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Publican el mapa más completo del epigenoma humano

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Un equipo científico internacional, en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha publicado el mapa más completo del epigenoma humano, que abarca 25 tejidos humanos y que ayudará a comprender los mecanismos de las enfermedades y avanzar en la medicina personalizada.

El trabajo, que publica hoy jueves la revista Cell, es fruto de una colaboración entre el CRG de Barcelona y la Universidad de Yale, la Universidad de Harvard, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad Johns Hopkins y el Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos.

Según ha explicado el investigador del CRG Roderic Guigó, el mapa incluye información de ambas copias de los cromosomas de cada persona por lo que, por primera vez, se podrá discernir el impacto de las variantes genéticas heredadas del lado materno o paterno.

Los investigadores han utilizado los datos del estudio para identificar y localizar más de un millón de variantes específicas en uno de los dos cromosomas.

El epigenoma es un conjunto de compuestos químicos, incluidas las proteínas, en contacto con el ADN, que modifican el genoma de manera que le dice qué tiene que hacer, dónde y cuándo, y por eso una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas, tamaños y funciones diferentes a pesar de tener el mismo manual de instrucciones.

Guigó ha detallado que cuando las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y divergir del epigenoma de otros tipos de células, y cuando las células especializadas se dividen, gran parte de su epigenoma se transmite a la siguiente generación de células, lo que resulta en tejidos enteros con un conjunto único de modificaciones genómicas, también conocidas como “marcas” epigenómicas.

Los cambios en el epigenoma pueden causar o ser el resultado de enfermedades, por lo que trazar las ubicaciones y comprender la función de las marcas epigenómicas es fundamental para la biología humana.

La creación de mapas epigenómicos de cada tejido es vital para el futuro de la medicina personalizada, ya que algún día puede permitir a los médicos determinar la salud de una persona o predecir la reacción de un paciente a un fármaco”, ha señalado el investigador.

Este equipo de científicos ha logrado catalogar el epigenoma humano de manera comprensiva, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano, lo que se considera el mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha.

“Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad”, ha aclarado Guigó.

El conjunto de datos ha sido generado secuenciando los genomas de cuatro donantes y estudiando la actividad de todos los genes y sus regiones reguladoras en 30 tipos diferentes de tejidos, incluyendo datos de tejidos difíciles de obtener, como el pulmón.

“De media, una persona tiene entre 4 y 4.5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite por primera vez saber qué mutaciones ha heredado alguien de mamá y papá, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud”, ha resumido la investigadora Beatrice Borsari, que llevó a cabo el trabajo durante su doctorado en el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y actualmente es investigadora en la Universidad de Yale (EE.UU.).

Según la investigadora, este mapa, denominado EN-TEx, supera una de las limitaciones del genoma de referencia original publicado en el año 2003, que se ensambló usando solo una copia de cada cromosoma, lo que significa que las variantes genéticas que son específicas de una de las dos copias de un cromosoma, conocidas como variantes alelo-específicas (AS), se omitieron o se representaron incorrectamente.

Las sucesivas iniciativas a gran escala, como los proyectos ENCODE o GTEx, utilizaron el genoma de referencia como base para sus hallazgos y tampoco incluyeron estos tipos de variantes genéticas.

Aprovechando los datos en EN-TEx, los investigadores han utilizado el aprendizaje automático para construir una herramienta que detecta cómo ciertas secuencias de ADN influyen en el comportamiento de los genes en los tejidos midiéndolos a partir de una muestra de sangre, una herramienta útil para desarrollar nuevas terapias y tratamientos para tejidos difíciles de estudiar, como el corazón o el pulmón.

Otra aplicación importante de EN-TEx es poder predecir el comportamiento de una clase de proteínas que modifican el genoma conocidas como factores de transcripción.

Las mutaciones o cambios en la regulación de los factores de transcripción pueden conducir a una amplia gama de enfermedades, incluyendo el cáncer, los trastornos metabólicos y trastornos inmunes, por lo que los factores de transcripción son dianas terapéuticas de gran relevancia.

Una limitación del recurso es que solo cuatro personas de ascendencia europea fueron perfiladas para la generación de los datos, por lo que los investigadores apuestan por ampliar su estudio para abarcar a más personas con genealogías más diversas.

Con información de EFE

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¿Quieren que los mexicanos dejen de fumar, o no?

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Los productos libres de humo son alternativas para aquellos que buscan dejar de fumar cigarros tradicionales. Estos productos no generan combustión, lo que reduce la exposición a sustancias tóxicas presentes en el humo del cigarro, reduciendo el riesgo para los fumadores y las personas a su alrededor.

Algunos países, como Reino Unido, la Unión Europea y Nueva Zelanda, han tenido éxito al regular los productos libres de humo, logrando reemplazar rápidamente los cigarros y reducir los daños asociados a fumar.

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Durante la última década, se ha acumulado suficiente evidencia que demuestra que estos nuevos productos no están libres de riesgos, pero representan una mejor alternativa para los adultos que siguen fumando.

Las cifras son concluyentes: en Reino Unido, donde se han implementado medidas estrictas contra los cigarros tradicionales y se promueve el uso de productos libres de humo, la tasa de fumadores se redujo del 20,2% al 13,3% entre 2011 y 2020[1]. En Japón, la venta de cigarros disminuyó un 34% entre 2015 y 2019[2]. En cambio, en México (donde estos productos están prohibidos), las cifras de fumadores y las ventas de cigarros no han disminuido.

Hace 20 años, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y algunos países, incluido México, firmaron el Convenio Marco para el Control del Tabaco, con el objetivo de controlar el impacto del cigarro en la sociedad. Sin embargo, se ha demostrado que las acciones propuestas no han sido efectivas, por lo que es necesario renovar las estrategias y adaptarlas a la innovación tecnológica y las nuevas formas de consumo de nicotina y tabaco existentes.

Un estudio en México reveló que el 72% de las personas considera que los gobiernos deben incluir la regulación de las alternativas libres de humo como parte de las políticas para reducir los daños causados por el humo del cigarro[3].

Además de la regulación, es urgente brindar a las personas acceso a información con base en evidencia científica. Una encuesta global independiente[4] realizada a 22,507 adultos mostró que casi la mitad de los encuestados tenía confusiones sobre los vaporizadores, cigarros electrónicos y productos de tabaco para calentar debido a la falta de información adecuada. Esto es preocupante, ya que los fumadores adultos no podrán tomar decisiones conscientes si no cuentan con información suficiente.

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[1] UK Government, Adults Smoking habits in the UK: 2018.

[2] Japón, National Health and Nutrition Survey, 2019.

[3] Encuesta Global Povvado, Mexico 2021

[4] Encuesta Global Povvado,  2021

Otro argumento a favor de la regulación de los productos sin humo es que, al restringir su uso y comercialización, se fomenta el crecimiento del mercado negro y se pone en riesgo la salud de los usuarios. Además, la falta de control dificulta la implementación de restricciones de acceso a estos productos a los menores de edad.

Finalmente, la prohibición de los productos sin humo no debería ser el camino, pues para los fumadores adultos son una mejor opción que consumir cigarro.

Recuerda que la mejor opción siempre será dejar de fumar, pero para quienes deciden no hacerlo, existen productos sin humo. En este día Mundial sin Cigarro no pierdas la oportunidad de conocer más información sobre los productos sin humo.

Ingresa a futurosinhumo.com.mx

En colaboración con Philip Morris México.

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Juez ordena a Conade regresar becas a integrantes de la Selección de Natación Artística

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La titular de CONADE Ana Gabriela Guevara. Foto Twitter @AnaGGuevara

Un juez ordenó a la titular de la Comisión Nacional de Cultura Física y Deporte (Conade), Ana Gabriela Guevara, que entregue becas y estímulos a los integrantes de la Selección Nacional de Natación Artística.

Agustín Tello Espíndola, juez Decimoprimero de Distrito en Materia Administrativa en la Ciudad de México, concedió una suspensión provisional “para que (los integrantes de la Selección) sigan recibiendo los apoyos y estímulos gubernamentales en la misma manera en que se venía haciendo; esto es, de manera monetaria, así como el acceso a las instalaciones que son proporcionadas para el desarrollo de su actividad”.

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En la foto, integrantes de la Selección Nacional de Natación Artística de México. Foto de World Aquatics

Conade contará con 48 horas para dar respuesta a la resolución del juez y el 12 de junio se celebrará una audiencia incidental, en la que se prevé la resolución de la suspensión definitiva a favor de las nadadoras.

La resolución del juez llega después de una serie de enfrentamientos de Ana Guevara contra las nadadoras. La exatleta ha hecho referencias a la venta de diversos artículos que han hecho las deportistas para solventar sus gastos.

Los apoyos a las selecciones de natación en México se encontraban suspendidos debido al conflicto existente en la Federación Mexicana de Natación, donde se destituyó a Kiril Todorov como titular del organismo y se impuso a una Comisión Reorganizadora.

Ana Gabriela Guevara asegura que esa comisión, nombrada por World Aquatics, es ilegal, por lo que ninguno de los equipos adscritos a esa federación está recibiendo recursos.

En enero de 2023, Ana Gabriela Guevara, titular de la Comisión Nacional de Cultura Física y Deporte (Conade), confirmó la eliminación de becas y apoyos a deportistas acuáticos.

Con información de López-Dóriga Digital

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Llaman a hacer conciencia en familiares para que respeten deseo de donar órganos

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donación de órganos corazón

Expresar el deseo de convertirse en donadores de órganos es crucial para hacer conciencia en los familiares y que estos respeten el deseo de las personas que quieran convertirse en donantes altruistas tras la muerte, destacó este martes una especialista mexicana.

En México la cultura de trasplantes está tomando fuerza nuevamente tras la pandemia por COVID-19, pero donde nos hace falta más impulso es en la parte de los órganos cadavéricos porque no basta que alguien exprese su consentimiento en vida, sino que se respete la decisión tras la muerte”, explicó a EFE la doctora Ana Patricia Moreno Villaseñor.

En el marco del Día Mundial del Paciente Trasplantado, que se conmemora el 6 de junio, la gerente médico de oncología, hematología y trasplantes de Sanofi México detalló que un trasplante consiste en trasladar un órgano, tejido o un conjunto de células de una persona (donante) a otra (receptora), o bien de una parte del cuerpo a otra en un mismo paciente, para reemplazar algún órgano o tejido enfermo o lesionado por uno sano.

Afirmó que para muchos pacientes, el trasplante no solo representa la última alternativa de tratamiento “sino la única posibilidad de vivir”.

Sin embargo, en el país actualmente, de acuerdo con cifras del Centro Nacional de Trasplantes (Cenatra), existen 20 mil 597 receptores en espera de un órgano o tejido.

De ellos, 16 mil 311 requieren trasplante de riñón, 4 mil 14 de córnea, 217 de hígado, 39 de corazón, 7 de hígado y riñón, 4 de páncreas, 2 de riñón y páncreas, 2 de corazón y riñón y 1 de corazón y pulmón.

Para Moreno Villaseñor, pese a que hoy en día está más difundida la cultura de la donación en México, lo cierto es que existen varios factores que dificultan que los trasplantes sean una realidad.

Ofrecer mis órganos si llego a fallecer debería ser el primer paso; sin embargo, al momento en el que ocurre la muerte, muchas veces los familiares contradicen o se contraponen a esa voluntad”, lamentó.

Además, dijo, en muchas ocasiones entre el fallecimiento y la decisión de las familias de aceptar la donación de su ser querido transcurre un tiempo valioso para el tiempo de vida de los órganos o tejidos para que sea útil el trasplante.

Es por ello que, subrayó, es importante que la familia sea partícipe de la decisión desde que las personas deciden inscribirse como donantes para que los familiares estén conscientes y se pueda cumplir el deseo de las personas.

Asimismo, señaló la necesidad de contar con el número de médicos y equipos de cirugía necesarios para tener la posibilidad de un trasplante en el momento de que ocurra la muerte de un paciente y que sus órganos sean recuperados.

“Si en ese momento no tenemos un equipo médico que por cargas de trabajo no es posible que se desplace a un hospital en donde estén esos órganos, pues nuevamente no vamos a obtener el resultado esperado”, enfatizó.

Pese al incremento de las campañas de donación de órganos y tejidos, el país tiene una tasa de 4.5 donaciones de fallecidos con muerte cerebral por cada millón de habitantes.

Hasta 2018, México ocupaba el duodécimo lugar en este rubro en Latinoamérica, después de Puerto Rico, Uruguay, Argentina, Colombia, Cuba, Brasil, Chile, Panamá, Costa Rica, Venezuela y Perú, y ello pese a ser el segundo país más poblado de la región.

Con información de EFE

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