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Localizan cientos de miles de regiones del ADN esenciales para nuestra biología y salud

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Un equipo internacional de científicos identificó cientos de miles de regiones del genoma humano que no cambiaron a lo largo de la evolución (regiones conservadas) que son claves para entender nuestra biología y desvelar el origen molecular de muchas enfermedades.

La investigación, publicada este miércoles en Nature, es la continuación de un especial que la revista Science sacó en junio y que incluía cinco estudios dedicados a la evolución y la salud humana, todos ellos apoyados en una inmensa base de datos con información genómica de más de 200 especies de primates de todo el mundo (casi la mitad de todas las que existen).

En aquel trabajo buscamos las variantes que tenía cada especie de primate y las comparábamos con las mutaciones que hay en el genoma humano” para tratar de comprenderlo mejor y entender el origen de nuestras enfermedades, recuerda Tomàs Marquès-Bonet, investigador español en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

Liderado por el IBE, la UPF, la empresa estadounidense de secuenciación genética Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor (Texas), y la participación del Centro Nacional de Análisis Genómico de la ciudad española de Barcelona (CNAG), la nueva investigación aborda una “pregunta fundamental” para la ciencia: “Saber qué hace cada base del genoma humano”, explica Marquès-Bonet a EFE.

Se sabe que aproximadamente el 5 por ciento de nuestro ADN está codificado por proteínas pero en el 95 por ciento restante (ADN no codificante) no se sabe qué controla los genes y eso, “en un genoma tan grande como el humano -apunta Marquès-Bonet- es una inmensidad. Estamos hablando de 3 mil millones de bases que no sabemos descifrar”.

Para arrojar luz sobre este enigma, el equipo utilizó la información genómica de 239 especies de primates y de 202 mamíferos para buscar regiones del ADN no codificante que no tengan mutaciones, “las que la selección natural ha mantenido durante mucho tiempo”, probablemente porque “esa región tiene una función reguladora importante”, comenta Marquès-Bonet.

Esta información nos permitió buscar en el genoma humano regiones superconservadas en las que, a pesar de decenas de millones de años de evolución, no ha habido cambios. Estas regiones son las que reportamos hoy en el artículo en Nature, y que son, seguramente, las que regulan cómo funciona el genoma humano”, resume Lukas Kuderna, primer autor del estudio e investigador en Illumina.

A partir de ahora, la comunidad científica será la encargada de analizar uno a uno estos cientos de miles de regiones para tratar de entender mejor qué hace cada una de ellas porque contienen “los fundamentos moleculares de la biología única de nuestra especie”, insiste Marquès-Bonet.

El investigador español está convencido de que el estudio de estas regiones “va a dar una visión mucho más comprensible de la regulación del genoma” que “permitirá pasar de leer el genoma a interpretarlo, y esto es crucial”.

Además, “muchas de estas regiones están enriquecidas por mutaciones que están asociadas a enfermedades humanas. Ahora podremos ir a enfermedades y ver estas regiones con más detalle para encontrar mutaciones que nos expliquen su mecanismo molecular. Esto no va curar inmediatamente ninguna enfermedad crucial pero nos dará las bases moleculares de muchas enfermedades, una información esencial para poder curarlas o tratarlas”, avanza el catedrático.

“En realidad es un trabajo de ciencia básica pero que tiene el potencial de poder llegar a entender las mutaciones causales de enfermedades, y a partir de ahí, se puede empezar a pensar cómo curarlas”, concluye Marquès-Bonet.

Con información de EFE

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Ordena a SpaceX investigue explosión de otra nave Starship

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La Administración Federal de Aviación (FAA en inglés) ha exigido a SpaceX que investigue qué causó la explosión del cohete Starship, durante su octavo vuelo de prueba del jueves y advierte que estará presente en cada paso de esa investigación.

‘La FAA está exigiendo a SpaceX que realice una investigación sobre la pérdida del vehículo Starship durante las operaciones de lanzamiento el 6 de marzo’ desde Texas, indica un comunicado de la agencia federal.

La compañía aeroespacial SpaceX, de Elon Musk, realizaba ayer su nuevo vuelo de prueba, luego de la explosión de su séptimo vuelo el pasado enero, y poco después de que el Starship se separara del Super Heavy que la impulsa al espacio, perdió contacto con esta, que también explotó.

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El pasado enero la explosión causó que los escombros se esparcieron por el Caribe, y en esta ocasión, los restos del Starship sorprendieron a conductores y transeúntes en Florida que no entendían qué estaba pasando y veían lo que describieron como una “nave a la deriva”. Cuatro aeropuertos fueron cerrados en el estado.

‘Una investigación de accidente está diseñada para mejorar la seguridad pública, determinar la causa del evento e identificar acciones correctivas para evitar que vuelva a suceder’, indica además el comunicado de la FAA, que investiga también la explosión del séptimo vuelo de prueba.

La agencia advirtió que estará presente ‘en cada paso del proceso de investigación’ del accidente y que deberá aprobar el informe final de SpaceX, incluidas las acciones correctivas.

También advirtió que otro vuelo de prueba estará basado en que la FAA ‘determine que cualquier sistema, proceso o procedimiento relacionado con el accidente no afecta la seguridad pública’

Con información de EFE.



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Gobierno de Trump reitera que Google debe vender su navegador Chrome

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El Departamento de Justicia de EE.UU. aumentó este viernes sus esfuerzos contra la empresa Google para que venda su navegador Chrome, tras una decisión de un tribunal en agosto pasado, que halló a la compañía culpable de monopolio.

La agencia acudió hoy a un tribunal federal en Washington DC donde insistió en su propuesta de noviembre para dividir Google con la venta del navegador más popular del mundo, de acuerdo con The Washington Post.

Justicia insistió en su petición al tribunal de que “Google debe deshacerse del navegador Chrome, un importante punto de acceso de búsqueda, para brindar una oportunidad a un nuevo rival para operar una puerta de enlace importante para buscar en Internet, “libre del control monopólico de Google”, señala The Washington Post.

Mantener la misma línea que el Departamento de Justicia de la Administración del presidente Joe Biden es el primer paso importante de la división antimonopolio bajo el mandato de Donald Trump, y llega incluso antes de que la nueva jefa de la división, Gail Slater, haya sido confirmada por el Senado, destaca el diario.

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En agosto del año pasado un juez federal determinó que la empresa ha violado la ley antimonopolio en el mercado de los motores online de búsqueda, en el primer gran juicio de este tipo contra el gigante de internet.

El juez Amit Mehta, del tribunal del Distrito de Columbia, que había dictaminado que Google tenía un monopolio ilegal, decidirá sobre las medidas finales en abril. Los portavoces de Google no respondieron de inmediato a una solicitud de comentarios, señala además The Washington Post.

Con información de EFE.



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SpaceX confirma que perdió a su cohete Starship poco después de su lanzamiento

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La compañía SpaceX lanzó finalmente este jueves su octavo vuelo de prueba del Starship, pero poco después perdió contacto con la nave, según confirmó poco después la empresa de Elon Musk.

“SpaceX confirma que la etapa superior de la nave Starship para el vuelo 8 se perdió después de perder los motores y el control de la marea unos 20 segundos antes de completar su ascenso”, indicó en su cuenta de X y agregó que pronto comenzarán una investigación sobre lo ocurrido, que parece recordar a un fallo similar que condenó al vehículo espacial Flight 7 de SpaceX en enero.

Explicó que durante el ascenso de Starship, el vehículo sufrió “un desmontaje rápido e imprevisto y se perdió el contacto. Nuestro equipo comenzó de inmediato a coordinarse con los funcionarios de seguridad para implementar respuestas de contingencia planificadas previamente”.

El incidente ocurrió poco después de que las dos partes de la nave se separaran y que el Super Heavy, que la impulsa, regresara con éxito a su base en Texas, por tercera ocasión en estas pruebas, en medio de los aplausos del público que acudió a presenciar el evento.

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El incidente de este jueves ocurre luego de haber sido cancelado en tres ocasiones esta prueba -inicialmente prevista para el 28 de febrero- una de ellas el pasado lunes por razones técnicas y de que una nave explotara el pasado enero y los pedazos se esparcieran por el Caribe, tras lo cual la Administración Federal de Aviación (FAA, sigla en inglés) inició una investigación.

No obstante, SpaceX contaba con el visto bueno de la FAA para hacer esta nueva prueba, en medio de la investigación.

“Vimos que varios de los motores empezaban a pararse. Una vez que se pierden suficientes motores centrales, se pierde el control de la actitud. Y entonces vimos que la nave comenzó a girar y, en ese momento, perdimos contacto con la nave”, dijo Dan Huot, de Comunicaciones de SpaceX que hacía la trasmisión junto a la ingeniera Kathy Tice.

“Obviamente, hay mucho que analizar, mucho que investigar y vamos a hacerlo de inmediato”, indicó además Huot durante los comentarios en vivo del lanzamiento. “Tenemos mucho más que aprender sobre este vehículo”, afirmó.

La nave despegó a las 18:30 horas impulsado por el Super Heavy desde la base de SpaceX en Boca Chica, en el sur de Texas, en la frontera con México.

Con información de EFE.



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