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Identificado un gen causante de nuevo síndrome neurológico y óseo

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Un equipo internacional de científicos ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo muy raro y desconocido hasta ahora.

Los síntomas de este nuevo trastorno genético, que podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que estarían sin diagnóstico, incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas, explicó el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en la ciudad de Barcelona, que colidera el equipo investigador junto al Hospital Necker de París.

Los resultados del estudio, publicado en la revista “Brain”, abren la puerta a encontrar un tratamiento para pacientes que pueden estar años sin ser diagnosticados.

El gen implicado codificado por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas.

Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.

“Este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de diez años”, subrayó la co-coordinadora del estudio y jefa del grupo de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL, Aurora Pujol.

La investigadora señaló que los resultados arrojan luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina en el cerebro, que puede servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho más frecuentes como la esclerosis múltiple.

Las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que afectan al sistema nervioso. Son muy severas y tienen mal pronóstico, con pocas opciones terapéuticas, aunque la terapia génica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática.

Hasta ahora se han identificado más de 150 genes causantes de leucodistrofias.

Con información de EFE

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Microplásticos se pueden acumular más en el cerebro que en el riñón o el hígado

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Los microplásticos pueden acumularse en niveles más altos en el cerebro humano que en el riñón y el hígado, con mayores concentraciones detectadas en muestras post mortem de 2024 que en las de 2016, apunta un estudio.

Aunque las posibles implicaciones para la salud humana siguen sin estar claras, estos hallazgos ponen de relieve una consecuencia del incremento de las concentraciones globales de plásticos ambientales, señalan los científicos responsables de la investigación, publicada en la revista Nature Medicine.

En este sentido, recuerdan que la cantidad de nanopartículas y micropartículas de plástico ha aumentado exponencialmente en los últimos 50 años.

Matthew Campen y su equipo de ciencias de la salud de la Universidad de Nuevo México (EE. UU.) utilizaron técnicas novedosas para analizar la distribución de micro y nanopartículas en muestras de tejidos hepáticos, renales y cerebrales de personas a las que se practicaron autopsias en 2016 y 2024.

Según Campen, las concentraciones de plástico en el cerebro parecían ser más altas que en el hígado o los riñones, y más elevadas que los informes anteriores para placentas y testículos.

Los hallazgos deberían activar la alarma”, afirmó en un comunicado de la universidad.

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores analizaron un total de 52 muestras de cerebro (28 en 2016 y 24 en 2024); detectaron estas partículas en todas ellas y encontraron concentraciones similares en las muestras de tejidos de hígado y riñón obtenidas en 2016.

Sin embargo, las muestras de cerebro tomadas en ese momento, todas derivadas de la región de la corteza frontal, contenían concentraciones sustancialmente más altas de partículas de plástico que los tejidos de hígado y riñón.

El equipo también constató que las muestras de hígado y cerebro de 2024 tenían concentraciones significativamente más altas de micro y nanopartículas de plástico que las de 2016.

A continuación, compararon estos hallazgos con los de muestras de tejido cerebral de períodos anteriores (1997-2013) y observaron que había mayores concentraciones de partículas de plástico en las muestras de tejido más recientes.

Los científicos vieron asimismo una mayor concentración -10 veces más- de partículas micro y nanoplásticas en 12 cerebros de individuos con un diagnóstico documentado de demencia que en los que no lo tenían.

No obstante, sobre esto último, los propios autores señalan que los hallazgos no establecen una relación causal entre las partículas de plástico y los efectos sobre la salud.

Asimismo, sugieren que algunas variaciones en las muestras de cerebros podrían deberse a diferencias geográficas, ya que los ejemplares se tomaron en Nuevo México y en localidades de la costa este de Estados Unidos.

Por eso, dicen, se necesitan más estudios a largo plazo con poblaciones más amplias y diversas para determinar las tendencias de acumulación de micropartículas y nanopartículas y sus posibles implicaciones para la salud.

Estos resultados destacan la necesidad crítica de comprender mejor las vías de exposición, absorción y eliminación, y las posibles consecuencias para la salud de los plásticos en los tejidos humanos, en particular en el cerebro, concluyen los investigadores en su artículo.

En los últimos años han aparecido diversos estudios científicos sobre microplásticos y el cuerpo humano.

La pasada semana, por ejemplo, se publicó en la revista Pregnancy una investigación que indicaba que los microplásticos -menos de 5 milímetros- y los nanoplásticos, invisibles a simple vista, se habían encontrado en altas concentraciones en placentas de bebés nacidos prematuramente, más que en las de aquellos nacidos a término.

Y en el pasado se han hallado plásticos, entre otros, en la sección más profunda de los pulmones o en el torrente sanguíneo de los humanos.

Con información de EFE



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Proteína puede causar daño cerebral en enfermos de Alzheimer

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Un estudio del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación español de la Fundación Pasqual Maragall, ha identificado que la acumulación de la proteína beta amiloide puede, por sí sola, causar daño cerebral en etapas tempranas del Alzheimer.

El estudio del BBRC, publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, proporciona nuevas claves sobre cómo se desarrolla esta enfermedad.

Los resultados del estudio, patrocinado por la Fundación “la Caixa”, han sido posibles gracias a la participación de 360 voluntarios de mediana edad sin deterioro cognitivo de la cohorte Alfa (grupo de individuos que comparten una característica común).

El hallazgo abre la puerta a enfoques preventivos y tratamientos más tempranos, que podrían ralentizar el avance de la enfermedad del Alzheimer.

Hasta ahora se creía que la neurodegeneración en el Alzheimer, especialmente la que afecta al lóbulo temporal medial del cerebro -una región esencial para la función de la memoria-, se producía únicamente cuando estaban presentes dos proteínas clave: la beta amiloide y la tau.

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Sin embargo, este nuevo trabajo sugiere que la acumulación de la beta amiloide puede, por sí sola, desencadenar daño cerebral y pérdida de memoria en las primeras etapas, incluso sin la presencia de niveles altos de tau.

Para llegar a esta conclusión, el equipo de investigadores del BBRC, liderado por el doctor Raffaele Cacciaglia, ha trabajado con dos cohortes independientes de personas sin deterioro cognitivo, para analizar datos a través de resonancias magnéticas de alta resolución y marcadores de la enfermedad.

Los resultados demuestran que la acumulación de beta amiloide puede ser un indicador de cambios estructurales en el cerebro y un posible deterioro de la memoria antes de la aparición de síntomas evidentes.

Según el doctor Raffaele Cacciaglia, investigador del BBRC y líder del estudio, “en los últimos años se han aprobado los primeros medicamentos para reducir la acumulación de beta amiloide en el cerebro de personas en las primeras fases del Alzheimer”.

La investigación, ha añadido Cacciaglia, sugiere que “intervenir en etapas tempranas, antes de que aparezcan síntomas, podría ralentizar la progresión de la enfermedad”.

“La beta amiloide -ha precisado- parece afectar directamente el hipocampo, una región clave para la memoria, por lo que actuar de forma anticipada podría reducir significativamente los riesgos asociados al Alzheimer”.

Un paso más hacia la prevención del Alzheimer

El estudio ha analizado muestras de líquido cefalorraquídeo de 360 personas voluntarias de la cohorte Alfa impulsada por la Fundación “la Caixa”, y ha empleado tecnologías de última generación para capturar imágenes detalladas del hipocampo y otras estructuras del cerebro mediante técnicas avanzadas de resonancia magnética.

Además, los datos de los participantes Alfa se han cotejado con la cohorte de validación EPAD, sin síntomas de Alzheimer ni presencia de proteína tau.

El descubrimiento, según el cual la proteína beta amiloide por sí sola puede causar atrofia inicial en regiones críticas del cerebro, subraya la importancia de la detección temprana y la prevención.

Refuerza, además, la necesidad de los ensayos clínicos dirigidos a personas con perfiles de riesgo, antes de que el Alzheimer empiece a manifestarse.

Con información de EFE



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Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI

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El magnate Elon Musk, consejero delegado de SpaceX, aseguró este martes que el presidente estadounidense, Donald Trump, pidió a su empresa aeroespacial traer de vuelta a la Tierra cuanto antes a los dos astronautas varados en la Estación Espacial Internacional (EEI).

En un mensaje en su red social, X, apuntó que el líder republicano le solicitó que el regreso tenga lugar lo antes posible y apuntó que se ha comprometido a hacerlo.

“Lo haremos. Es lamentable que la Administración de Joe Biden los haya dejado allí tanto tiempo”, sostuvo.

Sunita Williams, de 59 años, y Butch Wilmore, de 62, llevan en la EEI desde el pasado junio y la agencia espacial estadounidense (NASA) anunció a mediados de diciembre que no volverán a la Tierra hasta la primavera de 2025.

Los dos astronautas despegaron el 5 de junio desde Florida (EE.UU.) a bordo de la Starliner rumbo a la EEI como parte de la misión de prueba Crew Flight Test (CFT), el primer vuelo de Boeing que debía durar poco más de una semana.

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Astronautas Barry ‘Butch’ Wilmore y Sunita ‘Suni’ Williams. Foto de EFE/EPA/CRISTOBAL HERRERA-ULASHKEVICH

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No obstante, poco antes de llegar se detectaron fugas de helio y fallos en los sistemas de propulsores que obligaron a extender la duración de la misión.

Este lunes, en una charla con alumnos de un instituto, Williams recalcó que lleva tanto tiempo en el espacio que está tratando de recordar cómo se camina.

“He estado aquí suficiente tiempo y ahora mismo estoy tratando de recordar cómo es caminar. No he caminado. No me he sentado. No me he acostado. No es necesario. Simplemente puedes cerrar los ojos y flotar donde estés”, les dijo.

La nave en la que viajaron acabó volviendo a la Tierra sin tripulación y la NASA determinó que los dos astronautas regresen a bordo de la cápsula Dragon de SpaceX. Según se dijo entonces, se estimó que esto tendría lugar “no antes de fines de marzo”.

Con información de EFE



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