muestras post mortem de 2024 que en las de 2016, apunta un estudio.

Aunque las posibles implicaciones para la salud humana siguen sin estar claras, estos hallazgos ponen de relieve una consecuencia del incremento de las concentraciones globales de plásticos ambientales, señalan los científicos responsables de la investigación, publicada en la revista Nature Medicine.

En este sentido, recuerdan que la cantidad de nanopartículas y micropartículas de plástico ha aumentado exponencialmente en los últimos 50 años.

Matthew Campen y su equipo de ciencias de la salud de la Universidad de Nuevo México (EE. UU.) utilizaron técnicas novedosas para analizar la distribución de micro y nanopartículas en muestras de tejidos hepáticos, renales y cerebrales de personas a las que se practicaron autopsias en 2016 y 2024.

Según Campen, las concentraciones de plástico en el cerebro parecían ser más altas que en el hígado o los riñones, y más elevadas que los informes anteriores para placentas y testículos.

Los hallazgos deberían activar la alarma”, afirmó en un comunicado de la universidad.

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores analizaron un total de 52 muestras de cerebro (28 en 2016 y 24 en 2024); detectaron estas partículas en todas ellas y encontraron concentraciones similares en las muestras de tejidos de hígado y riñón obtenidas en 2016.

Sin embargo, las muestras de cerebro tomadas en ese momento, todas derivadas de la región de la corteza frontal, contenían concentraciones sustancialmente más altas de partículas de plástico que los tejidos de hígado y riñón.

El equipo también constató que las muestras de hígado y cerebro de 2024 tenían concentraciones significativamente más altas de micro y nanopartículas de plástico que las de 2016.

A continuación, compararon estos hallazgos con los de muestras de tejido cerebral de períodos anteriores (1997-2013) y observaron que había mayores concentraciones de partículas de plástico en las muestras de tejido más recientes.

Los científicos vieron asimismo una mayor concentración -10 veces más- de partículas micro y nanoplásticas en 12 cerebros de individuos con un diagnóstico documentado de demencia que en los que no lo tenían.

No obstante, sobre esto último, los propios autores señalan que los hallazgos no establecen una relación causal entre las partículas de plástico y los efectos sobre la salud.

Asimismo, sugieren que algunas variaciones en las muestras de cerebros podrían deberse a diferencias geográficas, ya que los ejemplares se tomaron en Nuevo México y en localidades de la costa este de Estados Unidos.

Por eso, dicen, se necesitan más estudios a largo plazo con poblaciones más amplias y diversas para determinar las tendencias de acumulación de micropartículas y nanopartículas y sus posibles implicaciones para la salud.

Estos resultados destacan la necesidad crítica de comprender mejor las vías de exposición, absorción y eliminación, y las posibles consecuencias para la salud de los plásticos en los tejidos humanos, en particular en el cerebro, concluyen los investigadores en su artículo.

En los últimos años han aparecido diversos estudios científicos sobre microplásticos y el cuerpo humano.

La pasada semana, por ejemplo, se publicó en la revista Pregnancy una investigación que indicaba que los microplásticos -menos de 5 milímetros- y los nanoplásticos, invisibles a simple vista, se habían encontrado en altas concentraciones en placentas de bebés nacidos prematuramente, más que en las de aquellos nacidos a término.

Y en el pasado se han hallado plásticos, entre otros, en la sección más profunda de los pulmones o en el torrente sanguíneo de los humanos.

Con información de EFE



ues de anuncios individuales.

Source link

Continue Reading

Tecnologia

Proteína puede causar daño cerebral en enfermos de Alzheimer

Published

on


Un estudio del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación español de la Fundación Pasqual Maragall, ha identificado que la acumulación de la proteína beta amiloide puede, por sí sola, causar daño cerebral en etapas tempranas del Alzheimer.

El estudio del BBRC, publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, proporciona nuevas claves sobre cómo se desarrolla esta enfermedad.

Los resultados del estudio, patrocinado por la Fundación “la Caixa”, han sido posibles gracias a la participación de 360 voluntarios de mediana edad sin deterioro cognitivo de la cohorte Alfa (grupo de individuos que comparten una característica común).

El hallazgo abre la puerta a enfoques preventivos y tratamientos más tempranos, que podrían ralentizar el avance de la enfermedad del Alzheimer.

Hasta ahora se creía que la neurodegeneración en el Alzheimer, especialmente la que afecta al lóbulo temporal medial del cerebro -una región esencial para la función de la memoria-, se producía únicamente cuando estaban presentes dos proteínas clave: la beta amiloide y la tau.

Te puede interesar: Microplásticos se pueden acumular más en el cerebro que en el riñón o el hígado

Sin embargo, este nuevo trabajo sugiere que la acumulación de la beta amiloide puede, por sí sola, desencadenar daño cerebral y pérdida de memoria en las primeras etapas, incluso sin la presencia de niveles altos de tau.

Para llegar a esta conclusión, el equipo de investigadores del BBRC, liderado por el doctor Raffaele Cacciaglia, ha trabajado con dos cohortes independientes de personas sin deterioro cognitivo, para analizar datos a través de resonancias magnéticas de alta resolución y marcadores de la enfermedad.

Los resultados demuestran que la acumulación de beta amiloide puede ser un indicador de cambios estructurales en el cerebro y un posible deterioro de la memoria antes de la aparición de síntomas evidentes.

Según el doctor Raffaele Cacciaglia, investigador del BBRC y líder del estudio, “en los últimos años se han aprobado los primeros medicamentos para reducir la acumulación de beta amiloide en el cerebro de personas en las primeras fases del Alzheimer”.

La investigación, ha añadido Cacciaglia, sugiere que “intervenir en etapas tempranas, antes de que aparezcan síntomas, podría ralentizar la progresión de la enfermedad”.

“La beta amiloide -ha precisado- parece afectar directamente el hipocampo, una región clave para la memoria, por lo que actuar de forma anticipada podría reducir significativamente los riesgos asociados al Alzheimer”.

Un paso más hacia la prevención del Alzheimer

El estudio ha analizado muestras de líquido cefalorraquídeo de 360 personas voluntarias de la cohorte Alfa impulsada por la Fundación “la Caixa”, y ha empleado tecnologías de última generación para capturar imágenes detalladas del hipocampo y otras estructuras del cerebro mediante técnicas avanzadas de resonancia magnética.

Además, los datos de los participantes Alfa se han cotejado con la cohorte de validación EPAD, sin síntomas de Alzheimer ni presencia de proteína tau.

El descubrimiento, según el cual la proteína beta amiloide por sí sola puede causar atrofia inicial en regiones críticas del cerebro, subraya la importancia de la detección temprana y la prevención.

Refuerza, además, la necesidad de los ensayos clínicos dirigidos a personas con perfiles de riesgo, antes de que el Alzheimer empiece a manifestarse.

Con información de EFE



ues de anuncios individuales.

Source link

Continue Reading

Tecnologia

Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI

Published

on


El magnate Elon Musk, consejero delegado de SpaceX, aseguró este martes que el presidente estadounidense, Donald Trump, pidió a su empresa aeroespacial traer de vuelta a la Tierra cuanto antes a los dos astronautas varados en la Estación Espacial Internacional (EEI).

En un mensaje en su red social, X, apuntó que el líder republicano le solicitó que el regreso tenga lugar lo antes posible y apuntó que se ha comprometido a hacerlo.

“Lo haremos. Es lamentable que la Administración de Joe Biden los haya dejado allí tanto tiempo”, sostuvo.

Sunita Williams, de 59 años, y Butch Wilmore, de 62, llevan en la EEI desde el pasado junio y la agencia espacial estadounidense (NASA) anunció a mediados de diciembre que no volverán a la Tierra hasta la primavera de 2025.

Los dos astronautas despegaron el 5 de junio desde Florida (EE.UU.) a bordo de la Starliner rumbo a la EEI como parte de la misión de prueba Crew Flight Test (CFT), el primer vuelo de Boeing que debía durar poco más de una semana.

Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI - astronautas-butch-wilmore-y-suni-williams-1024x697Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI - astronautas-butch-wilmore-y-suni-williams-1024x697
Astronautas Barry ‘Butch’ Wilmore y Sunita ‘Suni’ Williams. Foto de EFE/EPA/CRISTOBAL HERRERA-ULASHKEVICH

Te puede interesar: Un juez federal bloquea temporalmente la orden de Trump de congelar las ayudas federales

No obstante, poco antes de llegar se detectaron fugas de helio y fallos en los sistemas de propulsores que obligaron a extender la duración de la misión.

Este lunes, en una charla con alumnos de un instituto, Williams recalcó que lleva tanto tiempo en el espacio que está tratando de recordar cómo se camina.

“He estado aquí suficiente tiempo y ahora mismo estoy tratando de recordar cómo es caminar. No he caminado. No me he sentado. No me he acostado. No es necesario. Simplemente puedes cerrar los ojos y flotar donde estés”, les dijo.

La nave en la que viajaron acabó volviendo a la Tierra sin tripulación y la NASA determinó que los dos astronautas regresen a bordo de la cápsula Dragon de SpaceX. Según se dijo entonces, se estimó que esto tendría lugar “no antes de fines de marzo”.

Con información de EFE



ues de anuncios individuales.

Source link

Continue Reading

Trending