Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan, aproximadamente, al 8 por ciento de la población mundial.

Las enfermedades raras, también conocidas como ‘huérfanas’, son padecimientos de baja incidencia y prevalencia que se caracterizan por ser crónicos, graves, incapacitantes y progresivos.

El tiempo promedio para su diagnóstico es de 8 años, en tanto que los tratamientos suelen ser caros. Existen al menos 7 mil de estos padecimientos.

En México hay aproximadamente 8 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara.

La Secretaría de Salud ha reconocido al menos 20 de estos padecimientos:

•Hemofilia
•Fibrosis quística
•Mucopolisacaridosis (MPS)
•Síndrome de Turner
•Enfermedad de Pompe
•Espina bífida
•Histiocitosis
•Hipotiroidismo congénito
•Fenilcetonuria
•Galactosemia
•Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3
•Enfermedad de Fabry
•Hiperplasia suprarrenal congénita
•Homocistinuria

La Facultad de Medicina de la UNAM fundó en 2022 la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), primer centro nacional especializado en la evaluación y diagnóstico personalizado.

Hemos ayudado al diagnóstico de más de 600 personas, alrededor de 500 con un estudio genético detallado que cambia el manejo médico de la enfermedad y muchas veces evita cirugías y detiene su avance”, señaló el académico Juan Carlos Zenteno Ruiz.

Con información de López-Dóriga Digital

La cantante Katy Perry y Lauren Sánchez, la esposa de Jeff Bezos, fundador de Blue Origin, serán parte de la primera tripulación completamente femenina de la nueva misión del New Shepard que despegará en la primavera, anunció este jueves la compañía.

La nueva misión, que como las otras diez anteriores busca poner en los límites del espacio a una tripulación privada, será la primera compuesta exclusivamente por mujeres desde el vuelo espacial en solitario de Valentina Tereshkova en 1963.

La onceava misión estará compuesta por Perry, Lauren Sánchez, la periodista y presentadora de CBS Gayle King, Aisha Bowe, Amanda Nguyen y Kerianne Flynn.

Esta semana Blue Origin lanzó con éxito desde Texas la décima misión tripulada, la NS-30, a bordo del New Shepard, en la que por primera vez viajó un español, el explorador y presentador Jesús Calleja.

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Hasta la fecha, el programa ha transportado a 52 personas por encima de la línea de Kármán, el límite internacionalmente reconocido del espacio.

Blue Origin destacó a Sánchez, quien también es periodista, como la impulsora principal de la misión NS-31.

Sánchez expresó en un comunicado su entusiasmo por liderar un equipo de exploradoras que buscan ampliar su perspectiva sobre la Tierra, compartir sus experiencias y generar un impacto duradero que inspire a futuras generaciones.

Esta misión será el undécimo vuelo tripulado del programa New Shepard y el trigésimo primero de su historia.

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🚀 Meet the New Shepard NS-31 crew launching this spring: Aisha Bowe, Amanda Nguyen, Gayle King, Katy Perry, Kerianne Flynn, and Lauren Sánchez, who brought the mission together. Read more: https://t.co/w4ryNViYPI pic.twitter.com/qm45kHVc2e

— Blue Origin (@blueorigin) February 27, 2025

Con información de EFE.

Las personas que viven en barrios con más días de calor intenso presentan un envejecimiento molecular más rápido que el de los que residen en áreas más frías, según un estudio de la Universidad del Sur de California (USC) publicado en la revista Science Advances.

La conclusión de este estudio -liderado por científicos de la Facultad de Gerontología Leonard Davis de la USC- plantean nuevos interrogantes sobre cómo el cambio climático y las olas de calor podrían afectar a la salud a largo plazo y al envejecimiento a nivel molecular.

La edad biológica es una medida del funcionamiento del organismo a nivel molecular, celular y sistémico, a diferencia de la edad cronológica basada en la fecha de nacimiento; tener una edad biológica superior a la cronológica se asocia a un mayor riesgo de enfermedad y mortalidad.

Aunque la exposición al calor extremo se asocia desde hace tiempo a efectos negativos para la salud, incluido un mayor riesgo de muerte, la relación del calor con el envejecimiento biológico no está clara.

Cambios epigenéticos

Para hacer el estudio, las autoras, Jennifer Ailshire -catedrática de Gerontología y Sociología de la Escuela Leonard Davis de la USC- y Eunyoung Choi -estudiante postdoc en la USC- examinaron cómo cambiaba la edad biológica en más de tres mil 600 personas de 56 años o más residentes en Estados Unidos.

Durante los seis años que duró la investigación, el equipo analizó muestras de sangre tomadas en distintos momentos del estudio para detectar cambios epigenéticos, es decir, los cambios que se producen en la forma en que los genes individuales se ‘apagan’ o ‘encienden’ por un proceso llamado metilación del ADN.

El equipo usó herramientas matemáticas denominadas relojes epigenéticos para analizar los patrones de metilación y estimar la edad biológica en cada momento y después compararon los cambios en la edad biológica de los participantes con el historial del índice de calor de su localidad y el número de días de calor registrados por el Servicio Meteorológico Nacional entre 2010 y 2016.

Este organismo clasifica los valores del índice de calor en tres niveles en función del riesgo potencial de efectos adversos para la salud: El nivel de ‘Precaución’ (para valores de calor que van de 26 °C a 32 °C), el nivel de ‘Extrema precaución’ (de 32 °C a 39.4 °C), y el de ‘Peligro’ (39.4 °C a 51 °C).

El estudio reveló una importante correlación entre los barrios con más días de calor extremo y los individuos que experimentaban un mayor aumento de la edad biológica.

Los participantes que vivían en zonas donde los días de calor, definidos como de Extrema Precaución o niveles superiores (32°C), se producen la mitad del año, como Phoenix (Arizona), experimentaron hasta 14 meses de envejecimiento biológico adicional en comparación con los que vivían en zonas con menos de 10 días de calor al año”, señaló Ailshire.

El estudio también sugiere que los cambios epigenéticos relacionados con el calor podrían producirse con relativa rapidez, y algunos de ellos podrían acumularse con el tiempo.

Estrategias de mitigación

Los autores creen que estos resultados podrían impulsar a los responsables políticos, arquitectos y otros a tener en cuenta la mitigación del calor y las características amigables con la edad a la hora de actualizar la infraestructura de las ciudades, “desde la colocación de aceras y la construcción de paradas de autobús con la sombra en mente hasta la plantación de más árboles y el aumento de los espacios verdes urbanos”, comentó Ailshire.

“Tenemos que ser mucho más inteligentes con estas estrategias de mitigación”, concluyó la investigadora.

Con información de EFE