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Una rara variante genética se asocia a más resistencia ante un tipo de alzhéimer

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infarto cerebral Asocian COVID-19 con un aumento de biomarcadores del alzheimer en sangre. Foto de Robina Weermeijer para Unsplash

Una rara variante genética en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, lo que señala una vía molecular que podría usarse terapéuticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.

La variante se encontró en un hombre ya muerto, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.

Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y mueren por complicaciones a los 60.

Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).

Ese grupo sigue en Colombia a una familia extendida de unas 6 mil personas con la variante Paisa, un grupo de población descubierto hace treinta años por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio.

La variante genética ahora identificada y que han llamado Reelin-COLBOS se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina, que tiene un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.

El de este hombre es el segundo caso descrito de esa forma de mayor resistencia en el tiempo al ADAD, después del de una mujer de la misma familia ampliada, descrito en 2019, aunque ella presentaba una variante protectora de otro tipo.

Casos excepcionales

La naturaleza hizo “un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad durante más de dos décadas”, destacó Lopera.

La solución pasa por “imitar a la naturaleza desarrollando terapias que imiten el mecanismo de protección de estas variantes genéticas en sujetos con riesgo de padecer la enfermedad”, agregó el investigador en un comunicado del Mass General Brigham, una red de hospitales con sede en Boston (Estados Unidos).

El equipo analizó datos clínicos y genéticos de unas mil 200 personas de Colombia portadoras de la mutación Paisa, en el que identificaron a ese hombre que permaneció sin deterioro cognitivo hasta los 67 años, progresó a demencia moderada a los 72 y murió a los 74.

El equipo comparó este caso con el de la mujer con otra variante genética poco frecuente del gen que codifica la apolipoproteína E (APOE), denominada Christchurch.

Esa mujer permaneció sin deterioro cognitivo casi treinta años después de la edad prevista de aparición, a pesar de mostrar indicios de alzhéimer en el cerebro.

Dos de las características del alzhéimer son la presencia en el cerebro de placas del péptido beta amiloide y la formación de ovillos de proteína tau.

Tras comparar las características de ambas personas, el equipo vio que mostraban una patología amiloide generalizada en el cerebro.

Sin embargo, había una agregación limitada de la proteína tau en la corteza entorrinal, una región cerebral que se ve afectada característicamente en las primeras fases clínicas del alzhéimer.

Los investigadores sugieren que la variante Reelin-COLBOS puede ser más eficaz para limitar la agregación de proteína tau y la formación de ovillos.

Aunque no pueden descartar por completo que otros factores, incluidas variantes genéticas adicionales, hayan contribuido a la resistencia del paciente frente a los síntomas, las pruebas experimentales en estudios preclínicos implican fuertemente a esa variante.

El equipo tiene previsto continuar su trabajo para identificar más pacientes protegidos de estas familias colombianas y también investigar tratamientos dirigidos a esta vía protectora.

Con información de EFE

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Microplásticos se pueden acumular más en el cerebro que en el riñón o el hígado

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Los microplásticos pueden acumularse en niveles más altos en el cerebro humano que en el riñón y el hígado, con mayores concentraciones detectadas en muestras post mortem de 2024 que en las de 2016, apunta un estudio.

Aunque las posibles implicaciones para la salud humana siguen sin estar claras, estos hallazgos ponen de relieve una consecuencia del incremento de las concentraciones globales de plásticos ambientales, señalan los científicos responsables de la investigación, publicada en la revista Nature Medicine.

En este sentido, recuerdan que la cantidad de nanopartículas y micropartículas de plástico ha aumentado exponencialmente en los últimos 50 años.

Matthew Campen y su equipo de ciencias de la salud de la Universidad de Nuevo México (EE. UU.) utilizaron técnicas novedosas para analizar la distribución de micro y nanopartículas en muestras de tejidos hepáticos, renales y cerebrales de personas a las que se practicaron autopsias en 2016 y 2024.

Según Campen, las concentraciones de plástico en el cerebro parecían ser más altas que en el hígado o los riñones, y más elevadas que los informes anteriores para placentas y testículos.

Los hallazgos deberían activar la alarma”, afirmó en un comunicado de la universidad.

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores analizaron un total de 52 muestras de cerebro (28 en 2016 y 24 en 2024); detectaron estas partículas en todas ellas y encontraron concentraciones similares en las muestras de tejidos de hígado y riñón obtenidas en 2016.

Sin embargo, las muestras de cerebro tomadas en ese momento, todas derivadas de la región de la corteza frontal, contenían concentraciones sustancialmente más altas de partículas de plástico que los tejidos de hígado y riñón.

El equipo también constató que las muestras de hígado y cerebro de 2024 tenían concentraciones significativamente más altas de micro y nanopartículas de plástico que las de 2016.

A continuación, compararon estos hallazgos con los de muestras de tejido cerebral de períodos anteriores (1997-2013) y observaron que había mayores concentraciones de partículas de plástico en las muestras de tejido más recientes.

Los científicos vieron asimismo una mayor concentración -10 veces más- de partículas micro y nanoplásticas en 12 cerebros de individuos con un diagnóstico documentado de demencia que en los que no lo tenían.

No obstante, sobre esto último, los propios autores señalan que los hallazgos no establecen una relación causal entre las partículas de plástico y los efectos sobre la salud.

Asimismo, sugieren que algunas variaciones en las muestras de cerebros podrían deberse a diferencias geográficas, ya que los ejemplares se tomaron en Nuevo México y en localidades de la costa este de Estados Unidos.

Por eso, dicen, se necesitan más estudios a largo plazo con poblaciones más amplias y diversas para determinar las tendencias de acumulación de micropartículas y nanopartículas y sus posibles implicaciones para la salud.

Estos resultados destacan la necesidad crítica de comprender mejor las vías de exposición, absorción y eliminación, y las posibles consecuencias para la salud de los plásticos en los tejidos humanos, en particular en el cerebro, concluyen los investigadores en su artículo.

En los últimos años han aparecido diversos estudios científicos sobre microplásticos y el cuerpo humano.

La pasada semana, por ejemplo, se publicó en la revista Pregnancy una investigación que indicaba que los microplásticos -menos de 5 milímetros- y los nanoplásticos, invisibles a simple vista, se habían encontrado en altas concentraciones en placentas de bebés nacidos prematuramente, más que en las de aquellos nacidos a término.

Y en el pasado se han hallado plásticos, entre otros, en la sección más profunda de los pulmones o en el torrente sanguíneo de los humanos.

Con información de EFE



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Proteína puede causar daño cerebral en enfermos de Alzheimer

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Un estudio del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación español de la Fundación Pasqual Maragall, ha identificado que la acumulación de la proteína beta amiloide puede, por sí sola, causar daño cerebral en etapas tempranas del Alzheimer.

El estudio del BBRC, publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, proporciona nuevas claves sobre cómo se desarrolla esta enfermedad.

Los resultados del estudio, patrocinado por la Fundación “la Caixa”, han sido posibles gracias a la participación de 360 voluntarios de mediana edad sin deterioro cognitivo de la cohorte Alfa (grupo de individuos que comparten una característica común).

El hallazgo abre la puerta a enfoques preventivos y tratamientos más tempranos, que podrían ralentizar el avance de la enfermedad del Alzheimer.

Hasta ahora se creía que la neurodegeneración en el Alzheimer, especialmente la que afecta al lóbulo temporal medial del cerebro -una región esencial para la función de la memoria-, se producía únicamente cuando estaban presentes dos proteínas clave: la beta amiloide y la tau.

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Sin embargo, este nuevo trabajo sugiere que la acumulación de la beta amiloide puede, por sí sola, desencadenar daño cerebral y pérdida de memoria en las primeras etapas, incluso sin la presencia de niveles altos de tau.

Para llegar a esta conclusión, el equipo de investigadores del BBRC, liderado por el doctor Raffaele Cacciaglia, ha trabajado con dos cohortes independientes de personas sin deterioro cognitivo, para analizar datos a través de resonancias magnéticas de alta resolución y marcadores de la enfermedad.

Los resultados demuestran que la acumulación de beta amiloide puede ser un indicador de cambios estructurales en el cerebro y un posible deterioro de la memoria antes de la aparición de síntomas evidentes.

Según el doctor Raffaele Cacciaglia, investigador del BBRC y líder del estudio, “en los últimos años se han aprobado los primeros medicamentos para reducir la acumulación de beta amiloide en el cerebro de personas en las primeras fases del Alzheimer”.

La investigación, ha añadido Cacciaglia, sugiere que “intervenir en etapas tempranas, antes de que aparezcan síntomas, podría ralentizar la progresión de la enfermedad”.

“La beta amiloide -ha precisado- parece afectar directamente el hipocampo, una región clave para la memoria, por lo que actuar de forma anticipada podría reducir significativamente los riesgos asociados al Alzheimer”.

Un paso más hacia la prevención del Alzheimer

El estudio ha analizado muestras de líquido cefalorraquídeo de 360 personas voluntarias de la cohorte Alfa impulsada por la Fundación “la Caixa”, y ha empleado tecnologías de última generación para capturar imágenes detalladas del hipocampo y otras estructuras del cerebro mediante técnicas avanzadas de resonancia magnética.

Además, los datos de los participantes Alfa se han cotejado con la cohorte de validación EPAD, sin síntomas de Alzheimer ni presencia de proteína tau.

El descubrimiento, según el cual la proteína beta amiloide por sí sola puede causar atrofia inicial en regiones críticas del cerebro, subraya la importancia de la detección temprana y la prevención.

Refuerza, además, la necesidad de los ensayos clínicos dirigidos a personas con perfiles de riesgo, antes de que el Alzheimer empiece a manifestarse.

Con información de EFE



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Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI

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El magnate Elon Musk, consejero delegado de SpaceX, aseguró este martes que el presidente estadounidense, Donald Trump, pidió a su empresa aeroespacial traer de vuelta a la Tierra cuanto antes a los dos astronautas varados en la Estación Espacial Internacional (EEI).

En un mensaje en su red social, X, apuntó que el líder republicano le solicitó que el regreso tenga lugar lo antes posible y apuntó que se ha comprometido a hacerlo.

“Lo haremos. Es lamentable que la Administración de Joe Biden los haya dejado allí tanto tiempo”, sostuvo.

Sunita Williams, de 59 años, y Butch Wilmore, de 62, llevan en la EEI desde el pasado junio y la agencia espacial estadounidense (NASA) anunció a mediados de diciembre que no volverán a la Tierra hasta la primavera de 2025.

Los dos astronautas despegaron el 5 de junio desde Florida (EE.UU.) a bordo de la Starliner rumbo a la EEI como parte de la misión de prueba Crew Flight Test (CFT), el primer vuelo de Boeing que debía durar poco más de una semana.

Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI - astronautas-butch-wilmore-y-suni-williams-1024x697Trump pide a SpaceX traer a la Tierra cuanto antes a los astronautas varados en la EEI - astronautas-butch-wilmore-y-suni-williams-1024x697
Astronautas Barry ‘Butch’ Wilmore y Sunita ‘Suni’ Williams. Foto de EFE/EPA/CRISTOBAL HERRERA-ULASHKEVICH

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No obstante, poco antes de llegar se detectaron fugas de helio y fallos en los sistemas de propulsores que obligaron a extender la duración de la misión.

Este lunes, en una charla con alumnos de un instituto, Williams recalcó que lleva tanto tiempo en el espacio que está tratando de recordar cómo se camina.

“He estado aquí suficiente tiempo y ahora mismo estoy tratando de recordar cómo es caminar. No he caminado. No me he sentado. No me he acostado. No es necesario. Simplemente puedes cerrar los ojos y flotar donde estés”, les dijo.

La nave en la que viajaron acabó volviendo a la Tierra sin tripulación y la NASA determinó que los dos astronautas regresen a bordo de la cápsula Dragon de SpaceX. Según se dijo entonces, se estimó que esto tendría lugar “no antes de fines de marzo”.

Con información de EFE



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